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Thalassémies

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Thalassémies. E. LE GALL. Drépanocytose et syndromes drépanocytaires. E. LE GALL. Epidémiologie (1). Répartition géographique de l’hémoglobinose S D’après J. Bernard et J. Ruffié. Epidémiologie (2). Répartition géographique de l’hémoglobinose C D’après M. Gentilini. Génétique.

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Presentation Transcript
thalass mies

Thalassémies

E. LE GALL

epid miologie 1
Epidémiologie (1)

Répartition géographique de l’hémoglobinose S

D’après J. Bernard et J. Ruffié

epid miologie 2
Epidémiologie (2)

Répartition géographique de l’hémoglobinose C

D’après M. Gentilini

g n tique
Génétique
  • Hb A : 22
  • Hb A2 : 22
  • Hb F : 22
nomenclature
Nomenclature

Héritage d’un des parents d’un gène d’Hb S et de l’autre parent d’un gène :

  • Hb A = trait drépanocytaire (AS)
  • Hb S = drépanocytose homozygote (SS)
  • Hb C = drépanocytose SC
  • Limitant la production d’hémoglobine (thalassémie)

= Sβ-thalassémie

  • Une autre hémoglobine pathologique (O, D, E) : rare
dr panocytose
Drépanocytose
  • Trait drépanocytaire HbS-A
  • Drépanocytose

HbS HbS

HbS HbC

HbS + thal

HbS - thal

physiopathologie hbss
Physiopathologie HbSS
  • Maladie thrombosante

polymérisation HbS adhésivité augmentée et rigidité de membrane

1 - Facteurs favorisants

hypoxie, acidose, augmentation de l ’Hb

2 - Facteurs protecteurs

Présence HbA et HbF

paradoxe hbsc
Paradoxe HbSC
  • Déshydratation des érythrocytes
  • Formation de cristaux d’oxyHbC mais solubilité de deoxyHbC 
  • Particularités cliniques
    • manifestations moins sévères que HbSS
    • sauf rétinopathie proliférative et syndrome thoracique aigüe
d couverte de la maladie
Découverte de la maladie
  • Dépistage néonatal
  • Signes cliniques : infections, dactylite, séquestration splénique
diagnostic
Diagnostic
  • Anémie hémolytique chronique :
    • Hémoglobine entre 7,5 et 9 g/l
    • Réticulocytose  20 %
    • Subictère chronique
  • Test de falciformation (test d’Emmel)
  • Électrophorèse de l’hémoglobine
manifestations
Manifestations

Sévérité variable

1 - Infections

  • première cause de mortalité avant 2 ans
  • sites : isolés, poumons, os, méninges
  • germes, surtout encapsulés s. pneumoniae, salmonella, haemophilus
  • intérêt de la prophylaxie par la pénicilline
  • stratégie devant une fièvre
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2 - Douleurs vaso-occlusives
  • os, abdomen, thorax
  • souvent tableau fébrile et inflammatoire
  • évaluation difficile
  • prise en charge spécifique
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3 - Séquestration splénique
  • cause de morbidité et mortalité chez nourrisson
  • anémie brutale et splénomégalie

 choc

 urgence transfusionnelle

  • particularité de hypertrophie splénique

HbSC et HbS  thal

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4 - Syndrome thoracique aigu
  • tableau caractéristique
    • fièvre, douleurs thoraciques
    • gêne respiratoire
    • infiltrat pulmonaire
  • étiologies :
    • non infectieuses : embolie graisseuse
    • infectieuses
  • gravité
  • urgence thérapeutique
    • douleur : hydratation, sédatifs
    • bronchodilatateurs
    • transfusion
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5 - Complications neurologiques

- Prévalence élevée d ’anomalies radiologiques

- Intérêt du Doppler transcrânien

- Prise en charge : transfusion d ’échange

slide31
6 - Anémies
  • anémie chronique sévérité variable
    • HbSS, HbS Hb ° th > HbSC , HbSC + thal
  • crise aplasique
complications de l an mie chronique
Complications de l’anémie chronique
  •  Activité médullaire :
    • Carence en folates
    • Carence en fer (en l’absence de transfusions)
  • Insuffisance cardiaque congestive
  • Insuffisance rénale
    • Sclérose glomérulaire par hyperfiltration
    • Thrombose glomérulaire
  • Lithiases biliaires
slide33
7 - Complications rénales et génito-urinaires
  • énurésie, hématurie
  • nécrose papillaire
  • priapisme âge moyen de l ’épisode initial : 12 ans
slide34
8 - Nécrose avasculaire des os
  • tête humérale > fémorale
  • 50 % des patients à l’âge de 35 ans
slide35
9 - Autres manifestations
  • cholélithiase
  • rétinopathie
prise en charge
Prise en charge
  • diagnostic précoce
  • prophylaxie par pénicilline
  • vaccinations
  • éducation des parents
  • croissance et puberté décalées
traitement
Traitement

1 - La douleur : évaluer

  • hydratation : 3 l/m2
  • drogues : différents paliers d ’antalgiques
    • Niveau 1
      • paracétamol 60 mg/kg/jour
      • Salicylés 50 à 100 mg/kg/jour
      • Ibuprofen 30 mg/kg/jour
    • Niveau 2
      • Codéine 0.5 à 1 mg/kg x 4
      • Nalbuphine 0.5 à 1 mg/kg en intra-rectal
      • Tramadol, dextropropoxyphène (diantalvic)
    • Niveau 3
      • Morphine 1.2 mg/kg/jour
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2 - Transfusion

- simple : curative

: préventive (pré-opératoire)

- transfusion d’échange

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3 - Hydroxyurée
  • Hb F
  • molécules d ’adhésion des GR
  • posologie : 20 à 30 mg/kg/jour
  • surveillance hématologique

4 - Allogreffe

d pister les complications des cvo
Dépister les complications des CVO :
  • Poumon :
    • Radio de thorax
    • EFR
    • Scanner
  • SNC :
    • Doppler transcrânien
    • Tests psychométriques
    • IRM
  • Os :
    • Radio de bassin
  • Œil :
    • FO
    • Angiographie rétinienne
  • Rein :
    • Protéinurie
    • Fonction rénale
en pratique le dr panocytaire aux urgences
En pratique :Le drépanocytaire aux urgences
  • 3 motifs de consultation :
    • Fièvre  infection
    • Douleur  CVO
    • Anémie  séquestration splénique, érythroblastopénie, hémolyse aiguë
  • Ces 3 complications sont souvent intriquées