HISTORIA DEL PROYECTO GENOMA HUMANO

1. HISTORIA DEL PROYECTO GENOMA HUMANO Prof. Dra. María José Borrego Gutiérrez

2. Proyecto Genoma Humano • Programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa

4. Historia del PGH • Entre 1985 y 1987 surge, tras una serie de conferencias científicas, la idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano. • El proyecto tomó impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energía (DOE).

5. Uno de los primeros directores del programa en EEUU fue el bioquímico James Watson. • Varios países pusieron en marcha programas oficiales de investigación como parte de esta colaboración, entre ellos Francia, Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros de la Unión Europea.

6. En 1999 Celera Genomics, una empresa privada fundada por el científico Venter, inició la secuenciación del genoma humano. Tanto el consorcio público como Celera Genomics completaron la primera fase del proyecto y, en febrero de 2001, publicaron, de manera simultánea aunque en revistas distintas, los primeros borradores del mapa genético de los seres humanos. Faltaba aproximadamente descifrar un 30% de nuestros genes.

7. Mapa genético Esta exploración genética que presenta la disposición de los cromosomas dentro de una célula ayuda a los especialistas a examinar más de cerca la constitución genética de cada individuo. Al término del PGH los genetistas esperan realizar un mapa que recoja la posición de todos los genes del organismo humano.

8. En abril de 2003, científicos del consorcio público completaron la secuenciación del genoma humano, dos años antes de la fecha original de finalización del proyecto

9. CÓMO SE REALIZA

10. Líneas de investigación • Genómica estructural: descifrar nuestro genoma básico organización de regiones cromosómicas, posiciones de los genes en cromosomas, etc… • Genómica funcional: extraer información sobre el papel de las secuencias de ADN, qué genes, en qué orden, dónde y cuándo expresan… para ver su relación con las enfermedades humanas.

11. Etapas en el PGH • Extracción de sangre de voluntariosobtener muestras de ADN • Escisión del ADN mediante enzimas de restricción • Clonación de los fragmentos • Separación del ADN a partir de cada clon para obtener miles de copias idénticas de cada fragmento • Secuenciación completa y repetida de cada fragmento por métodos enzimáticos • Ordenación de fragmentos en posición original

12. Secuenciación y trazado del mapa • Objetivos: • Crear diagramas descriptivos (mapas) de cada cromosoma humano con una resolución cada vez más fina • Determinar la secuencia de ADN de cada uno de los fragmentos ordenados

13. 3. Tipos de mapas: • Mapas de ligamiento genético • Mapas físicos: • Mapa cromosómico • Mapa de ADNc • Mapa de cotings • Mapa de restricción • Secuenciación del ADN

14. RESULTADOS

15. Ha identificado los aproximadamente 25.000 genes presentes en el núcleo de las células humanas y ha establecido la localización que ocupan estos genes en los 23 pares de cromosomas del núcleo.

16. Solamente entre el 1.1-1.4% es secuencia que codifica a proteínas. ADN basura???? • Tamaño del genoma: 3.200.000.000 pares de bases. Número bajo de genes en humanos: de 20000 a 25000 genes codifican proteínas (14-abril-2003). Cada gen humano puede codificar hasta 6 proteínas diferentes Mosca del vinagre: 120 millones de pares de bases. 13601 genes. Ab, 00 Gusano Caernohabiditis elegans: 97 millones de pares de bases. 18424 genes. Dic, 98

17. 3. El PGH ha descifrado los genomas de 3 mujeres y 2 hombres. Los seres humanos nos diferenciamos en uno de cada mil nucleótidos. La composición y combinación de los genes sí determina la variedad de las razas humanas 4. El hombre es mucho más que sus genes, el ambiente influye mucho sobre el modo de expresarse un gen