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DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE

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DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE. DR.SARRAZIN Service du DR.BELLANCE. INTRODUCTION. Pathologie autosomique récessive liée à l’X Touche 1 garçon sur 3500 Gène code pour la dystrophine protéine retrouvée dans les muscles striés,lisses,cœur et cerveau

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dystrophie musculaire de duchenne

DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE

DR.SARRAZIN

Service du DR.BELLANCE

introduction
INTRODUCTION
  • Pathologie autosomique récessive liée à l’X
  • Touche 1 garçon sur 3500
  • Gène code pour la dystrophine protéine retrouvée dans les muscles striés,lisses,cœur et cerveau
  • Anomalie génétique sur le bras court du chromosome 21,le plus fréquemment délétion interrompant le cadre de lecture
  • Dans 10% des cas,duplication ou mutation ponctuelle
  • Pas de corrélation entre la longueur de délétion et la sévérité de la maladie
introduction3
INTRODUCTION
  • Conseil génétique systématique avec identification des femmes conductrices par dosage des CPK et analyse génétique
  • Diagnostic prénatal avec biologie moléculaire,recherche de la présence de la dystrophine par immunocytochimie et WB
physiopathologie
PHYSIOPATHOLOGIE
  • Dystrophine est une protéine localisée sous la membrane de la cellule musculaire
  • Sert à lier l’actine du cytosquelette à des glycoprotéines du sarcolemne
  • Complexe dystrophine-protéine établit un lien entre le cytosquelette et matrice extracellulaire
  • Anomalie de la dystrophine provoque une fragilisation de la membrane des fibres musculaires
tableau clinique
TABLEAU CLINIQUE
  • Naissance sans problème et examen clinique normal
  • Difficultés à la marche apparaissent vers 2-3 ans
  • Démarche dandinante en équin,hyperlordose lombaire
  • Gowers positif,hypertrophie des mollets ,macroglossie
  • Profil neuropsychologique particulier avec troubles des performances verbales et déficit d’attention,parfois troubles du comportement
diagnostic
DIAGNOSTIC
  • Evoqué sur la clinique
  • Confirmé par augmentation des CPK,tracé myogène à l’EMG
  • Biopsie retrouve une dégénérescence/régénérescence des fibres avec variation de la taille des fibres,remplacement du tissu musculaire par du tissu conjonctif et adipeux
  • Biologie moléculaire pour étude du gène
evolution
EVOLUTION
  • Perte de la marche vers 10-12 ans par aggravation du déficit musculaire
  • Rétractions ostéo-articulaires très évolutives à la perte de la marche
  • Flessum hanches,genoux,equin fixé
  • Scoliose nécessitant une arthrodèse à l’âge de la puberté
evolution8
EVOLUTION
  • Diminution de la fonction pulmonaire est proportionnelle à la perte de la fonction motrice des MS
  • Diminution de l’efficacité de la toux et fragilisation aux infections
  • CV< 30% est le signe d’une IR sévère chronique
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EVOLUTION
  • Anomalies précoces à l’ECG mais longtemps asymptomatique
  • Incidence de l’atteinte cardiaque augmente avec l’âge
  • Troubles nutritionnels,troubles de la déglutition
suivi
SUIVI
  • PEC kinésithérapique indispensable
  • Appareillage
  • Suivi respiratoire avec EFR,GDS,RP,SaO2 nocturne
  • Suivi cardiologique avec ECG,Holter,écho cœur tous les ans
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SUIVI
  • Appareillage respiratoire type Bird en préventif
  • VNI si GDS et SaO2 altérés
  • VA et trachéotomie si infections chroniques
  • Corticothérapie
  • Traitement préventif par IEC dès 10 ans
conclusion
CONCLUSION
  • Pathologie génétique nécessitant un conseil génétique
  • Pec pluridisciplinaire ,précoce
  • Ttt préventif augmenterait le pronostic fonctionnel
  • Thérapie génique voie d’avenir dans la guérison?
ad