charcot marietooth a jin heredit rn neuropatie
Download
Skip this Video
Download Presentation
Charcot MarieTooth a jiné hereditární neuropatie

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 16

Charcot MarieTooth a jiné hereditární neuropatie - PowerPoint PPT Presentation


  • 370 Views
  • Uploaded on

Charcot MarieTooth a jiné hereditární neuropatie. Radim Mazanec & Pavel Seeman. Co je C-M-T ?. frekventní hereditární neuropatie nejedná se o jeden typ neuropatie termín zastřešuje různé typy neuropatií /dle typu dědičnosti, elektrofyziologických nálezů, molekulárně genetických a

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about ' Charcot MarieTooth a jiné hereditární neuropatie' - huey


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
co je c m t
Co je C-M-T ?
  • frekventní hereditární neuropatie
  • nejedná se o jeden typ neuropatie
  • termín zastřešuje různé typy neuropatií

/dle typu dědičnosti, elektrofyziologických

nálezů, molekulárně genetických a

bioptických nálezů/

esenci ln geny pro myelin
Esenciální geny pro myelin
  • PMP 22 - peripheral myelin protein
  • MPZ - myelin protein zero Po
  • Cx 32 - connexin-32
klinick obraz c m t
Klinický obraz C-M-T

prevalence 1 : 2 500

  • manifestace 1-2 dekáda
  • distální atrofie a svalová slabost na DK
  • poruchy čití na DK
  • vyhaslé reflexy na DK
  • pes cavus častější než skoliosa
  • velká variabilita kliniky i v jedné rodině
ad c m t 1a
AD C-M-T 1A
  • dříve hypertrofická forma / onion bulb/

subtypy

  • duplikace 17p11.2-p12 pro PMP 22

- 70% CMT 1

  • bodové mutace v PMP22 genu mají velkou

variabilitu fenotypu

  • de novo vzniklé mutace-hlavně paternální
ad cmt 1b
AD CMT 1B
  • mutace MPZ genu 1q22-1q23 / Nelis 1996/
  • 10% všech CMT 1
  • fenotyp středně těžké až těžké neuropatie
ad cmt 2
AD CMT 2
  • geneticky heterogenní skupina
  • dříve neurální forma - hlavně axonopatie
  • normální nebo jen lehce zpomalené rychlosti vedení
  • začátek až ve 3 dekádě, rychlejší progrese
  • intra i interfamiliální rozdíly
x v zan dominantn cmt
X vázaná dominantní CMT
  • představuje asi 10% dominantních CMT
  • neexistuje přenos mezi muži
  • klinický a EMG fenotyp mezi CMT 1 a 2
  • težší fenotyp u mužů než žen
  • začátek před 20 rokem a těžší než CMT 1
  • MNCV mezi 25 až 40 m/s
  • connexin-gap junctions-rychlý transport iontů a malých molekul
hnpp tomakul zn neuropatie
HNPP-tomakulózní neuropatie
  • delece 17p11.2-nestejný crossing over
  • dominantní dědičnost
  • rekurující nebolestivé senzorické a/nebo

motorické mononeuropatie po zátěži

  • pomalu progredující polyneuropatie
  • CV difuzně zpomalené i mimo úžiny
  • úžiny s výrazným zpomalením CV a poklesem amplitudy CMAP
elektrodiagnostika cmt
Elektrodiagnostika CMT
  • verifikace neuropatie
  • stanovení typu CMT /demyel. x axonopatie/
  • stanovení tíže neuropatie /prognoza/
  • odhalení asymptomatických forem v rodině
elektrodiagnostika cmt 1
Elektrodiagnostika CMT 1
  • prioritní jsou konduktivní studie
  • MCV n.medianus na předloktí do 38 m/s
  • MCV je normální do 6 měsíců života
  • zpomalování MCV do 5 let a pak již po celý život zůstává MCV stejná
  • není těsná korelace mezi MCV a fenotypem
  • progrese fenotypu je daná sek.axonopatií
elektrodiagnostika cmt 11
Elektrodiagnostika CMT 1
  • pokles amplitudy CMAP lépe odpovídá progresi klinického deficitu
  • progrese postupuje proximálně
  • výrazná variabilita MCV n.medianus mezi jednotlivými členy rodiny /11-34 m/s/
  • EMG je bez denervací/fibs,PSW/ dokud nedojde k axonální degeneraci
  • četnost denervací koreluje s tíží fenotypu
elektrodiagnostika cmt 2
Elektrodiagnostika CMT 2
  • primární je degenerace senzitivních i motorických axonů- prioritní jehlová EMG
  • MCV i SCV lehce zpomalené nebo norm.
  • MCV n.medianus na předloktí nad 40 m/s
  • amplituda CMAP klesá až v pokročilém st.
  • amplituda SNAP lépe koreluje s fenotypem
  • MCV a SCV nemá smysl u asympt.forem
elektrodiagnostika cmt 21
Elektrodiagnostika CMT 2
  • jehlová EMG je významnější
  • řídké fibrilace a PSW
  • polyfasické MUAP jako obraz rychlé kolaterální reinervace
  • změny hlavně v distálních svalech
  • pokročilá stadia mají změny i proximálně, ale zůstávají akcentované distálně
elektrodiagnostika cmt1
Elektrodiagnostika CMT
  • MCV n.medianus pod 38 m/s v 50 % sporadických forem a v 70% u dominantního přenosu hledáme duplikaci
  • jestli chybí testujeme P0 a PMP22 mutace
  • MCV mezi 30 a 40 m/s v rodinách bez paternálho přenosu testujeme connexin 32
  • HNPP testujeme deleci 17p11.2
  • jestli chybí pak hledáme bodovou mutaci PMP 22
elektrodiagnostika cmt2
Elektrodiagnostika CMT
  • nejtěžší je diagnostika izolovaných případů u kterých předpokládáme de novo dominantní mutace
  • mají význam pro poradenství
  • u většiny CMT a jim příbuzných neuropatií vystačíme s molekulárně genetickou diagnostikou 3 genů/PMP 22, P0 a Cx 32 /
ad