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DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE. DR.SARRAZIN Service du DR.BELLANCE. INTRODUCTION. Pathologie autosomique récessive liée à l’X Touche 1 garçon sur 3500 Gène code pour la dystrophine protéine retrouvée dans les muscles striés,lisses,cœur et cerveau

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DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE

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Presentation Transcript


Dystrophie musculaire de duchenne l.jpg

DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE

DR.SARRAZIN

Service du DR.BELLANCE


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INTRODUCTION

  • Pathologie autosomique récessive liée à l’X

  • Touche 1 garçon sur 3500

  • Gène code pour la dystrophine protéine retrouvée dans les muscles striés,lisses,cœur et cerveau

  • Anomalie génétique sur le bras court du chromosome 21,le plus fréquemment délétion interrompant le cadre de lecture

  • Dans 10% des cas,duplication ou mutation ponctuelle

  • Pas de corrélation entre la longueur de délétion et la sévérité de la maladie


Introduction3 l.jpg

INTRODUCTION

  • Conseil génétique systématique avec identification des femmes conductrices par dosage des CPK et analyse génétique

  • Diagnostic prénatal avec biologie moléculaire,recherche de la présence de la dystrophine par immunocytochimie et WB


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PHYSIOPATHOLOGIE

  • Dystrophine est une protéine localisée sous la membrane de la cellule musculaire

  • Sert à lier l’actine du cytosquelette à des glycoprotéines du sarcolemne

  • Complexe dystrophine-protéine établit un lien entre le cytosquelette et matrice extracellulaire

  • Anomalie de la dystrophine provoque une fragilisation de la membrane des fibres musculaires


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TABLEAU CLINIQUE

  • Naissance sans problème et examen clinique normal

  • Difficultés à la marche apparaissent vers 2-3 ans

  • Démarche dandinante en équin,hyperlordose lombaire

  • Gowers positif,hypertrophie des mollets ,macroglossie

  • Profil neuropsychologique particulier avec troubles des performances verbales et déficit d’attention,parfois troubles du comportement


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DIAGNOSTIC

  • Evoqué sur la clinique

  • Confirmé par augmentation des CPK,tracé myogène à l’EMG

  • Biopsie retrouve une dégénérescence/régénérescence des fibres avec variation de la taille des fibres,remplacement du tissu musculaire par du tissu conjonctif et adipeux

  • Biologie moléculaire pour étude du gène


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EVOLUTION

  • Perte de la marche vers 10-12 ans par aggravation du déficit musculaire

  • Rétractions ostéo-articulaires très évolutives à la perte de la marche

  • Flessum hanches,genoux,equin fixé

  • Scoliose nécessitant une arthrodèse à l’âge de la puberté


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EVOLUTION

  • Diminution de la fonction pulmonaire est proportionnelle à la perte de la fonction motrice des MS

  • Diminution de l’efficacité de la toux et fragilisation aux infections

  • CV< 30% est le signe d’une IR sévère chronique


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EVOLUTION

  • Anomalies précoces à l’ECG mais longtemps asymptomatique

  • Incidence de l’atteinte cardiaque augmente avec l’âge

  • Troubles nutritionnels,troubles de la déglutition


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SUIVI

  • PEC kinésithérapique indispensable

  • Appareillage

  • Suivi respiratoire avec EFR,GDS,RP,SaO2 nocturne

  • Suivi cardiologique avec ECG,Holter,écho cœur tous les ans


Suivi11 l.jpg

SUIVI

  • Appareillage respiratoire type Bird en préventif

  • VNI si GDS et SaO2 altérés

  • VA et trachéotomie si infections chroniques

  • Corticothérapie

  • Traitement préventif par IEC dès 10 ans


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CONCLUSION

  • Pathologie génétique nécessitant un conseil génétique

  • Pec pluridisciplinaire ,précoce

  • Ttt préventif augmenterait le pronostic fonctionnel

  • Thérapie génique voie d’avenir dans la guérison?


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