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CITOGENETICA CLINICA

CITOGENETICA CLINICA. Dra . Mary Dominguez. Citogenetica Clinica. Estudio de los cromosomas y sus anomalías 1/150 nacidos vivos Principal causa de retraso mental y aborto 50% abortos espontáneos 1er trimestre 20% abortos espontáneos 2do trimestre Morbi -mortalidad. Cromosomas. Cariotipo.

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CITOGENETICA CLINICA

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Presentation Transcript

  1. CITOGENETICA CLINICA Dra. Mary Dominguez

  2. Citogenetica Clinica • Estudio de los cromosomas y sus anomalías • 1/150 nacidos vivos • Principal causa de retraso mental y aborto • 50% abortos espontáneos 1er trimestre • 20% abortos espontáneos 2do trimestre • Morbi-mortalidad

  3. Cromosomas

  4. Cariotipo • Presentación ordenada de los cromosomas • 22 pares de autosomas • 1 par de cromosomas sexuales • Organización según… • Tamaño, de > a < long • Posición del centrómero

  5. Femenino: XX Masculino: Xy

  6. Bandas cromosomicas • Identificación de • cromosomas individuales • anomalías estructurales • Bandas Q • Bandas G • Bandas R • Bandas C • Bandas NOR

  7. Hibridacion in situ fluorescente Detección de ganancia o perdida de material cromosómico Identificación de reordenamientos cromosómicos

  8. Anomalías cromosómicas Numéricas

  9. Anomalías numéricas: Triploidia • 15% anomalías durante fecundación • Abortos espontáneos • Causas: • Dispermia • Fusión ovocito + cuerpo polar fecundados • Error meiótico

  10. Anomalías numéricas:Aneuploidíaautosómica ANEUPLOIDIA  GANANCIA O PERDIDA DE CROMOSOMAS

  11. Trisomia 21: Sx. De Down • Cariotipo • 47, XX, +21 o 47, XY, +21 • Causa mas frecuente de aneuploidia • Supervivencia a termino • Sobrevida 10 anos • Edad materna

  12. Trisomía 21: Sx. de Down • Fenotipo • Implantación baja de la nariz • Hendidura palpebrales inclinación superior • Pabellones auriculares peq y con pliegues • Aplanamiento regiones maxilares y malares • Comisuras bucales hacia abajo • Aplanamiento occipital • Cuello corto • Retraso mental mod. a severo

  13. Trisomía 21: Sx. de Down

  14. Trisomía 21: Sx. de Down • Malformaciones congénitas • Obstrucción duodenal • Atresia esofágica, duodenal o anal • HTTP • CIV • Morbilidad • Neumonía a repetición • Riego alto de leucemia • Sordera • Hipotiroidismo • Alteraciones oculares • Esterilidad masculina • Amenorrea

  15. Trisomia 18: Sx. de Edwards • Cariotipo • 47, XX, +18 o 47, XY, +18 • 2da causa mas frec. aneuploidia autosomica • Anomalia mas habitual en RN muertos con malformaciones • Edad materna

  16. Trisomia 18: Sx. de Edwards • Fenotipo • Orejas pequeñas • Boca pequeña de apertura difícil • Puno cerrado • Esternón corto • Pie mecedora • Retraso mental severo

  17. Trisomía 18: Sx. de Edwards • Malformaciones congénitas • Defectos cardiacos • Onfalocele • Hernia diafragmática • Espina bífida • Morbilidad • Neumonías • Infecciones • Apnea • Incapacidad locomoción

  18. Trisomia 13: Sx. de Patau • Cariotipo • 47, XX, +13 o 47, XY, +13 • Edad materna • Fenotipo • Hendiduras orofaciales • Microftalmia • Polidactilia • Aplasia cutis • Defectos SNC

  19. Trisomia- no disyuncion- edad materna

  20. Aneuploidías cromosomas sexuales:Sx. de Turner • Cariotipo • 45, X • Mujeres • 80% error meiosis paterna • Fenotipo • Estatura baja proporcional • Infantilismo sexual y disgenesia ovárica • Malformaciones

  21. Aneuploidías cromosomas sexuales:Sx. de Turner • Morbilidad • Defectos cardiacos congénitos • Defectos renales estructurales • Infertilidad

  22. Aneuploidías cromosomas sexuales:Sx. de Klinefelter • Cariotipo • 47, XXY • Causa hipogonadismo en varones • 50% deriva de la madre • Edad materna

  23. Aneuploidías cromosomas sexuales:Sx. de Klinefelter

  24. Aneuploidías cromosomas sexuales:Sx. de Klinefelter • Fenotipo • Altura sobre la media • Testículos pequeños • Atrofia tub. seminíferos • Ginecomastia • Inteligencia inferior a la media • Morbilidad • Infertilidad • Cáncer de mama

  25. Citogenética clínica: anomalías estructurales

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