slide1
Download
Skip this Video
Download Presentation
Carcinoma a cellule renali con traslocazione Xp 11.2/TFE-3

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 15

Carcinoma a cellule renali con traslocazione Xp 11.2 - PowerPoint PPT Presentation


  • 407 Views
  • Uploaded on

Carcinoma a cellule renali con traslocazione Xp 11.2/TFE-3. Napoli G., Napoli A.,Casiello M., Martella C., Maiorano E. Dipartimento di Anatomia Patologica-Università degli Studi di Bari. CASO CLINICO. Paziente di sesso femminile, di anni 34.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione Xp 11.2' - kami


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
slide1

Carcinoma a cellule renali con traslocazione Xp 11.2/TFE-3

Napoli G., Napoli A.,Casiello M., Martella C., Maiorano E.

Dipartimento di Anatomia Patologica-Università degli Studi di Bari

caso clinico
CASO CLINICO
  • Paziente di sesso femminile, di anni 34.
  • A marzo 2006 comparsa di dolore in sede epigastrica con irradiazione a cintura, associato a vomito e iperpiressia.
  • Nel Settembre 2006 l’esame TAC mette in evidenza: ”Voluminosa formazione espansiva in loggia surrenalica dx, ovalare, a densità disomogenea, con presenza di vasi ectasici e tortuosi in sede periferica; tale lesione disloca caudalmente il rene dx , la vena cava inferiore in senso antero-mediale e giunge a stretto contatto con la porzione verticale ed orizzontale del duodeno”.
caso clinico3
CASO CLINICO
  • Reperto macroscopico: Campione di nefrectomia radicale del peso di grammi 1700, costituito da rene di cm 20×10.5×15 e surrene di cm 7×2×0.5. In sezione, presenza di voluminosa massa grigiastra con aree necrotiche ed emorragiche, estesa per oltre 2/3 del viscere, del diametro massimo di cm 15 che giunge a ridosso della pelvi.
reperto microscopico
REPERTO MICROSCOPICO
  • Neoplasia con architettura prevalentemente solido-cordonale, in parte papillare e tubulo papillare, focalmente follicolare, con ampie zone di necrosi ed emorragia.
reperto microscopico5
REPERTO MICROSCOPICO
  • Caratteristiche cellulari variabili:
  • Cellule con citoplasma chiaro, pallido, eosinofilo e granulare
  • Pleomorfismo nucleare, con cromatina vescicolare e nucleoli prominenti.
  • Limiti citoplasmatici ben evidenti.
indagini iic
Indagini IIC:
  • EMA:positivo
  • Antigene mitocondriale:focalmente positivo
conclusioni diagnostiche
CONCLUSIONI DIAGNOSTICHE
  • Sulla base dei risultati dell’assetto immunoistochimico, si concluse chela diagnosi deponeva per carcinoma a cellule renali di tipo papillare, verosimilmente associato a traslocazione dei geni della famiglia del mit-transcriptorfactor.
  • Si consigliarono ulteriori indagini in tal senso.
rcc con traslocazione xp11 2 tfe 3
RCC CON TRASLOCAZIONE Xp11.2/TFE-3
  • La nuova classificazione del WHO 2004 ha incluso un nuovo gruppo di carcinomi renali che complessivamente vengono indicati come “Renalcarcinomasassociatedwith Xp11.2/TFE-3 gene fusions”.
fenotipo immunoistochimico
FENOTIPO IMMUNOISTOCHIMICO
  • Il pattern delle reazioni IIC differisce da quello delle altre categorie di RCC.
  • Caratteristica peculiare di questo gruppo di neoplasie è la positività nucleare per la proteina chimerica TFE3.
  • La positività per CD10 e altri markers associati agli antigeni del carcinoma renale è stata descritta ma solo nel 50% dei casi si ha l’espressione di EMA, Cam5.2 e vimentina.
diagnosi differenziale 1
DIAGNOSI DIFFERENZIALE 1
  • Angiomiolipoma epitelioide in cui si può osservare un architettura a nidi, con cellule poligonali oncocitiche con bordi ben definiti.
diagnosi differenziale 2
DIAGNOSI DIFFERENZIALE 2
  • Carcinoma renale di tipo convenzionale a cellule chiare: rarissimo in età pediatrica o giovane adulta se non associato alla S. di Von Hipple Lindau.
diagnosi differenziale 3
DIAGNOSI DIFFERENZIALE 3

Carcinomi associati a t(6;11) (p21;q13): è coinvolto il gene TFEB, fattore di trascrizione appartenente alla stessa famiglia del TFE3.

Microscopica: cellule poligonali con bordi ben definiti, arrangiate a formare strutture a nidi e con pattern di crescita focalmenteacinare.

IIC: negatività per i markers epiteliali; focale positività per HMB-45 e Melan-A.

Carcinoma renale convenzionale di tipo papillare:

IIC: forte positività per CK-7 ed EMA.

conclusioni
CONCLUSIONI
  • I carcinomi renali che si manifestano nelle prime decadi di vita, presentano, frequentemente, traslocazioni che interessano il gene TFE3 suggerendo che siano geneticamente e fenotipicamente differenti dai RCC di tipo convenzionale dell’età adulta.
conclusioni15
CONCLUSIONI
  • E’ sconosciuto il reale significato clinico e prognostico di tale gene di fusione; probabilmente la sua individuazione potrebbe servire a selezionare neoplasie sensibili a chemioterapici diversi da quelli usati convenzionalmente.
  • Inoltre, la ricerca routinaria della positività nucleare per la proteina TFE3, potrebbe essere un metodo altamente sensibile e specifico per l’ individuazione, l’inquadramento diagnostico e la valutazione della reale prevalenza di tale gruppo di neoplasie.
ad