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Genetic Aspects of Familial Ménière’s Disease

Genetic Aspects of Familial Ménière’s Disease Arweiler-Harbeck , Horsthemke , Jahnke, and Hennies University of Cologne, Germany Otology & Neurotology 32:695Y700 ! 2011, Otology & Neurotology,.

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Genetic Aspects of Familial Ménière’s Disease

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Presentation Transcript

  1. Genetic Aspects of Familial Ménière’s Disease Arweiler-Harbeck, Horsthemke, Jahnke, and Hennies University of Cologne, Germany Otology & Neurotology 32:695Y700 ! 2011, Otology & Neurotology, UNB- PGCS- Sistemas sensoriaisProf.: Carlos augusto C. P. oliveira/ Fayez Bahamad/ Isabella Monteiro aluna de mestrado: annelise de melo guerra -1-2012

  2. Doença de Ménière- crônica, PANS, flutuante,fqs graves, ataques de vertigens recorrentes,plenitude aural e zumbido. 1861- Prosper Ménière Origem multifatorial-mecanismos auto imunes,níveis alterados de glicoproteína,infecções virais e alergias Correlatos fisiopatológicos- hidropisia endolinfática- distúrbios na homeostase dos fluidos cocleares, potencial endococlear 1938- Halpike by Cairns 1965- Kimura and Schuknecht introdução

  3. Prevalência- 17 a 513 / 100000- localização geográfica- casos bilaterais 8 a 20% - jovens e crianças raros 1941- Madeleine Brown- Herança para síndrome de Ménière Provável herança autossômica dominante Frequência da síndrome familiar- 4 a 20% Antecipação por família- nº MD por geração 2007-Klockars ans Kentala- herança de MD- 15% MD diagnosticada- MD origem familiar MD x Enxaqueca- Prevalencia 50% enxaqueca em famílias portadoras de MD familiar Definição de MD- AAO-HNS introdução

  4. Um dos maiores coletivos de FAMÍLIAS (F)com síndrome de Meniere 1989-2000 281- MD –AAO-HNS- questionário- comitê de ética- idade de início,bi ou unilateral e frequência de sintomas de enxaqueca 193 questionários– 37 história familiar positiva para MD 19 F- avaliação completa + amostras sangue 2 ou + membros com MDF e um ou mais saudáveis. 52 MD crônica e 29 sem sintomas- Diagnosticados MD- AAO-HNS ENXAQUECA- IHS 2 F- 2 MD- 2 diferentes gerações Excluídos TOTAL DE 17 F DNA disponível 48 MD (28 f e 20 m) e 29 saudáveis( 17 f e 12 m) mÉTODOS

  5. Linkage analysis- análise de ligação- traça padrões de hereditariedade em famílias de alto risco através de métodos estatísticos com a intenção de localizar a alteração que causa a mutação no Gene, identificando a marcação do “LOCI “ que corresponde com o Gene para predisposição da doença Métodos

  6. Tabela 1

  7. CONT. Tabela 1

  8. CONT. Tabela 1

  9. 193 MD- 37 história familiar positiva- 19,2% - 2 a 4 gerações afetadas 19 F- 81 membros( 49f e 32m) 52- 32f [61,5%] e 20m[38,5]- + MD 52- 14(26,8%) bilateral-38(73,2%) unilateral 81- 32(39,5%) migranea O estudo “LINKAGE” identificou uma região cromossômica sugestiva de ligação no cromossomo 5 - 17F- 13F Segunda região identificada- cromossomo 12- 8 F RESULTADOS

  10. FIGURA 1

  11. FIGURA 2

  12. FIGURA 3

  13. Incidência- 19,2% FMD Estudo sugere herança autossômica dominante com reduzidas penetrancia e antecipação Idade aparecimento Geração 2(49,7ª)/ Geração 3 (37,4ª) Prevalência de Migranea- MD- (39,5%) Análise de ligação – maior cromossomo 5 e menor 12 Resultados contribuem para o ainda limitado conhecimento sobre os fundamentos da FMD e para esclarecimento das definições clínicas e genéticas da doença. CONCLUSÕES

  14. OBRIGADA!!!

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