oleh: Rosila Idris Departemen Biologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia

1. Topik:Penurunan Sifat Mendel Non MendelKuliah mahasiswa tingkat satu FKUITanggal 08.02.2005 pk: 09.00-10.40 dan 17 Februari 2005 pk : 09.00-10.40 oleh: Rosila Idris Departemen Biologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia

2. Penurunan Sifat Mendel Genetika: Ilmu yang menyangkut dengan penyebaran, ekspresi dan evolusi gen, molekul yang mengontrol fungsi, perkembangan dan terakhir rupa individu “Mendelism: the basic principles of inheritance”

3. Penurunan Sifat Mendel (1) Gregor Johann Mendel 22 Juli 1822 – 6 Januari 1884, Austria Seorang ahli tumbuh-tumbuhan dan eksperimenter tanaman Austria Beliau yang pertama kali meletakkan dasar ilmu pengetahuan matematik tentang genetika yang kemudian disebut Mendelisme. Beliau diangkat sebagai Bapak Genetika.

4. Penurunan Sifat Mendel (2) Mendel meneliti tanaman kacang polong (Pisum sativum) , dengan dua hal penting . Pertama : Mendel mencoba menggambarkan adanya seluruh tanaman dengan semua ciri-cirinya, Ia mengikuti sifat-sifat yang diwariskan tunggal, mudah tampak, dan sifatnya dapat dibedakan, seperti biji keriput dan bundar, warna biji kuning dan hijau, bunga ungu dan putih dsbnya. Kedua : Mendel menghitung secara tepat jumlah tanaman yang menghasilkan sifat-sifat yang muncul; dari data kuantitatif, Ia tarik kesimpulan aturan yang mengatur sifat-sifat yang diturunkan.

5. Penurunan Sifat Mendel (3) Mendel mengajukan 4 postulat : • Faktor keturunan (gen) berupa materi (unit) selalu berpasangan pada individu diploid. • Pada gametogenesis kedua faktor (gen) akan berpisah atau bersegregasi sehingga setiap gamet hanya memiliki salah satu dari pasangan gen tsb. Postulat ini diangkat menjadi Hukum Mendel I atau “Hukum Segregasi “.

6. Penurunan Sifat Mendel (4) Postulat Mendel lanjutan 3. Faktor keturunan (gen), ada yang bersifat dominan dan ada yang bersifat resesif ---- prinsip dominan-resesif 4. Jika ada dua atau lebih faktor keturunan yang diperiksa, maka pada gametogenesis terjadi pilihan bebas atau independent assortment, sehingga bermacam-macam kombinasi mungkin terjadi dalam jumlah yang sama. Postulat ini dikukuhkan menjadi Hukum Mendel II atau “Hukum Indepentdent Assortment”.

8. Genetik Mendelian (5) Monohibrida (mono = satu, hibrid = bastar ),persilangan dengan satu tanda beda. Contoh : pada persilangan kacang polong Prinsip : - Kedua induk murni sifatnya - Satu fenotip yaitu warna bunga - Beda sifat yaitu bunga merah dan putih Dihibrida : persilangan dengan dua tanda beda Prinsip: - kedua induk murni sifatnya - Dua fenotip, warna biji dan bentuk biji - Beda sifat, kuning-hijau dan bulat-keriput

9. Dihibrid Pada Manusia Contoh: Laki-laki normal (rambut lurus & tangan normal) X Perempuan rambut keriting dan kidal, ada 2 tanda beda : 1. Rambut keriting dominan  rambut lurus genotip Kr kr 2.Tangan kidal resesif  tangan normal genotip kd Kd

10. Penurunan Sifat Mendel Pertanyaan: • Mendel mengawinkan tanaman kacang polong yang menghasilkan biji bulat dan biji keriput keturunannya membuahi sendiri. Pada filial (F2) Dia mengamati biji bulat 5474 dan biji keriput 1850. Dengan menggunakan huruf W dan w untuk alel-alel susunan biji, diagram persilangan persilangan Mendel memperlihat kan genotip tanaman pada masing – masing generasi. Apakah hasilnya cocok dengan prinsip Segregasi ?

11. Genetik Mendelian (7) 2. Seorang wanita menderita kelainan yang langka pada kelopak matanya disebut ptosis, menghambat untuk membuka mata sepenuhnya. Kondisi ini disebabkan oleh sebuah alel dominan P. Ayah wanita tersebut menderita ptosis, tetapi ibu dari ayahnya memiliki kelopak mata normal. a) Apakah genotip wanita tersebut, ayah dan ibunya ? b) Berapakah proporsi anak-anak wanita tersebut yang akan menderita ptosis, jika dia menikahi seorang pria yang memiliki kelopak mata normal.

12. Genetik Mendelian (8) 3. Pada manusia , katarak pada mata dan kerapuhan tulang disebabkan oleh alel-alel dominan yang tersusun secara independen. Seorang pria menderita katarak dan memiliki tulang normal mengawini seorang wanita tanpa katarak tetapi memiliki tulang rapuh. Ayah dari pria itu memiliki mata normal. Bagaimanakah kemungkinan kalau anak pertama pasangan ini akan: a) bebas dari kedua kelainan itu; b) menderita katarak tetapi tidak mengalami tulang rapuh; c) mengalami tulang rapuh tetapi tak menderita katarak; d) menderita kedua-duanya, katarak maupun tulang rapuh

13. Penurunan Sifat Mendel (9) Latihan soal lanjutan Pada spesies pohon, warna biji ditentukan oleh 4 gen yang menyusunnya secara independen: A,B,C dan D. Alel resesif masing-masing gen ini (a,b,c dan d) menghasilkan enzim abnormal yang tidak dapat mengkatalisis suatu reaksi di dalam pathway biosintetik untuk pigmen biji. Pathway: white precursor ----A -- Yellow----B-- Orange--C--Red ---- D-- blue Bila pigmen merah dan biru ada, biji-bijinya berwarna ungu. Pohon-pohon yang memiliki genotip Aa Bb Cc Dd dan Aa Bb Cc dd dikawinkan: • Apakah warna biji dalam ke dua genotip induk ini? • Berapa proporsikah keturunan dari perkawinan ini yang akan merah,putih,dan biru dari perkawinan tsb?

14. Penurunan Sifat Non Mendel Extensions of Mendelism Gene Action: From Genotype to Phenotype • Gene Interactions • Epistasis • Pleiotropy • Influence of the Environment

15. Penurunan Sifat Non Mendel (1) Gene Interactions Tanaman bunga merah X putih Jengger ayam Contoh pada manusia: Pekerjaan rumah untuk mahasiswa.

16. Penurunan Sifat Non Mendel (2) Epistasis: Gen-gen yang menutupi ekspresi gen-gen yang lain. Gen yang menutupi efek fenotip pada gen yang lain disebut gen epistatik , gen yang ditutup efek feno tipnya  gen hipostatik

17. Penurunan Sifat Non Mendel (6) Influence of the Environment : Environment Effects on the Expression of Human Genes: Bagaimana faktor lingkungan (the physical Environment) dapat mempengaruhi fenotip Contoh: Phenylketonuria (PKU) suatu kelainan rese sif dari metabolisme asam amino. Bayi  homozigot untuk “mutant allele” menyebab kan akumulasi substans toksik pada otaknya, tidak letal, substans ini dapat merusak kemampuan mental karena pengaruh perkembangan otak.

18. Penurunan Sifat Non Mendel (7) Bahaya dari PKU karena sedikit asam amino phenylalanine yang dikonsumsi dalam makanan. Bayi PKU  diberikan makan yang cukup phenylalaninenya, akan keluar dari manifes tasi buruk dari penyakit ini. PKU dapat didiagnosa sejak bayi baru lahir, pengaruh klinik dari penyakit ini dapat dikurangi jika PKU homozigot diberikan diet phenylalanine dalam waktu singkat setelah lahir. Ini Contoh bagaimana faktor lingkungan  diet dapat digunakan utk mengurangi Fenotip dari kejadian yang menimpa sese- orang.