1 / 9

Diagnostiek voor Fragiele X Vroeger en nu

Diagnostiek voor Fragiele X Vroeger en nu. Shimriet Zeidler Klinische genetica Erasmus MC. Moeten we ons opnieuw testen?. Diagnostiek vroeger was niet betrouwbaar Sinds 1992 betrouwbaardere technieken Hoe zit dat? Voor wie is een nieuwe test zinvol?. Hoe zit het?. Hoe zit het?. 1969

phelan-cortez
Download Presentation

Diagnostiek voor Fragiele X Vroeger en nu

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Diagnostiek voor Fragiele XVroeger en nu Shimriet Zeidler Klinische genetica Erasmus MC

  2. Moeten we ons opnieuw testen? • Diagnostiek vroeger was niet betrouwbaar • Sinds 1992 betrouwbaardere technieken • Hoe zit dat? • Voor wie is een nieuwe test zinvol?

  3. Hoe zit het?

  4. Hoe zit het? 1969 ontdekt:

  5. Hoe zit het? 1991 ontdekt: FMR1 gen

  6. Hoe zit het? CGG-herhalingen: Normaal (5-54): CGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG Fragiele X (>200): CGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG

  7. Hoe zit het? Sinds 1992 (Southern blot): • kan het aantal CGG repeatsworden bepaald • kan worden bepaald of het gen uit staat (methylering) Sinds +/- 2000 • Nog preciezere techniek (PCR) • Premutatie niet op te sporen met oude techniek • Volle mutatie was ook niet altijd betrouwbaar

  8. Voor wie is een nieuwe test zinvol? • Getest voor 1992 a 1998 • Met een normale uitslag + risico op dragerschap • Broers/zussen/moeders/grootouders/ooms/tantes/nageslacht • Kinderwens (eventueel bij volgende generatie) • Zelf klachten (premutatie klachten of fragiele X klachten)

  9. Individuele vragen? • Klinische genetica afdelingen in Nederland OF • Fragiele X expertisecentrum ENCORE te Rotterdam010 - 70 36 146fragielex@erasmusmc.nl / ervo@erasmusmc.nlEn vraag naar:Dr. S. Zeidler

More Related