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LINEAS DE INVESTIGACION DEL LABORATORIO DE GENETICA MOLECULAR DEL HOSPITAL DE CRUCES

LINEAS DE INVESTIGACION DEL LABORATORIO DE GENETICA MOLECULAR DEL HOSPITAL DE CRUCES. Dra. Mª Isabel TEJADA Doctora en Biología Humana Especialista en Genética Clínica Coordinadora de GIRMOGEN. DOS LINEAS DE TRABAJO. A) Línea de trabajo en Retraso Mental de Origen Genético.

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  1. LINEAS DE INVESTIGACION DEL LABORATORIO DE GENETICA MOLECULAR DEL HOSPITAL DE CRUCES Dra. Mª Isabel TEJADA Doctora en Biología Humana Especialista en Genética Clínica Coordinadora de GIRMOGEN

  2. DOS LINEAS DE TRABAJO • A) Línea de trabajo en Retraso Mental de Origen Genético. 2 Sub-líneas en curso: 1 FIS sobre el SXF; 1 Coordinación de RED Estatal: GIRMOGEN, en donde estudiamos otros genes y/o causas que producen RM. • B) Línea de trabajo en Cáncer Hereditario. 2 Proyectos en curso: 1 sobre cáncer de mama y otro sobre cáncer de colon no polipósico.

  3. NUESTRO TRABAJO SE ENMARCA EN EL CAMPO DE LA GENETICA CLÍNICA COMPRENDE EL ESTUDIAR: • La Etiología • La Fisiopatología • Los mecanismos hereditarios • El Diagnóstico (clínico y de laboratorio) • El pronóstico y el riesgo de recurrencia (Consejo genético) • La prevención: Diagnóstico Prenatal, de portadores, Cribados poblacionales

  4. Síndrome del Cromosoma X Frágil (SXF) • Causa principal de RM heredado (1/2.500 varones a 1/6000 y 1/8.000 mujeres). • Herencia: ligada al X, dominante, con penetrancia incompleta. • Entre los años 1977 y 1979 se descubre un sitio frágil en Xq27.3. • Fenotipo “sugerente” en adultos. • En el año 1991 se descubre el gen FMR1. • El mecanismo molecular ha marcado un modelo

  5. PACIENTES CON EL SXF

  6. ESTUDIO MOLECULAR DEL SXF EN NUESTRO EQUIPO (15 Años: 1991-2005) Casos índices no emparentados:1.585 Pacientes “normales” para el SXF: 1.480 Familias portadoras del SXF: 105

  7. RETRASO MENTAL LIGADO AL CROMOSOMA X (XLMR) • Desde siempre se conoce que hay un exceso de varones (30-50% mas que las mujeres). • Se acaba de publicar que el cromosoma X parece tener 931 genes (3,37% sobre el total) • Entre ellos, más de 130 claramente descritos como XLMR.

  8. RETRASO MENTAL LIGADO AL X

  9. RETRASO MENTAL LIGADO AL CROMOSOMA X: 66 genes S-XLMR

  10. ¿Cómo podemos estudiar todos estos genes? • De una forma inespecífica (Ej.: cribado del SXF) • Caracterizando la clínica o diagnóstico específico (Ej.: El Síndrome de Rett) • Por medio de un kit de MLPA ó con: • Array de CGH específico del cromosoma X 1600 clones librería 32K (incluidos los GAPs de esta librería) Resolución de 100 kb

  11. MLPA MRX kit RPS6KA3 IL1RAPL1 ARX TM4SF2 PQBP1 OPHN1 FACL4 DCX PAK3 AGTR2A ARHGEF FMR1 SLC6A8 FMR2 GDI1

  12. GENES DE SUSCEPTIBILIDAD AL CM • ALTA PENETRANCIA • BRCA1 Situado en el cromosoma 17q21 Posee 5592 nucleótidos Contiene 22 exones codificantes Produce 1.863 aminoácidos • BRCA2 Situado en el cromosoma 13q12-13 Posee 11385 nucleótidos Contiene 27 exones codificantes Produce 3.418 aminoácidos BAJA PENETRANCIA: CHEC2

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