caso 6 bloque ii n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
Caso 6 Bloque II PowerPoint Presentation
Download Presentation
Caso 6 Bloque II

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 27

Caso 6 Bloque II - PowerPoint PPT Presentation


  • 131 Views
  • Uploaded on

UNAM FACULTAD DE MEDICINA Departamento de Embriología. Caso 6 Bloque II. Dra. Laura Gabriela Flores Peña. Antecedentes. F emenina R ecién nacida Primer embarazo Madre de 30 años y padre de 45 años sanos T res medios hermanos por rama paterna sanos.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'Caso 6 Bloque II' - druce


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
caso 6 bloque ii

UNAM

  • FACULTAD DE MEDICINA
  • Departamento de Embriología

Caso 6Bloque II

Dra. Laura Gabriela Flores Peña

antecedentes
Antecedentes
  • Femenina
  • Recién nacida
  • Primer embarazo
  • Madre de 30 años y padre de 45 años sanos
  • Tres medios hermanos por rama paterna sanos.
  • No hay antecedentes de malformaciones y otras enfermedades en la familia
antecedentes1
Antecedentes
  • Embarazo normoevolutivo
  • Control prenatal regular
  • USG mensuales
    • 1er trimestre reportaron retraso de crecimiento
    • A las 26 SDG se reportó producto femenino con macrocefalia y acortamiento rizomélico de las cuatro extremidades, compatible con acondroplasia
antecedentes2
Antecedentes
  • Obtenida a las 38 SDG por parto
  • Peso al nacer: 2900 gr.
  • Talla: 44 cm.
  • Apgar 7/9
exploraci n f sica
Exploración física
  • Macrocefalia
  • Desproporción cráneo-cara
  • Frente prominente
  • Hipoplasia medio facial
  • Extremidades con acortamiento rizomélico
  • Limitación en la extensión de codos
  • Manos pequeñas con braquidactilia y tridente
  • Xifosis lumbar
  • Hipotonía generalizada
paracl nicos serie sea
ParaclínicosSerie ósea
  • Cráneo
    • Desproporción cráneo- facial
    • Base pequeña, agujero magno estrecho y piriforme
  • Columna
    • Cuerpos vertebrales pequeños
    • Estrechamiento entre los espacios interpedunculares en región lumbar
paracl nicos serie sea1
ParaclínicosSerie ósea
  • Pelvis
    • Arcos iliacos cuadrados
    • Acetábulo aplanado y estrecho
  • Extremidades
    • Huesos largos: cortos y anchos, metáfisis ensanchadas y aplanadas,
    • metacarpo y metatarso pequeños
    • Falanges cortas y anchas
    • Aumento en la distancia entre el tercer y cuarto dedo (tridente)
paracl nicos
Paraclínicos
  • Electrolítos séricos:
    • Normales
  • Estudio molecular:
    • Mutación G1138A en el gen del receptor 3 de factor de crecimiento de fibroblastos. (FGFR3)
caracter sticas generales
Características Generales
  • Es la causa más común de talla baja (enanismo)
  • Herencia autosómico dominante
  • Incidencia: 1/ 15 000 a 1/ 40 000
caracter sticas generales1
Características Generales
  • Mutación puntual de novo (nueva) más frecuente
  • Afecta al gen del FGFR3 (receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3), localizado en 4p16.3
patog nesis
Patogénesis
  • FGFR3 es un receptor transmembranal al que se unen los factores de crecimiento en el sitio extracelular activando el dominio de tirosina cinasa intracelular iniciando la cascada de señales
patog nesis1
Patogénesis
  • La activación del FGFR3 inhibe la proliferación de los condrocitos en la placa de crecimiento lo que ayuda a coordinar el crecimiento y diferenciación de las células óseas progenitoras
patog nesis2
Patogénesis
  • Las mutaciones asociadas a la acondroplasia son de ganancia de función lo que causa la activación constante del receptor provocando una inhibición inapropiada de la proliferación de condrocitos en la placa de crecimiento ocasionando el acortamiento de los huesos largos y la anormal diferenciación de los otros huesos
patog nesis3
Patogénesis
  • El 98% de los pacientes con acondroplasia presenta el cambio del aminoácido glicina por arginina en la posición 380 (Gli380Arg) del receptor
patog nesis4
Patogénesis
  • Las mutaciones de novo ocurren exclusivamente en la línea germinal paterna y se incrementa su frecuencia con el edad paterna avanzada (>35 años)
tratamiento
Tratamiento
  • Apoyo psicológico
  • Rehabilitación
  • Terapia ocupacional
slide25
Mencione los tipos de osificación que conoce.
  • En este caso, ¿cuál proceso se encuentra alterado? ¿por qué?
slide26
¿Qué factores moleculares intervienen en la morfogénesis ósea?
  • ¿Qué factores moleculares están alterados en este padecimiento?
slide27
Describe el proceso de formación de la extremidad
  • ¿Cuál es el pronóstico de la paciente a corto y largo plazo?