approche cardiologique des enfants atteints d une micro d l tion 22q11 l.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
Approche cardiologique des enfants atteints d’une micro-délétion 22q11 - PowerPoint Presentation
Download Presentation
Approche cardiologique des enfants atteints d’une micro-délétion 22q11 -

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 53

Approche cardiologique des enfants atteints d’une micro-délétion 22q11 - - PowerPoint PPT Presentation


  • 521 Views
  • Uploaded on

Approche cardiologique des enfants atteints d’une micro-délétion 22q11 -. Eduardo da Cruz, BSc, MD Unité de cardiologie pédiatrique et Service de soins intensifs pédiatriques et néonatologiques Département de pédiatrie Hôpital Cantonal Universitaire de Genève. La micro-délétion 22q11 -.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'Approche cardiologique des enfants atteints d’une micro-délétion 22q11 -' - Pat_Xavi


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
approche cardiologique des enfants atteints d une micro d l tion 22q11

Approche cardiologique des enfants atteints d’une micro-délétion 22q11-

Eduardo da Cruz, BSc, MD

Unité de cardiologie pédiatrique et

Service de soins intensifs pédiatriques et néonatologiques

Département de pédiatrie

Hôpital Cantonal Universitaire de Genève

la micro d l tion 22q11
La micro-délétion 22q11-

Chromosome 22

E. da Cruz 2004

la micro d l tion 22q113
La micro-délétion 22q11-
  • Généralités
  • Histoire
  • Le spèctre de la micro-délétion 22q11-
  • La perspective cardiologique:
    • Généralités
    • La circulation fœtale et la transition vers la circulation extra-utérine
    • Pathologies spécifiques
    • Conclusions
la micro d l tion 22q114
La micro-délétion 22q11-
  • Micro-délétion:
    • Trouble génétique secondaire à la perte de petits segments chromosomiques, parfois trop petits pour être décelés sur une analyse cytogénétique standard

E. da Cruz 2004

la micro d l tion 22q115
La micro-délétion 22q11-
  • Microdélétion 22q11-:
    • Absence d’un segment sur le bras long d’un des deux chromosomes 22
    • Altération du gene TBx1
    • Trouble du développement embryonaire des 3éme et 4éme poches branchiales; 4éme-8éme semaines de vie
    • Altération de la formation de la paroi vasculaire et de la région cono-troncale

E. da Cruz 2004

la micro d l tion 22q116
La micro-délétion 22q11-
  • Syndrome de DiGeorge
  • Syndrome velo-cardio-facial (Shprintzen)
  • «séquence» Catch 22

E. da Cruz 2004

la micro d l tion 22q117
La micro-délétion 22q11-
  • 1965: Angelo DiGeorge: «third and fourth pharyngeal pouch syndrome»
  • 1975: Kinouchi: conotroncal anomalies face (CTAF) syndrome
  • 1978: Shprintzen: velo-cardio-facial syndrome(VCFS)
  • 1981: De la Chapelle: translocation familiale; description des trois syndromes comme une seule entité génétique et présentations phénotypiques variables
  • 1993: Halford: description de la micro-délétion 22q11-

E. da Cruz 2004

la micro d l tion 22q118
La micro-délétion 22q11-
  • « the third and fourth pharyngeal pouch syndrome »
    • Interactions entre le thymus et le système immunitaire et définition de «deux éléments, humoral et cellulaire»…
    • 4 enfants avec hypoplasie thymique, hypo-parathyroïdie et infections à répétition
    • Inclusion d’autres critères liés aux poches branchiales: cardiopathies congénitales, dysmorphie cranio-faciale, troubles de l’apprentissage

E. da Cruz 2004

la micro d l tion 22q119
La micro-délétion 22q11-
  • La micro-délétion la plus fréquente chez l’être humain: 1/2000-4000 nouveau-nés vivants
  • À l’origine d’une « séquence » d’anomalies cliniques constituant des syndromes partiels ou complets

E. da Cruz 2004

la micro d l tion 22q1110
La micro-délétion 22q11-

malformations

cardiaques

malformations

ORL

Séquence

complete

malformations

syst. urinaire

phenotype

troubles

neurologiques

alt. dvlp.

Intélléctuel/

comportement

alt. dvlp.

pondero

staturale

troubles

métaboliques

troubles

immunologiques

autres…

atrésie

oesophagienne

hernie

diaphragmatique

Séquence

partielle

E. da Cruz 2004

la micro d l tion 22q11 la perspective cardiologique
La micro-délétion 22q11-:la perspective cardiologique
  • 49-90% des individus porteurs du gene sont atteints d’une cardiopathie congénitale
  • Cardiopathies fréquentes:
    • Intérruption de la crosse aortique
    • Anomalies cono-troncales
    • Arc aortique droit/artère sous-clavière droite aberrante
    • Bicuspidie aortique
    • CIV
    • CIA
    • Syndrome de l’absence des veines pulmonaires

E. da Cruz 2004

la micro d l tion 22q11 la perspective cardiologique12
La micro-délétion 22q11-:la perspective cardiologique
  • Importance du diagnostic anténatal:
    • Diagnostic fortuit d’une cardiopathie caractéristique de la micro-délétion
    • Diagnostic d’anomalies extra-cardiaques caractéristiques de la micro-délétion
    • FISH positif
    • Prise en charge multidisciplinaire

E. da Cruz 2004

la micro d l tion 22q11 la perspective cardiologique13
La micro-délétion 22q11-:la perspective cardiologique

La circulation foetale

Rudolph AM & Heyman MA

Circ Res 1970; 26:289-299

E. da Cruz 2004

la micro d l tion 22q11 la perspective cardiologique18
La micro-délétion 22q11-:la perspective cardiologique
  • Prise en charge néonatale:
    • Naissance dans un centre spécialisé
    • Cardiopathie ducto-dépendante?
    • Multidisciplinaire
    • Traitement médical
    • Chirurgie palliative
    • Chirurgie correctrice

E. da Cruz 2004

la micro d l tion 22q11 le traitement m dical g n ralit s
La micro-délétion 22q11-:le traitement médical-généralités
  • PGE1: en cas d’obstacle droit ou gauche ducto-dépendant
  • Diurétiques
  • Drogues inotropes, amines en cas de choc cardiogénique
  • Anticipation et prise en charge du problème multi-organique
  • Traitement hypocalcémie/sang irradié et dé-leucocyté

E. da Cruz 2004

la micro d l tion 22q11 le traitement chirurgical g n ralit s
La micro-délétion 22q11-:le traitement chirurgical-généralités
  • Chirurgie palliative
    • Shunt systémico-pulmonaire:
      • Central
      • Blalock-Taussig
      • Blalock-Taussig modifié
    • Cerclage/ »banding» de l’artére pulmonaire
    • Unifocalisation de collatérales

E. da Cruz 2004

la micro d l tion 22q11 le traitement chirurgical g n ralit s21
La micro-délétion 22q11-:le traitement chirurgical- généralités
  • Chirurgie correctrice:
    • Réparation totale de la Tétralogie de Fallot avec/sans conduit
    • Réparation totale du truncus arteriosus avec conduit
    • Réparation totale de l’A.P.S.O. avec conduit
    • Réparation totale de l’interruption de la crosse aortique

E. da Cruz 2004

la micro d l tion 22q11 la perspective cardiologique22
La micro-délétion 22q11-:la perspective cardiologique

Tétralogie de Fallot/V.D.D.I.

A.P.S.O./atrésie pulmonaire+CIV

anomalies

cono-troncales

Tétralogie de Fallot/agénésie pulm.

Truncus arteriosus

Malpositions vasculaires/T.G.V.

anomalies de

l’arc aortique

Interruption de la crosse aortique

sous-clav.

aberrante

Anomalies vasculaires

E. da Cruz 2004

arc ao

droit

les anomalies cono troncales
Les anomalies cono-troncales
  • Anomalie de la zone sous-vasculaire et de la position des vaisseaux
    • Large communication interventriculaire
    • «Chevauchement aortique» sur le septum interventriculaire

E. da Cruz 2004

t tralogie de fallot anatomie
Tétralogie de Fallot:anatomie
  • Tétralogie de Fallot:
  • (1) CIV
  • (2) «chevauchement» aortique
  • (3) hypertrophie ventriculaire droite
  • (4) sténose sous-valvulaire, valvulaire, supra-valvulaire pulmonaire

E. da Cruz 2004

t tralogie de fallot
Tétralogie de Fallot

E. da Cruz 2004

slide26

Tétralogie de Fallot

E. da Cruz 2004

t tralogie de fallot clinique
Tétralogie de Fallot:clinique
  • Différents degrés de cyanose
  • Malaises («spells») hypoxiques
  • Souffle cardiaque systolique

E. da Cruz 2004

slide30

Tétralogie de Fallot:

chirurgie correctrice

E. da Cruz 2004

a p s o atr sie pulmonaire avec civ anatomie
A.P.S.O./Atrésie pulmonaire avec CIV:anatomie
  • Atrésie pulmonaire avec CIV:
  • (1) CIV
  • (2) «chevauchement» aortique
  • (3) hypertrophie ventriculaire droite
  • (4) absence de passage entre le VD et l’artère pulmonaire
  • (5) différents degrés d’hypoplasie de l’artère pulmonaire
  • (6) présence de collatérales aorto-pulmonaires (MAPCA’s)
  • (7) cardiopathie ducto-dépendante

E. da Cruz 2004

a p s o atr sie pulmonaire avec civ clinique
A.P.S.O./Atrésie pulmonaire avec CIV:clinique
  • Cyanose progressive
  • Absence de souffles/souffles continus
  • Strictement dépendante du canal artériel/MAPCA’s
slide33

A.P.S.O.:

chirurgie correctrice

E. da Cruz 2004

truncus arteriosus anatomie
Truncus arteriosus:anatomie
  • «Tronc artériel commun»:
  • (1) CIV
  • (2) «Chevauchement» «aortique»
  • (3) Vaisseau unique donnant l’origine à l’aorte et à l’artère pulmonaire
  • (4) Valve troncale anormale, mais le plus souvent réparable
  • (5) Flux pulmonaire libre vs. sténose «protéctrice»

E. da Cruz 2004

truncus arteriosus
Truncus arteriosus

E. da Cruz 2004

truncus arteriosus36
Truncus arteriosus

Type I

Type III

Type II

Type 1

Type III

Type IV

E. da Cruz 2004

truncus arteriosus37
Truncus arteriosus

E. da Cruz 2004

truncus arteriosus clinique
Truncus arteriosus:clinique
  • Cyanose sans défaillance cardiaque
  • Défaillance cardiaque sans cyanose
  • Trouvailles cliniques très variables

E. da Cruz 2004

slide41

Truncus arteriosus:

chirurgie correctrice

E. da Cruz 2004

slide42

E. da Cruz 2004

Truncus arteriosus :

chirurgie correctrice

interruption de la crosse aortique anatomie
Interruption de la crosse aortique:anatomie
  • Interruption de la crosse aortique:
  • (1) CIV ou fenêtre aorto-pulmonaire
  • (2) Malalignement du septum conal
  • (3) 3 types d’intérruption (A-B-C)
  • (4) Peut être associée avec une artère sous-clavière aberrante rétro-oesophagienne

E. da Cruz 2004

interruption de la crosse aortique clinique
Interruption de la crosse aortique:clinique
  • Défaillance circulatoire/choc cardiogénique
  • Asymétrie des pouls périphériques
  • Souffle cardiaque systolique
  • Signes de compromis multi-organique
  • Strictement dépendante du canal artériel

E. da Cruz 2004

slide50

Interruption de la

crosse aortique:

chirurgie correctrice

E. da Cruz 2004

la micro d l tion 22q11 la perspective cardiologique51
La micro-délétion 22q11-:la perspective cardiologique
  • Prise en charge ultérieure:
    • Lésions résiduelles
    • Reprise pour changement de conduits, prothèses…
    • Cathétérisme interventionnel
    • Prophylaxie de l’endocardite bacterienne

E. da Cruz 2004

la micro d l tion 22q11 la perspective cardiologique52
La micro-délétion 22q11-:la perspective cardiologique

Cathétérisme

interventionnel

Effort

multidisciplinaire

Méthodes

d’assistance

Bon pronostic

Méthodes de

protection

myocardique

Diagnostic

anténatal

fiable

Progrès

chirurgicaux

Diagnostic

postnatal

fiable

Progrès

médicaux

E. da Cruz 2004

la micro d l tion 22q1153
La micro-délétion 22q11-

MERCI!

E. da Cruz 2004