GENÉTICA 2014

1. GENÉTICA2014 PARTE II: HERENCIA Teórica 6

2. MAPEO GENÉTICO

3. El mapeo genético consiste en ubicar la posición relativa de los genes en un cromosoma determinado. Los mapas suelen llamarse también “Mapas de Ligamiento”, pues determinan la posición de genes “ligados” dentro de un mismo cromosoma

4. EL MAPA DA IDEA DE: • Orden lineal • Distancia • Agrupamiento

5. CUANDO OCURRE RECOMBINACIÓN ENTRE DOS GENES LIGADOS: Idem a combinacion parental Combinaciones nuevas: recombinantes

7. Meiosis Si no se produce entrecruzamiento, todos los cruzamientos resultantes poseen las combinaciones originales y no son recombinantes Meiosis Si se produce entrecruzamiento, la mitad de los gametos tendran cromosomas originales y la otra mitad recombinantes.

9. ENTONCES: CUANDO OCURRE RECOMBINACIÓN ENTRE DOS GENES…SE COMPORTAN COMO SI ESTUVIERAN EN CROMOSOMAS DISTINTOS • EL 50% DE LA DESCENDENCIA TENDRÁ RASGOS RECOMBINADOS • EL 50% DE LAS GAMETAS PORTARÁ LA COMBINACIÓN NUEVA • EXISTE UN 50% DE PROBABILIDAD DE HEREDAR LA COMBINACIÓN NUEVA • DE TODA LA DESCENDENCIA, EL 50% TENDRÁ LA COMBINACION PARENTAL Y EL OTRO 50% TENDRÁ UNA COMBINACIÓN NUEVA (RECOMBINANTE).

10. SABEMOS QUE: A MAYOR DISTANCIA ENTRE LOS GENES, MAYOR PROBABILIDAD DE RECOMBINACION… Los genes ligados se localizan linealmente en el cromosoma El % de recombinación nos indica el orden de los genes

11. POR LO TANTO: EL MAPA GENÉTICO ES UN MAPA PROBABILÍSTICO, BASADO EN PROBABILIDAD DE RECOMBINACIÓN..… LA MAYOR DISTANCIA MEDIBLE POR PROBABILIDAD DE RECOMBINACIÓN ES 50%, DONDE LOS GENES SE COMPORTAN COMO SI ESTUVIERAN EN CROMOSOMAS DIFERENTES

12. Ejemplo: hay 4 genes polimórficos: A/a, B/b, D/d, G/g G A B D G A D

13. Ej: se toman dos genes paraestudio y se analiza la descendencia Frec de rec = numero de progenierecombinante/numero total de la progenie x 100% EJ= 15%, entonces se infiereque ambos genes se encuentran a unadistancia de 15 cM.

14. ¿ADÓNDE APUNTA EL ANÁLISIS DE LIGAMIENTO Y LA ELABORACIÓN DE MAPAS GENÉTICOS? 1) Pertenencia de los genes a un grupo de ligamiento 2) Distancia genética (intensidad de ligamiento) a través del cálculo de % de recombinación (número de gametos recombinantes/ número total de gametos) 3) Determinación del orden de los genes en el cromosoma

15. ETAPAS EN LA ELABORACIÓN DEL MAPA GENÉTICO: 1) CRUZAMIENTO ENTRE LINEAS PURAS (PADRES) POLIMÓRFICOS 2) GENERACIÓN DE LA POBLACIÓN DE MAPEO (SEGREGANTE) PROGENIE DE CRUZAMIENTO PRUEBA DE LA F1 (F2) 3) PRUEBA ESTADÍSTICA DE SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE PARA CADA COMBINACIÓN DE GENES TOMADOS DE A DOS ASIGNACION A GRUPOS DE LIGAMIENTO 4) CÁLCULO % RECOMBINACION DISTANCIA GENÉTICA ORDEN DE LOS GENES 5) MAPA GENÉTICO DE LA ESPECIE, x GRUPOS DE LIGAMIENTO

16. A B C a b c P AABBCC aabbcc AaBbCc F1 AaBbCc aabbcc Cruzamiento prueba F2

17. F2 LA DESCENDENCIA SERÁ: NR REC AB o ab 95% aB o Ab 5% BC o bc 70% Bc o bC 30% AC o ac 65% aC o Ac 35%

19. La relación entre el mapa físico y el genético no es constante en el genoma En gral hay más recombinación cerca de los telómeros En la mujer hay mayor frecuencia de recombinación cerca de los centrómeros En gral la frecuencia de recombinación es variable dependiendo de la región y el cromosomoma; existen sitios “hot-spot” de recombinación Es más frecuente la recombinación en la meiosis femenina que en la meiosis masculina.

20. PARA QUÉ SIRVEN LOS MAPAS GENÉTICOS?

23. PENETRANCIA , EXPRESIVIDAD Y EPISTASIS

24. QUÉ ES LA PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD DE UN GEN??? GENOTIPO FENOTIPO PENETRANCIA INCOMPLETA La penetranciaes el % de individuos con un genotipoespecificoquepresentan el fenotipoesperado

26. La expresividades el grado en el cual se expresaunacaracteristica.

27. EXPRESIVIDAD

28. LA PENETRANCIA INCOMPLETA Y LA EXPRESIVIDAD VARIABLE SE DEBEN A LOS EFECTOS DE OTROS GENES Y DEL AMBIENTE ESTOS CONCEPTOS A VECES GENERAN MÁS CONFUSIÓN QUE CERTEZAS….

31. EPISTASIS: Interaccion alelica entre DIFERENTES genes de DIFERENTES locus

32. w+ y m+=wt dominante w y m =mutante recesiva Dos genes codifican para enzimas que catalizan pasos SUCESIVOS en la síntesis del pigmento azul de un pétalo. El SUSTRATO de estas enzimas es “blanco” y “rosa” respectivamente. La epistasis se revela en las mutantes que muestran el fenotipo del bloque anterior en la via metabólica.

33. A raiz de la discusión que surgió con la lectura del primer paper:

34. No estábamos tan equivocados…..