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Patologie Embrio-Fetali

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Patologie Embrio-Fetali. Prof. F. Grasso. Il normale sviluppo embrio fetale dipende da due fattori: Fattori genetici (patrimonio ereditario dell’embrione “genotipo”) Fattori ambientali (insieme delle influenze estrinseche al prodotto del concepimento).

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Presentation Transcript
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Il normale sviluppo embrio fetale dipende da due fattori:
  • Fattori genetici (patrimonio ereditario dell’embrione “genotipo”)
  • Fattori ambientali (insieme delle influenze estrinseche al prodotto del concepimento)
slide3
Il genotipo può essere alterato a seguito di mutazioni, vale a dire di modificazioni intervenute nella struttura del materiale genetico. Il risultato di queste è modificazioni rappresentato dalle malattie genetiche.
malattie genetiche
Malattie genetiche
  • Anomalie cromosomiche (strutturali e numeriche)
  • Malattiemonogeniche (autosomiche o legate al sesso,recessive o dominanti)
  • Malattie multifattoriali.
anomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche
  • Le anomalie cromosomiche interessano lo 0,5% dei nati vivi, ma l’incidenza associata all’aborto spontaneo è molto più alta, stimata intorno al 70%. Esse vengono indagate attraverso le analisi citogenetiche che,consentono di studiare ed interpretare il cariotipo umano, sia dal punto di vista numerico, sia la struttura dei cromosomi.
anomalie cromosomiche1
Anomalie cromosomiche
  • Numeriche o aneuploidie (alterazione del numero cromosomico)
  • Strutturali (alterata struttura cromosomica)
  • Mosaicismo (1%)
anomalie cromosomiche2
Anomalie cromosomiche

Le aneuploidie rappresentono il tipo di anomalia cromosomica più frequente.

  • Le monosomie sono sempre incompatibili con la vita.
  • Le trisomie sono le più comuni e possono essere compatibili cn la vita. Tra le più importanti la trisomia 21, responsabile della s.di Down.
trisomie
Trisomie
  • Sindrome di Down (trisomia 21)
  • Sindrome di Edwards (trisomia 18)
  • Sindrome di Patau (trisomia13)
anomalie cromosomi del sesso
Anomalie cromosomi del sesso
  • Sindrome di Turner (45-X)
  • Sindrome di Klinefelter (47-XXY)
anomalie cromosomiche3
Anomalie cromosomiche

Tutte le anomalie cromosomiche possono essere evidenziate in utero attraverso la diagnosi prenatale, grazie allo studio del cariotipo fetale su campioni di cellule prelevate mediante l’esecuzione di tecniche invasive.

  • Amniocentisi
  • Villocentesi
  • Funicolocentesi
anomalie cromosomiche4
Anomalie cromosomiche

Chi sottoporre alla diagnosi prenatale?

  • Età materna superiore a 35 anni.
  • Presenza di figlio affetto da un anomalia cromosomica.
  • Condizione di portatore di un ‘anomalia cromosomica bilanciata.
  • Presenza di una malformazione fetale diagnosticata con l’ecografia.
malattie monogeniche
Malattie monogeniche

La diagnosi delle malattie monogeniche è possibile attraverso l’analisi dei geni.

Esse si dividono in:

  • Autosomiche dominanti
  • Autosomiche recessive
  • X-linked
malattia multifattoriale
Malattia multifattoriale

Anomalie del sistema nervoso centrale

  • Idrocefalia
  • Agenesia del corpo calloso
  • Difetti del tubo neuronale (anencefalia, encefalocele, spina bifida).
anomalie toraciche
ANOMALIE TORACICHE

Ernia diaframmatica

cardiopatie
Cardiopatie
  • Difetti del setto interventricolare
  • Difetti del setto interatriale
  • Canale atrioventricolare comune
  • Tetralogia di Fallot
  • Trasposizione dei grandi vasi
  • Ipoplasia del cuore sinistro
difetti della parete addominale
Difetti della parete addominale
  • Onfalocele (erniazione attraverso l’anello ombelicale degli organi addominali che risultano avvolti in un sacco amnio-peritoneale)
  • Gastroschisi (difetto di chiusura della parete addominale anteriore attraverso il quale erniano gli organi addominali).
ostruzioni intestinali
Ostruzioni intestinali
  • Atresia esofagea
  • Atresia duodenale
anomalie del tratto urinario
Anomalie del tratto urinario
  • Agenesia renale bilaterale
  • Rene policistico infantile
  • Rene multicistico
  • Uropatie ostruttive (ostruzione del giunto pielo-ureterale, del giunto vescico-ureterale, reflusso vescico-ureterale ostruzione bassa).
malformazioni congenite
Malformazioni congenite
  • La palatoschisi è una malformazione del palato di derivazione genetica al 10% che colpisce 1 soggetto su mille e nella maggior parte dei casi di sesso femminile.
labbro leporino
Il labbro leporino o labiopalatoschisi è una malformazione congenita dovuta a un'anomalia di sviluppo.

In Italia ha una incidenza di circa un 1,5 casi ogni mille, circa 800 l'anno.

Morfologicamente può variare da una piccola incisura sul labbro superiore del neonato, fino alla sua separazione completa che si estende entro il pavimento delle fosse nasali.

Labbro leporino
ipospadia
Ipospadia
  • L'ipospadia è un'anomalia congenita dovuta ad un incompleto sviluppo dell'uretra. Il meato urinario, può essere situato in posizioni diverse del corpo del pene, dalla sua normale posizione all'apice del glande sino al perineo, nei pressi dello scroto (ipospadie glandulari peniene distali, medio-peniene, peniene prossimali, scrotali o perineali). [1]