Malaltia d’Erdheim-Chester amb afectació pulmonar, aòrtica i esplènica

1. Malaltia d’Erdheim-Chester amb afectació pulmonar, aòrtica i esplènica Àngel Gayete1, Ivan Vollmer1, Jose Lloreta2, Albert Solano1, Juan A. Escobar1, Marcos Busto1 1IDIMAS – CRC-Mar. Hospital del Mar 2Servei d’Anatomia Patològica. Hospital del Mar

2. Objectiu • La malaltia d’Erdheim-Chester és un procés patològic infreqüent que afecta als óssos llargs i en ocasions afecta als pulmons i excepcionalment altres teixits de l’organisme. • L’objectiu d’aquesta presentació és descriure les troballes d’aquesta malaltia en una pacient de 77 anys amb afectació pulmonar, periaòrtica i periesplènica.

3. Cas Clínic • Aquesta pacient es va presentar al nostre centre amb una clínica insidiosa de dísnea i tos. A la radiografia de tòrax presentava alguns infiltrats alveolo-intersticials heterogenis. L’afectació era bilateral i difusa, predominantment basal dreta, on hi havia una major consolidació a nivel paracardíac. • Les analítiques de la pacient no foren diagnòstiques.

4. RX toràcica

5. TC toràcica La TC va demostrar extenses àrees de atenuació de tipus “ground-glass” de predomini centrolobular i engruiximent septal i pleural. L’afectación centrolobular era més evident en les árees amb menor afectació

6. TC toràcica

7. TC toràcica Aquestes lesions van progressar en TCs posteriors amb l’aparició d’àrees de consolidació i augment de les àrees de “ground-glass” i de l’engruiximent septal i pleural.

9. TC abdominal Altres troballes van ser afectació periaòrtica i periesplènica per un teixit dens i homogeni que envoltava a aquestes estructures.

10. Histologia • Histològicament la malaltia d’Erdheim-Chester mostra un engruiximent homogeni i intens septal, pleural i perivascular, amb menor afectació del parènquima pulmonar. • Aquest teixit d’infiltració es deu a un acúmul de fibroblasts amb histiòcits i col.làgena. • Aquests histiòcits són positius a l’anticós CD68 i negatius a l’antigen CD1a i rarament positius a l’anticós per la proteïna S100. • Aquestes troballes i la distribució de les lesions permeten el correcte diagnòstic d’Erdheim-Chester, i permeten excloure la histiocitosi de cèl.lules de Langerhans.

11. Histologia Biòpsia pulmonar que mostra engruiximent pleural i septal.

12. Histologia Biòpsia pulmonar: infiltrats histiocítics

13. Histologia Biòpsia pulmonar: positivitat per a l’anticós CD68 que demostra la presència d’histiòcits

14. Histologia Biòpsia pulmonar: negativitat per a l’anticós S100 que exclou el diagnòstic d’histiocitosi de cèl.lules de Langerhans i condueix cap el correcte diagnòstic de malaltia d’Erdheim-Chester

15. Malaltia d’Erdheim-Chester • És una malaltia rara amb només 80-100 casos reportats a la literatura. • Jakob Erdheim i William Chester van descriure els dos primers casos l’any 1930. • Altres noms per a aquesta malaltia són: xantogranulomatosi visceral, xantogranulomatosi generalitzada, granulomatosi lipídica, histiocitosi esclerosant poliostòtica o malaltia de dipòsit lipídic. • Forma part d’un grup de malalties conegudes com a xantogranulomatosi lipídiques, on s’inclouen el granuloma necrobiòtic, la histiocitosi de cèl.lules de Langerhansi la síndrome de Rosai-Dortman.

16. Malaltia d’Erdheim-Chester • Afecta típicament adults de mitjana edat. • S’afecten generalment els óssos llargs amb lesions metafiso-diafisàries, de forma simètrica. • A vegades pot afectar regions extraesquelètiques com els pulmons (14-35%) en forma de “ground-glass”, nòduls centrolobulars, engruiximent septal i envesament pleural i pericàrdic. • Té una mortalitat d’un 57% relacionada amb distress respiratori, fallada cardíaca o fibrosi pulmonar. • També es pot manifestar amb afectació del cor, pell, òrbites, cervell i ronyons. L’afectació periadventicial està descrita i pot donar hipertensió quan s’afecten les artèries renals.

17. Bibliografia • Erdheim-Chester disease. D. Resnick et al. Radiology 1982; 142: 289-295. • Pulmonary involvement with Erdheim-Chester Disease: Radiographic and CT Findings. K.H. Wittenberg et al. AJR 2000; 174: 1327-1331. • Pulmonary Pathology of Erdheim-Chester Disease. W.L. Rush et al. Mod Pathol 2000; 13: 747-754. • Erdheim-Chester Disease: A Rare Multisystem Histiocytic Disorder Associated with Interstitial Lung Disease. R.D. Shamburek et al. Am J Med Sci 2001; 321: 66-75. • Imaging of thoracoabdominal involvement in Erdheim-Chester disease. Elisabeth Dion et al. AJR 2004;183:1253-1260.