KARBONHİTRAT METABOLİZMASI HASTALIKLARI

1. KARBONHİTRAT METABOLİZMASI HASTALIKLARI Stj.Dyt.Tuğçe Sarıca http://www.gencdiyetisyenler.com/

2. GALAKTOZEMİ Otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. http://www.gencdiyetisyenler.com/

3. Galaktozun esas kaynağı disakkarit olan laktozdur. Laktoz ince barsaklarda galaktoz ve glikoza hidrolize olur. Galaktoz daha sonra epitelyal hücre boyunca taşınır ve portal ven aracılığıyla metabolize olmak üzere Karaciğere gider.

4. Galaktoz metabolizmasında: • galaktokinaz, • üridin difosfat galaktoz 4-epimeraz, • galaktoz 1-fosfat üridil transferaz enzimleri yetersizliği sonucunda çeşitli bozukluklar ortaya çıkar.

5. KLASİK GALAKTOZEMİ GLİKOJEN ATP ADP galaktoz-1-P üridil transferaz Galaktoz gal-1-P UDP Gal UDPG Galaktokinaz UDPG G-1-P

6. Görülme Sıklığı: • Türkiye’de galaktozemi insidansı 1/23.775’dir. • İngilterede klasik galaktozemi görülme sıklığı 1/45000’dir. • İrlanda da ise 1/480’dir.

7. 180 farklı fenotip ve genotip tanımlanmıştır.Avrupada ve Kuzey Afrikada Q188R geninin mutasyona uğradığı bildirilmiştir.

8. Klasik galaktozemi vakalarında galaktoz-1-fosfatın birikmesiyle karaciğer, beyin, böbrekler, göz ve over parankim hücreleri zarar görmektedir.

9. Karaciğerdeki bu etkileşim sonucu: • Siroz, böbreklerde Fanconi Sendromu, katarakt, overlere bağlı olarak hipergonadotropik hipogonadizm ve beyinle ilgili olarak mental gelişimde gerilik oluşmaktadır. 

10. Galaktoz metabolizmasi için gerekli enzimler: karaciger beyin ve hematopoetik

11. Bebekler galaktozla yaşamlarının ilk evrelerinde,anne sütü ve birçok formulanın bileşiminde karşılaşırlar.

12. EN BELİRGİN BULGULAR Huzursuzluk Distansiyon Kusma,ishal Emme bozukluğu

13. Kilo kaybı Gelişme geriliği Hipoglisemi Hepatomegali Septisemi ve üriner sist.enf Splenomegali

14. Galaktozemili hastaların enerji, protein,yağ ve sıvı gereksinimleri sağlıklı yaşıtlarıyla aynıdır. • Eğer çocuğun büyüme parametrelerinde düşüklük varsa protein ve enerji %5-10 arttırılır. Diyet vitamin ve mineral açısından yeterli ve dengeli olmalıdır.

15. Galaktozemili hastalarda süt ve süt ürünlerinin diyetten çıkarılması diyetin kalsiyum yönünden fakirleşmesine neden olur, bu nedenle hastalara kalsiyum replasmanı önerilmektedir. 

16. Galaktozemili Çocuk İçin Günlük Önerilen Enerji,CHO ve Sıvı Miktarları:

17. Galaktozemi ve Katarakt • Katarakt oluş mekanizması; Galaktozun lens içinde aldoz redüktaz enzimi ile galaktitole dönüşmesi ile açıklanır.

18. Galaktokinaz eksikliginde galaktoz,yan ürün olarak galaktitole çevrilir. Galaktokinaz eksikliği 1/100.000 görülür. Genellikle sistemik bulgular göstermeden sadece katarakt olusumuyla seyreder.

19. BESLENME TEDAVİSİ Ömür boyu galaktoz içeren besinlerin diyetten çıkarılması ilkesine dayanır.

20. Galaktoz İçeren Besinler • Kek • Tereğeğ • Süt • Yoğurt • Peynir

21. Krema • Kakao içeren besinler • Sakatatlar • Tarhana vb besinlerdir

22. SÜT • Anne sütü • İnek sütü ve • Formulalar önemli miktarlarda laktoz dolayısı ile galaktoz içermektedirler ve bu hastalarda bu besinlerin kullanılması önerilmemektedir.

23. Süt çocukluğu döneminde laktozsuz kazein hidrolizatları içeren mamalar veya oligosakkaritleri ayrılmış formulalar kullanılabilir.

24. PEYNİR • Peynir yapımında;kesilmiş sütten whey ayrılır,laktoz whey içinde kalır. Bu nedenle daha kolay sindirilmektedir. • Peynir yapımının temeli laktozun bakteriler tarafından fermentasyona uğramasına dayanır.

25. Peynir yapımından sonra 10 gün içinde laktoz laktik aside dönüşür. • 90 gün boyunca olgunlaşmaya bırakılan peynirlerin laktik asit içeriği %0 ‘a kadar inmektedir.

26. Yumuşak ve işlenmiş peynirlerin laktoz içeriği daha fazladır. • Olgun cheddar peynirlerinin laktoz içeriği <2.8 mg/100g, galaktoz ise bulunmamaktadır.

27. GALAKTOZAMİDE KULLANILAN MAMALAR • Soya sütü • Pirinç sütü • Bebelac LF • Neocate • Pregomin AS’dir.

28. Soya Sütü: • B vitaminleri, • Demir, kalsiyum, • Magnezyum, • Çinko ve Fosfor ,gibi birçok vitamin ve minerali içermesinden dolayı yetişkinler ve çocuklar için çok önemli bir kaynaktır. Soya ile yapılan çalışmalar sonucunda soyanın birçok sağlık risklerini azalttığı görülmüştür.

29. Ayrıca soya sütü antioksidan içeriği açısından serbest radikalleri doğrudan veya antioksidan süpürücü enzimler aracılığı ile etkisiz hale getirerek kolesterolü düşürür ve kan yağlarına olumlu etki gösterir.

30. Özellikle içerisindeki yağın ortalama %3 dolayında içerdiği doğal lesitin; kalp damar sistemini koruyarak kan dolaşımını olumlu etkiler ve kan kolesterol, homosisteini düşürerek damar tıkanıklıklarını ve ani kalp krizini engeller.

31. Soya sütü isoflavon içeriği sayesinde sağlığı koruyucu doğal aktif endokrin bileşikleri içerir ve kemikler üzerinde yararlı etkileri vardır. Dolayısı ile osteoporozun oluşumu atağını yavaşlatırlar.

32. Pirinç Sütü: • ‘Pirinçsütü’ diyet amaçlı ürünleri kullananların yanı sıra, "proteinintoleransı"(proteinhazımsızlığı) olan kişiler için de ideal bir besin. • "Pirinçsütü“nün protein düzeyi oldukça düşük; buna karşın"komplekskarbonhidratlar" ın yanı sıra oldukça zengin bir lif içeriği var. Kalsiyum,doğalfosfor,E,DveBkompleksvitaminlerini de içeren "pirinçsütü" direkt içilebildiği gibi çeşitli mamullerin ana girdisini de oluşturuyor. Doğrudan süt olarak tüketilmesinin yararları ise bağırsakları çalıştırması ve organizmayı toksinlerden arındırması...

33. "Pirinçsütü" saf olarak kendine özel hoş bir lezzete sahip. Fakat tüketim daha çok meyveli ve kakaolu çeşitlerde yoğunlaşıyor. İçeriğindeki karbonhidrat bileşimi şeker ve aromatik maddelerle buluştuğunda dikkat çekici bir tat oluşuyor.

34. PİRİNÇSÜTÜDEHERYERDEKULLANILABİLİR : • Soya sütüne göre daha lezzetli olan "pirinçsütü“ inek sütü yerine sıcak veya soğuk olarak her yerde kullanılabiliyor. • Sütlü tatlıların yapımında ise ideal bir katkı maddesi. Pirinç sütü"doymuşyağ"ve "kolesterol"içermediği için sos ve krema yapımının da bitkisel orijinli ana maddeleri arasında.

35. Amerika'da vejetaryenler için üretilen "milkshake"ler de genellikle pirinç sütünden yapılıyor. Ayrıca hazır çorbalar için ucuz bir dolgu maddesi olarak kullanılıyor. Toz formuna getirilmiş olanları ise bebek mamalarının formülüne giriyor. • Diğer tüketildiği alanlar; unlu mamuller, bisküvi ve bazı diyet çukulata türleri...

36. Bebelac LF • Laktozsuz süt bazlı ishal formulüdür. • Laktoz intoleransında,galaktozemide ve inek sütü proteini alerjilerinde kullanılır.

37. Tadı anne sütüne yakındır. • Whey/kazein=80/20’dir. • Bitkisel yağ içerir.Linoleik asit ve alfa linolenik asit içeriği anne sütündeki gibi 5/1’dir . • CHO’ı sadece mısır şurubu özüdür.Laktoz ve sakkaroz içermez.

38. Ca/P: 2/1’dir.Fe,çinko ile zenginleştirilmiştir.ORS ile birlikte kullanılabilir. • Taurin ve karnitin içerir.

39. Neocate Mama: • İnek sütü proteini içermez. • %100 serbest a.a ve bitkisel bütünlüklüdür.

40. 100 g’da • Enerji:483 kkal • Protein:13 g • CHO:52.5 g • Yağ:24.5g • Diyet lifi: - • 1 ölçek:4.6g-22.2 kkal içerir.

41. Hangi Durumlarda Kullanılabilir? • İnek sütü alerjisi • Çoklu gıda alerjisine bağlı olarak; • gastroözofageal reflü • eozinofilik özofajit • kronik ve inatçı diyare • Kolik

42. Kısa barsak sendromu • Parenteral beslenmeden enteral beslenmeye geçişte • Malabsorbsiyon • Anne sütü alan bebekte ciddi gıda alerjisi durumlarında ve büyüme geriliğinde

43. Pregomin AS: • Serbest a.a içeren hipoalerjenik bebek mamasıdır. • Uzamış diyare,ciddi besin allerjisi, sindirim bozukluğu ve malabsorbsiyonu olan bebekler içindir.

44. Kullanılabildiği durumlar: • Uzamış diyare, • İnek sütü proteini intoleransı, • Soya proteini intoleransı, • Laktoz ve sukroz intoleransı, • Galaktozemi ve herediter fruktoz intoleransı,

45. Viral veya bakteriyel kaynaklı akut diyare, • Kısa barsak sendromu, • Gastrointestinal cerrahiden sonra realimentasyon, • Sindirim ve absorbsiyon bozukluklarında ek beslenmedir.

46. Vitamin,mineral ve eser elementlerle zenginleştirilmiştir. • Yüksek oranda esansiyel yağ asitleri içerir. • Büyük bebekler ve çocuklar için inek sütü yerine destekleyici besin olarak da kullanılır.

47. KALITSAL FRUKTOZEMİ Otozomal resesif geçişlidir.Fruktoz 1,6-bifosfat aldolaz eksikliğine bağlı olarak karaciğer,böbrekve ince barsakta gelişir. Fruktoz alındıktan sonra kan şekerinde düşme, mide bulantısı, titreme, kusma, aşırı terleme, koma ve konvülsiyonlara neden olur.

48. Başlıca kaynakları: • Fruktoz • Sukroz • Sorbitol’dür.

49. Sukroz barsaklarda sukraz-izomaltaz enzim yardımı ile glikoz-fruktoza, Sorbitol K.C ‘de sorbitol dehidrogenaz enzimi ile fruktoza çevrilir.

50. KLİNİK BULGULAR