CASO CLÍNICO ENFERMEDADES METABÓLICAS

1. CASO CLÍNICO ENFERMEDADES METABÓLICAS Mª Piedad Dulcey C Neuropediatría Instituto Roosevelt

2. HISTORIA CLÍNICA • NOMBRE: NC • EDAD: 8 meses y 15 días • GÉNERO: Masculino • EA: CC 2 meses - Dos hospitalizaciones - Episodios de vómito en proyectíl - Previa ingestión de frutas: guayaba, ciruela - Deshidratación grado III - Hace 15 días último episodio de vómito, deshidratación grado II, hipotermia - Asintomático mientras ingiere leche materna y arroz

3. ANTECEDENTES • Perinatales - Segunda gestación, no consanguinidad paterna CPN (+) MF (+) - Parto por cesárea iterativa, oligoamnios 36 sem y media - Adaptación neonatal espontánea - Peso al nacer: 3020 grs Talla: 50 cms PC: ? - 2º día de vida: ictericia

4. ANTECEDENTES • Patológicos - 1er mes de vida RGE: plasil - 2º mes de vida posterior a aplicación de DPT, neumococo: emesis, cianosis: RGE G III - Inmunizaciones: completas - Tóxicos, traumáticos, transfusionales: negativos - Alérgicos: espinacas: brote

5. ANTECEDENTES • Desarrollo psicomotor - Sonrisa social: 2 meses - Sostén cefálico: 3 meses y medio - Conoce a sus padres: 4 meses - Giros: 6 meses - Sedestación: 6 meses - Se mira en el espejo y se conoce - Balbuceo constante, entiende por su nombre - Manipulación de objetos con ambas manos - Adecuado patrón de sueño

6. ANTECEDENTES • Familiares - Padre 38 años: trigliceridos, colesterol elevados - Madre 34 años: colon irritable - Hermano 5 años: asma - Prima paterna fallece a los 23 años por enfermedad neurológica - Núcleo familiar estable

7. HISTORIA CLÍNICA VO: LM, Cereal de arroz

8. EXAMENES • EEG: normal • Eco doppler carotídeo: normal • Ecocardiograma normal • Tamizaje visual y auditivo: normal

9. EXAMEN FÍSICO

10. EXAMEN FÍSICO

11. EXAMEN FÍSICO • Buen aspecto general • Rubio, no olor característico • ORL: normal • C/P: normal • Abdomen: no masas • GU y ext: normal • Buena actividad espontánea, inquietud motora • Adecuado desarrollo • Pares craneanos normales • Sistema motor: RM simétricos, tono normal

12. Cual es su dx?

13. Que exámenessolicitaría?

14. Como lo manejaría?

15. IMPRESIÓN DIAGNÓSTICA • Reflujo gastroesofágico G III • Intolerancia a la fructosa • Pentosuria ó fructosuria

16. INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA • Puntos a favor - Síntomas aparecen cuando se introduce azúcar en la dieta - Naúseas, vómito, palidez, sudoración - Aparición de fructosa en la orina

17. INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA • Puntos en contra - Nunca ha presentado hipoglicemia - No presencia de convulsiones - No presenta compromiso pondo estatural - No evidencia de insuficiencia hepática - No rechazo a alimentos dulces

18. METABOLISMO DE LA FRUCTOSA Sorbitol FRUCTOSA Fructosa 6 P Fructosa 1 – fosfato Fructosa 1 – 6 diP Dihidroxiacetona Gliceraldehído 3 P Gliceraldehído Dihidroxiacetona Piruvato ciclo Krebs lactato 1 3 2 • Fructoquinasa • Aldolasa B (fructosa 1-6 disfosfato aldolasa) • Fructosa 1 -6 difosfatasa

19. INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA • Deficiencia de fructoquinasa (fructosuria) - Desacelera la transformación de: Fructosa fructosa 6 fosfato - Músculo, tejido adiposo - No produce ninguna sintomatología - Detección: azúcares reductores en orina Benedict + - No requiere dieta especial Hexoquinasa

20. FRUCTOSURIA CuO2 Benedict + Cu ++

21. INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA 2. Deficiencia de enzima aldolasa B - Fructosa 1 fosfato inhibe: sx de glucosa glicogenolisis hipoglicemia gluconeogénesis - Herencia AR - Incidencia 1:20000 nv - gen localizado en 9q13

22. INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA • Sintomatología ausente mientras LM • Alimentos ó medicamentos con azucar: - naúseas, vómito - palidez, sudoración hipoglicemia etapa - temblor, letargia aguda - convulsiones - falla hepática progresiva - Alteración de función tubular renal etapa crónica - Aversión alimentos dulces

23. INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA • Diagnóstico: fructosa en orina • Confirmación: actividad enzimática en hígado estudio molecular • Tratamiento: eliminar fructosa, sorbitol de dieta suplencia de vitamina C, ácido fólico No administración de jarabes dulces • Rangos de seguridad: 10 – 20 mg/kg/día de fructosa • Pronóstico: excelente si dx rápido Insuficiencia hepática tarda años

24. DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA 3. Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa - Toleran mejor las cargas de fructosa - 50% acidosis láctica e hipoglicemia hiperventilación disnea taquicardia irritabilidad coma convulsiones

25. DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA • Diagnóstico: Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa glu lact piruv alan cc pH 7.0 Ac úrico lípid

26. DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA • Diagnóstico: medición de actividad enzimática en el hígado, intestino y riñón • Manejo: prevenir hipoglicemias con dieta fraccionada ayuno no mayor a 3 horas ingesta elevada de carbohidratos compuestos: cereales • Pronóstico: bueno

27. PENTOSURIA • Sustancia reductora: pentosa es constantemente excretada por orina con reacción de Benedict + • Glicemia normal • Test tolerancia a la glucosa normal • Suele confundirse con diabetes • No hay sintomatología • Mayoría de casos en judíos • Género: masculino