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ESERCIZIO COLLABORATIVO "mtDNA"

XIX Congresso Nazionale GeFI. ESERCIZIO COLLABORATIVO "mtDNA". Verona, 14-16 novembre 2002. ESERCIZIO COLLABORATIVO "mtDNA". ANALISI DI SEQUENZA DELLE REGIONI IPERVARIABILI HV1 ed HV2 -di almeno 50 individui -di tre tracce, di cui una come controllo positivo. Brescia 50. Padova 50.

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ESERCIZIO COLLABORATIVO "mtDNA"

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Presentation Transcript

  1. XIX Congresso Nazionale GeFI ESERCIZIO COLLABORATIVO "mtDNA" Verona, 14-16 novembre 2002

  2. ESERCIZIO COLLABORATIVO "mtDNA" ANALISI DI SEQUENZA DELLE REGIONI IPERVARIABILI HV1 ed HV2 -di almeno 50 individui -di tre tracce, di cui una come controllo positivo

  3. Brescia 50 Padova 50 Torino 50 Pavia 50 Modena 50 Genova 56 Bologna 50 Firenze 51 Ancona 83 Terni 50 Roma U.C. 53 11 laboratori 593 campioni

  4. ESERCIZIO COLLABORATIVO "mtDNA" ANALISI DI SEQUENZA DELLE REGIONI IPERVARIABILI HV1 ed HV2 COPPIE MADRE-FIGLIO

  5. Padova 20 Torino 20 Pavia 20 Modena 20 Bologna 50 Ancona 23 Roma U.C. 20 173 coppie madre-figlio

  6. REGIONE AMPLIFICATA HVRI HVRII 15971 00015 0 tRNA Pro D-loop region tRNAPhe 16414 00389

  7. TRACCE DI CONTROLLO ET1 HV2 152 T C 263 A g 315.1 C ET11 HV1 16102 T C 16224 T C 16311 T C HV2 73 A g 150 C T 199 T C 263 A g 281 A g 315.1 C ET7 HV1 16216 A g 16298 T C HV2 72 T C 263 A g 309.1 C 315.1 C

  8. POSIZIONI POLIMORFICHE PIU’ FREQUENTI HV1 N. campioni=593 N. posizioni polimorfiche osservate= 157

  9. POSIZIONI POLIMORFICHE PIU’ FREQUENTI HV2 N. campioni=593 N. posizioni polimorfiche osservate=99

  10. ETEROPLASMIA ETEROPLASMIA Presenza di due o più popolazioni di DNA mitocondriale in un singolo individuo

  11. ETEROPLASMIA Studio popolazionistico HV1 1 campione 16366 HV2 1 campione 199 173 Coppie madre-figlio HV2 199 T Madre T (70%)-C(30%) Figlio T (50%)-C(50%) HV2 251 g Madre A (70%)-g(30%) Figlio A (40%)-g(60%) HV2 204 T Madre T Figlio T (60%)-C(40%)

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