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LA MALATTIA ESOSTOSANTE

LA MALATTIA ESOSTOSANTE. C.Caldarini. CLINICA ORTOPEDICA C.T.O. UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI MILANO Direttore R.Facchini. OMS MALATTIA ESOSTOSANTE EREDITARIA. “ DISORDINE GENETICO DELL’APPARATO OSTEOARTICOLARE CHE DETERMINA LA CRESCITA DI ESOSTOSI LOCALIZZATE PRINCIPALMENTE A CARICO

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LA MALATTIA ESOSTOSANTE

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Presentation Transcript

  1. LA MALATTIA ESOSTOSANTE C.Caldarini CLINICA ORTOPEDICA C.T.O. UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI MILANO Direttore R.Facchini

  2. OMS MALATTIA ESOSTOSANTE EREDITARIA “DISORDINE GENETICO DELL’APPARATO OSTEOARTICOLARE CHE DETERMINA LA CRESCITA DI ESOSTOSI LOCALIZZATE PRINCIPALMENTE A CARICO DELLE OSSA LUNGHE CON MAGGIORE FREQUENZA IN PROSSIMITA’ DELLE ARTICOLAZIONI”

  3. SCOPO ESITI A DISTANZA FAMILIARITA’ EVENTUALI DEGENERAZIONI MALIGNE LA DIAGNOSI (epoca e modalità) IL TRATTAMENTO CHIRURGICO SEDE COLPITE L’AGGRESSIVITA’ DELLA MALATTIA

  4. CASISTICA 53 PAZIENTI 38 maschi 15 femmine Età compresa tra i 7 e i 58 anni

  5. METODI A.C.A.R. Onlus Associazione conto alla rovescia per la diffusione dell'informazione e della ricerca sulla malattia esostosante • CENTRI SPECIALIZZATI • CTO MILANO • PINI MILANO • GALLARATE • ROMA TOR VERGATA • GASLINI GENOVA • IOR BOLOGNA • ASSOCIAZIONE ACAR QUESTIONARIO FAMILIARITA’ STORIA CLINICA QUADRO CLINICO TRATTAMENTO ESITI

  6. RISULTATI DIAGNOSI STORIA CLINICA TRATTAMENTO ESITI A DISTANZA

  7. RISULTATI DIAGNOSI

  8. RISULTATI FAMILIARITA’ POSITIVA FAMILIARITA’ NEGATIVA (40gg – 6aa) RITARDO poco conosciuta - confusa

  9. RISULTATI STORIA CLINICA

  10. RISULTATI

  11. EFFETTI COMPRESSIVI Neuro muscolo scheletrici DEVIAZIONI ASSIALI Deformità in valgo ginocchia e caviglia – deviazione ulnare Con lussazione del capitello BLOCCHI ARTICOLARI MECCANICI

  12. RISULTATI TRATTAMENTO

  13. RISULTATI INTERVENTI MULTIPLI (3-30) NON ESISTE UN’ETA’ PRFERENZIALE PER LA CHIRURGIA MAI PRIMA DEI 5 AA

  14. SCOPO DELLA CHIRURGIA 18% Deviazioni assiali 2% Ripristino morfo funzionale 50% Blocchi di movimento 30% Effetti compressivi

  15. SCOPO DELLA CHIRURGIA 18% Deviazioni assiali 2% Ripristino morfo funzionale

  16. RISULTATI ESITI A DISTANZA

  17. ESITI A DISTANZA ESOSTOSI PERIARTICOLARI SQUILIBRIO ARTICOLARE USURA ARTROSI PRECOCE MHE

  18. ESITI A DISTANZA MHE Degenerazione maligna 0% Nella nostra casistica

  19. CONCLUSIONI 1. FAMILIARITA’ diagnosi precoce malattia è più aggressiva

  20. CONCLUSIONI 2. EVOLUZIONE • crisi puberale • dopo la fine della crescita • controlli periodici • rischio di degenerazione • maligna • segni di allarme: • nuove esostosi dopo la fine della crescita • esostosi che aumentano di volume

  21. Genetica Genetica Genetica MHE

  22. Chirurgia Ortopedica OGGI CORRETTIVA e FINALIZZATA ALLA PREVENZIONE DELLE DEFORMITA’ IERI LIMITATA ALLA ASPORTAZIONE DI ESOSTOSI

  23. GRAZIE

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