hyperclart nucale et hygroma coli caryotype normal n.
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Hyperclarté nucale et hygroma coli à caryotype normal. Emmanuel DECROISETTE Claire DUBOIS. Quelques rappels…. Clarté nucale. Espace normal sous-cutané entre la peau et les tissus mous Son épaisseur dépend de l’âge gestationnel Régresse spontanément après 14 SA

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Presentation Transcript
clart nucale
Clarté nucale
  • Espace normal sous-cutané entre la peau et les tissus mous
  • Son épaisseur dépend de l’âge gestationnel
  • Régresse spontanément après 14 SA
  • Marqueur d’anomalies chromosomiques fœtales (entre 11 et 14 SA)
  • Physiopathologie multifactorielle
hyperclart nucale
Hyperclarté nucale
  • Mesure de la clarté nucale supérieure au 95e percentile, entre 11 et 14 SA
  • 99e percentile : mesure supérieure à 3 ou 3,5mm quelle que soit la LCC

Snijders et al. 1998

Salomon et al. 2009

hygroma coli
Hygroma coli
  • Collection liquidienne cloisonnée de part et d’autre des parois latérales du cou
  • Entité différente de l’hyperclarté nucale ou continuum anatomique ??
  • Pas de différence entre HN et HC pour les anglo-saxons
taux d aneuplo dies
Taux d’aneuploïdies
  • Pour l’HN : 20 à 30%, principalement trisomie 21
  • Pour l’HC : 56 à 61% ; monosomie X, trisomies 21 et 18

Snijders et al. 1998

Kagan et al. 2006

Bilardo et al. 2007

Selon la CN, 40 à 80% des fœtus auront un caryotype normal

augmentation de pr valence
Augmentation de prévalence
  • Morts fœtales
  • Malformations diverses, surtout cardiaques
  • Syndromes génétiques rares
  • Retard de développement néonatal

Pour les CN ≥ 99e percentile : le risque augmente de façon exponentielle avec la mesure de la CN

morts f tales
Morts fœtales
  • Le plus souvent avant 22 SA
  • CN entre 95e et 99e p : 1,3%
  • CN > 6,5mm : 19%

Souka et al. 2007

  • Taux sous-estimé (30% d’IVG en cas d’HC)

Bilardo et al. 2007

anomalies cardiaques
Anomalies cardiaques
  • Principales malformations associées à une hyperclarté nucale
  • Prévalence globale × 6 pour CN > 99ep

Clur et al. 2008

  • Prévalence corrélée à la mesure de la CN
    • 3,5 – 4,5mm : 3%
    • 4,5 – 5,4mm : 7%
    • 5,4 – 6,4mm : 20%
    • > 6,5mm : 30%

Souka et al. 2007

anomalies cardiaques1
Anomalies cardiaques
  • Toutes les variétés d’anomalies peuvent être retrouvées
  • Principalement anomalies du SIV, coarctation de l’aorte

Hyett et al. 1996

anomalies cardiaques2
Anomalies cardiaques
  • Doppler du ductusvenosus(11 à 14 SA) :
    • Chez les fœtus euploïdes à CN > 95e p
    • Risque d’anomalie cardiaque × 3 si onde « a » négative
    • Inversement, risque diminue si Doppler normal

Maiz et al. 2008

anomalies cardiaques3
Anomalies cardiaques
  • Régurgitation tricuspide (11 à 14 SA) :
    • Chez les fœtus euploïdes à CN > 95e p
    • Risque d’anomalie cardiaque × 10 en cas de régurgitation

Faiola et al.2005

anomalies cardiaques4
Anomalies cardiaques
  • Importance de l’écho cardiaque de référence
  • A 18 puis à 22 SA
  • A fortiori si CN > 99e p et/ou ductus venosus anormal et/ou régurgitation tricuspide
  • Problème : trouver les RDV…
autres anomalies morphologiques
Autres anomalies morphologiques
  • Hernie diaphragmatique :
    • 40% de CN > 95e p en cas d’HD et jusqu’à 80% pour les fœtus présentant une hypoplasie pulmonaire

Sebire et al. 1997

  • Omphalocèle :
    • 40% de CN > 95e p en cas d’omphalocèle (85% si fœtus aneuploïde)

Snijders et al. 1995

autres anomalies morphologiques1
Autres anomalies morphologiques
  • Anomalies squelettiques :
    • 39 cas en 10 ans
    • Grande variabilité des cas
    • 27 avec CN > 95e p (69%), dont 23 avec une dysplasie létale (85%)

Ngo et al. 2007

autres anomalies morphologiques2
Autres anomalies morphologiques
  • Mégavessie :
    • 30% de CN > 95e p en cas de mégavessie (75% si fœtus aneuploïde)

Liao et al. 2003

  • Body stalkanomaly :
    • Anomalie rare (prévalence 1/15000), létale
    • Défaut de fermeture abdominale sévère, cyphoscoliose, cordon court, AOU
    • 25 cas à caryotype normal : 84% d’HN

Daskalakiset al. 1997

Smrcek et al. 2003

syndromes g n tiques
Syndromes génétiques
  • Environ 50 syndromes décrits
  • Association évidente pour certains (Noonan, SLO…)
  • Prévalence beaucoup plus rare pour d’autre donc relation avec l’HN difficile à certifier
devenir moyen terme
Devenir à moyen terme

Senat et al. 2007

  • Etude prospective de cohorte
  • 248 fœtus avec CN > 99e p, hygroma coli exclus
  • 162 enfants nés vivants avec caryotype normal
  • Comparés avec 360 enfants issus de « Epipage »
  • 18 enfants avec anomalies découvertes en post-natal
  • 142 enfants avec examen pédiatrique normal à 2 ans
  • 2 enfants ont développés un retard d’acquisition soit 1,2%
  • Résultats similaires à ceux de la cohorte Epipage
devenir moyen terme1
Devenir à moyen terme

Bilardo et al. 2007

  • Etude de cohorte
  • Examen pédiatrique entre 6 mois et 5 ans (moyenne 2 ans)
  • 675 cas avec CN > 95e p ; HC inclus
  • 451 euploïdes
  • 425 avec écho à 20 SA
  • 7 cas de retard de développement soit 1,5%, tous avec CN > 4mm
devenir moyen terme2
Devenir à moyen terme

Bilardo et al. 2007

  • Conclusions :
    • CN > 95e p et < 4mm, cayotype normal : ≈100% de devenir favorable
    • CN > 95e p, caryotype normal et écho normale à 20 SA : 1,5% de retard de développement moyen à sévère
cn entre 95 e et 99 e percentile
CN entre 95e et 99e percentile
  • Proposer un calcul de risque combiné sauf si CN > 3mm (<8% auront un RC<1/250 ; 0% si CN > 4mm)

Comstock et al. 2006

  • Si caryotype normal :
    • > 93% d’enfants sans anomalies
    • Proposer écho morpho vers 18 SA : si normale, rassurer ++

Souka et al. 2005

cn 99 e percentile
CN ≥ 99e percentile
  • Proposer caryotype d’emblée
  • Si normal, proposer écho précoce, vers 16-18 SA
    • Surtout morpho cardiaque
    • Résolution de la CN
cn 99 e percentile1
CN ≥ 99e percentile
  • Si CN > 5mm et/ou évolution vers l’hydrops et/ou diagnostic d’une anomalie malformative :
    • Proposer un bilan infectieux
    • Proposer un conseil génétique
    • Discuter l’IMG
    • Rechercher une délétion 22q1.1 si anomalie cardiaque
cn 99 e percentile2
CN ≥ 99e percentile
  • Si écho morpho précoce normale :
    • Proposer écho morpho « classique » à 22SA
    • Puis écho à 32 SA
  • Si écho à 22 SA normale : risque pour le fœtus identique à celui de la population générale
a discuter
A discuter
  • Recherche de remaniements génomiques de petite taille par microarray (aCGH)
  • Permet de retrouver des anomalies non vues sur un caryotype standard (8,5%)

Bilardo et al. 2010

Leung et al. 2011

probl me de l impact psychologique
Problème de l’impact psychologique
  • Situation à risque : CN épaisse et caryotype normal
  • Risques :
    • Dépression anténatale ou du post partum
    • Désinvestissement du fœtus : demande d’IMG, troubles de l’attachement, angoisse de séparation
    • Chez l’enfant : troubles du sommeil, agitation…

Soubieux et al. 2005

probl me de l impact psychologique1
Problème de l’impact psychologique
  • Demandes d’IMG : jusqu’à 30% (en cas d’hygroma kystique)

Bilardo et al. 2007

  • Importance du travail multidisciplinaire entre obstétrique, pédiatrie et psychiatrie
slide31

Pas de réelle distinction HN et HC

  • Risque fœtal augmente de façon exponentielle avec l’épaisseur de la CN
  • 20% des fœtus avec CN augmentée et caryotype normal présente une anomalie
  • Mais si résolution de la clarté nucale, écho morpho à 16 puis 22 SA normales : pronostic identique à celui de la population générale