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Diagnosi Prenatale II

Diagnosi Prenatale II. CROMOSOMI MARCATORI ( E xtra S tructurally A bnormal C hromosome). Cromosomi di cui non è riconoscibile con le metodiche classiche la provenienza Frequenza alla nascita 0.14-0.72/1000 Difficile correlazione genotipo-fenotipo in diagnosi prenatale

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Diagnosi Prenatale II

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Presentation Transcript

  1. Diagnosi Prenatale II By NA

  2. CROMOSOMI MARCATORI(Extra Structurally Abnormal Chromosome) • Cromosomi di cui non è riconoscibile con le metodiche classiche la provenienza • Frequenza alla nascita 0.14-0.72/1000 • Difficile correlazione genotipo-fenotipo in diagnosi prenatale • Importante il rilievo della caratterizzazione molecolare By NA

  3. CROMOSOMI MARCATORI(Extra Structurally Abnormal Chromosome) In più del 50% dei casi è oggi possibile fare previsioni fenotipiche corrette: • Invdup15 (50% ESAC) • Cromosomi sessuali By NA

  4. CROMOSOMI MARCATORI(Extra Structurally Abnormal Chromosome) Amniocentesi paziente di 41 aa Presenza di un ESAC in tutti i cloni de novo piccole dimensioni By NA

  5. By NA

  6. By NA

  7. CROMOSOMI MARCATORI(Extra Structurally Abnormal Chromosome) CBG positivo DA/DAPI positivo FISH centromero 15 positiva Invdup(15) Definizione del tipo By NA

  8. By NA

  9. By NA

  10. CROMOSOMI MARCATORI(Extra Structurally Abnormal Chromosome) FISH sonde pericentromeriche (D15S11; GABR3) NEGATIVA Invdup(15) tipo I Assenza di anomalie del fenotipo By NA

  11. CROMOSOMI MARCATORI(Extra Structurally Abnormal Chromosome) Rischio di Disomia Uniparentale 15q11-q13 da origine postzigotica del marcatore Materna Paterna s. Prader/Willi s. Angelman By NA

  12. By NA

  13. By NA

  14. P F M P F M D15S130 D15S165 Polimorfismi Cromosoma 15 - Tecnica PAGE By NA

  15. CROMOSOMI MARCATORI(Extra Structurally Abnormal Chromosome) ESCLUSIONE DISOMIA UNIPARENTALE CON MARCATORI POLIMORFICI DEL CROMOSOMA 15 By NA

  16. By NA

  17. By NA

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  20. CROMOSOMI MARCATORI(Extra Structurally Abnormal Chromosome) Amniocentesi paziente di 35 aa Presenza di un ESAC de novo piccole dimensioni By NA

  21. CROMOSOMI MARCATORI(Extra Structurally Abnormal Chromosome) CBG positivo DA/DAPI negativo FISH 13,14,15,21,22,X,Y negativa Rischio alterazioni fenotipiche 5% Ecografia/Ecocardiografia Riduzione rischio di 1/3 By NA

  22. CROMOSOMI MARCATORI(Extra Structurally Abnormal Chromosome) Paziente in gravidanza di 31 aa  Riscontro ecografico NT aumentata By NA

  23. Toshiba Instruments By NA

  24. CROMOSOMI MARCATORI(Extra Structurally Abnormal Chromosome) NT aumentata   rischio aneuploidie  Prelievo villi coriali a 11 settimane  Presenza di ESAC de novo piccole dimensioni, bisatellitato By NA

  25. CROMOSOMI MARCATORI(Extra Structurally Abnormal Chromosome) FISH 13,14,15,21,22  Positiva per centromero 22  invdup(22)  Cat/Eye syndrome By NA

  26. Cat Eye syndrome Malf. orecchio 86% Malf.anorettali 81% Malf. urogenitali 71% Coloboma occhio 61% Altre Malformazioni By NA

  27. Cat Eye syndrome Malformazioni cardiache 62% di cui 1/3 Anomalie del Ritorno Venoso Polmonare By NA

  28. Cat Eye syndrome RITARDO MENTALE ?? Severo 7% Moderato/lieve 47% By NA

  29. Cat Eye syndrome Assenza di correlazioni tra estensione/regioni geniche presenti nel cromosoma invdup(22) ed anomalie del fenotipo By NA

  30. Cat Eye syndrome CES Tipo I vs CES Tipo II non ha utilità dal punto di vista clinico By NA

  31. By NA

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  34. By NA

  35. By NA

  36. By NA

  37. Mosaicismo • Amniocentesi  cellule dall’epiblasto della massa cellulare interna. • Villocentesi – Coltura a breve termine  cellule del trofoblasto. • Villocentesi – Coltura a lungo termine  cellule dello stroma (mesoderma extraembrionario). By NA

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  39. MOSAICISMO • I Livello: singola cellula • II Livello: due o più cellule in una flask con la stessa anomalia o singolo clone • III Livello: due o più cellule in più flask con la stessa anomalia o almeno 2 cloni By NA

  40. Liquido Amniotico Mosaicismi • Livello I  2.5-7 % • Livello II  0.7-1.1 % • Livello III  < 0.2 % By NA

  41. MOSAICISMO • PSEUDOMOSAICISMO • MOSAICISMO CONFINATO ALLA PLACENTA (chorion, amnion) • MOSAICISMO VERO La grande maggioranza dei mosaicismi in diagnosi prenatale non si correla ad anomalie fenotipiche fetali By NA

  42. Mosaicismo trisomia 11 Paziente di 29 anni Indicazione: familiarità s. Down  Cariotipo fetale 46,XX (10 cloni)/47,XX,+11 (1 clone)  Mosaicismo II livello By NA

  43. Flask Cr. Sessuale sovra-numerario (SC,MC) Trisomia 1,2,3,4,5,6,7, 10,11,16,17,19 (SC, MC) 45,X - Monosomie (MC) Alt. bilanciate (MC) Marcatore (SC) In situ Cr. Sessuale sovra-numerario (SCo,MCo) Trisomia 1,2,3,4,5,6,7, 10,11,16,17,19 (SCo, MCo) 45,X - Monosomie (SCo, MCo) Alt. bilanciate (MCo) Marcatore (SCo) Linee Guida work-upModerato: altre 10 cellule dalla flask con anomalia oppure altri 12 cloni. By NA

  44. Mosaicismo trisomia 11 Estensione analisi a 41 cloni  Cariotipo 46,XY (39 cloni)/47,XY,+11 (2 cloni)  Mosaicismo III livello By NA

  45. Liquido AmnioticoMosaicismi - Livello III • Conferma sino al 40 % alla cordocentesi ed al 50%(autosomi), 80% (ESAC) e 90% (cr. sessuali) al follow-up • Tipo di Cromosoma (es. ESAC) • Utilizzo e limiti della Cordocentesi By NA

  46. Mosaicismo trisomia 11 • Solo 2 casi in letteratura, con bassa frequenza (2.7 e 5.5%), apparentemente non associati ad alterazioni fenotipiche • Rischio s. Beckwith-Wiedemann da disomia uniparentale 11 By NA

  47. Meccanismi UDP • Complementazione gametica • Recupero dello zigote trisomico • Duplicazione mitotica • Errore post-zigotico By NA

  48. By NA

  49. DISOMIA UNIPARENTALE CROMOSOMA 11 Regione 11p15.5 eterodisomia paterna  Alterata espressione di geni da imprinting genomico  2 casi di s. Beckwith-Wiedemann By NA

  50. DISOMIA UNIPARENTALE CROMOSOMA 11 P F M P F M P F M Polimorfismi Cromosoma 11 - Tecnica PAGE By NA

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