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Doença do X frágil

Doença do X frágil. Caio Oliveira Guimarães Fernando Moreira de Jesus. Descrição. Herança ligada ao X Penetrância do gen incompleta e maior em homens Quadro clínico mais grave em homens Maior incidência em homens. Aspectos Clínicos.

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Doença do X frágil

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Presentation Transcript

  1. Doença do X frágil Caio Oliveira Guimarães Fernando Moreira de Jesus

  2. Descrição • Herança ligada ao X • Penetrância do gen incompleta e maior em homens • Quadro clínico mais grave em homens • Maior incidência em homens

  3. Aspectos Clínicos • 1 - Região frontal algo protuberante.2 - Fascie alongada3 - Orelhas grandes e de abano4 - Leve prognatismo (projeção da mandíbula para frente).5 - Macroorquidismo (aumento do tamanho dos testículos), em 80% dos casos.6 - Retardo no aparecimento da linguagem.7 - Severos problemas de atenção.8 - Instabilidade de conduta, oscilando de amigável a violento.9 - Pode coexistir um quadro de Autismo Infantil.

  4. Aspectos Clínicos • 10 - Padrão de personalidade retraída, grave e que se evidencia logo na primeira infância11 - Pode coexistir mutismo, indiferença interpessonal e atos repetitivos sem sentido.12 - Pobre contato visual (olhar evasivo).13 - Hipotonia (flacidez muscular). Este costuma ser o que motiva a primeira consulta.14 - Retardo intelectual de leve a profundo.

  5. Afetado

  6. Hiperextensibilidade articular

  7. Genética • Alteração da porção sub-terminal do braço longo do cromossomo X • Gen FMR1 • Repetição da sequência CGG (>200)

  8. Expressão do gen • A existência de muitos grupos CGG impede a transcrição do RNAm • Não produção de uma proteína, levando a um quadro clínico da Síndrome do X frágil

  9. Diagnóstico Exame citogenético ou molecular:

  10. Freqüência • Homens • 1 : 3.000 • Mulheres • 1 : 5.000

  11. Tratamento • acompanhamento pediátrico, neurológico e/ou psiquiátrico (com intervenções psicofarmacológicas); • estimulação precoce para o desenvolvimento da área psicomotora; • atendimento fonoaudiológico, para aquisição da fala (motricidade oral / fonoarticulação), desenvolvimento e organização da linguagem oral e escrita; • psicoterapia familiar e/ou individual;

  12. Tratamento • atendimento psicopedagógico clínico (para os transtornos de aprendizagem, organização e desenvolvimento do potencial intelectivo); • educação escolar, especial ou regular; • terapia ocupacional e outros.

  13. Bibliografia • www.xfragil.com.br • www.xfragil.com • www.xfragil.org.br • www.biopsicologia.net/ fichas/page_6813.html • www.nova.es/xfragil • www.svnp.es/Documen/ ToralXfragil.htm • www.mackenzie.com.br/universidade/exatas/ docentes/paginas/leda/material/EDCito/sitiofra.doc • www.fog.br/genetica/xfragil.htm • Osório, Maria Regina Borges - Genetica Humana 2ª Edição 2001 Editora: ARTMED.

  14. FIM

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