Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita

1. Le malattie retiniche ereditarie Ricerca genetica, terapia e qualità della vita Roma 16 Aprile 2011 Il cervello vedenteDott.ssa Daniela RicciNeuropsichiatria Infantile Università Cattolica del Sacro Cuore

2. Deficit di vista Periferico: secondario ad una patologia che riguarda l’occhio Centrale: secondario ad una patologia che coinvolge le vie visive retrochiasmatiche

3. gravianomalievisivenon associate ad anomaliedella retina o dellacomponenteperifericadella via visiva Cecita’ corticale

4. cerebral visual impairment lesioni non necessariamente corticali altre anomalie visive non necessariamente associate ad anomalie della acuita’

5. L’osservazione del comportamento dell’uomo in risposta a specifici stimoli visivi • la possibilità di correlare tale comportamento visivo con le neuroimmagini (Risonanza Magnetica Nucleare) in soggetti con e senza lesioni cerebrali • ha permesso di formulare delle ipotesi sullo sviluppo delle funzioni visive e ha anche cambiato il nostro concetto di “anatomia delle vie visive”

6. Siamo partiti da un’idea “lineare”

7. Per arrivare ad una idea di maggiore complessità diverse aree corticali e sottocorticali sono correlate a diversi aspetti che costituiscono tutti insieme le nostre abilità visive

8. Due sistemi corticali: dorsale e ventrale

9. Visione per l’azione Visione per la percezione Per gentile concessione della dr.ssa Bancale

10. INTEGRAZIONE TRA WHAT e WHERE I due sistemivisiviutilizzanodiversisistemidicodifica dorsal stream: viewer-centred ventral stream: object-centred Per gentile concessione del Dott. A. Guzzetta

11. Riconoscere -orientamento -dimensioni -affordances … Localizzare -distanza -direzione -controllo online del movimento … Per gentile concessione del Dott. A. Guzzetta

12. Ma chi decide se fare qualcosa? Le presa di decisioni e la progettazione di nuove attività è un compito del lobo frontale… Mi interessa andare a prendere il boccale di birra?

13. Lobo frontale funzioni esecutive Prendere decisioni voglio della birra Programmare attività come faccio a prenderla Rilevazione e correzione di errori controllo online Problemsolvingnon ho birra in casa Resistenza alle tentazioni non è ora di bere birra Controllo degli impulsi e gestione delle frustrazioni ne bevo solo un bicchiere

14. archivio • Come vengono archiviate le informazioni? • Pensiamo ad una persona che conosciamo • Un luogo • Un oggetto • Scanning mentale

15. Cosa succede senza la vista? • Le connessioni tra diverse aree cerebrali si formano? • Le competenze che abbiamo visto si sviluppano? • Do wereallyneed vision?

16. fRMN La Risonanza Magnetica funzionale è una risonanza magnetica che permette di evidenziare quali aree cerebrali si attivano quando facciamo qualcosa o siamo stimolati da qualcosa

17. Percezione del movimento Il cervello si attiva in modo simile in risposta al movimento, sia che lo stimolo sia visivo sia che lo stimolo sia tattile, le aree sono contigue Sani et al 2010

18. Percezione del movimento Il cervello si attiva in modo simile in risposta al movimento, sia che lo stimolo sia visivo sia che lo stimolo sia tattile, le aree sono contigue In un soggetto non vedente lo stimolo tattile attiva entrambe le aree Sani et al 2010

19. Memoria spaziale • Le aree coinvolte in questa funzione sono le aree occipitali, le aree parietali posteriori e quelle prefrontali • Con fRMN stimoli sia visivi che tattili Bonino et al. 2008

20. Memoria spaziale • Anche lo stimolo tattile attiva queste regioni, anche quelle occipitali • Questa attivazione avviene nei soggetti vedenti ma anche, in modo ancora più definito e consistente, nei soggetti non vedenti (la corteccia occipitale ha uno spazio maggiore per questa competenza)

21. Discriminazione tattile fRMN: i risultati dimostrano che un Soggetto vedente attiva aree diverse per il riconoscimento visivo e per quello tattile Pietrini et al 2004

22. Discriminazione tattile fRMN: i risultati dimostrano che un soggetto non vedente attiva contemporaneamente sia le aree deputate al riconoscimento visivo che quelle deputate al riconoscimento tattile Pietrini et al 2004

23. Cosa avviene con la lettura? • Durante la lettura, per il riconoscimento delle parole si attiva una area nella via ventrale a livello temporale non molto dell’area occipitale Sadato et al 2005

24. Cosa avviene con la lettura? • Se però si legge il braille utilizzando il tatto si attiva anche la corteccia occipitale

25. Discriminazione tattile Stimolazione magnetica transcranica Fig. 2 Representation of occipital cortex sites that induced tactile sensations in the Wngers of one early blind subject (LP) and two late blind (NA and AM) following single pulse TMS. The subjects were Xuent in Braille reading. Shown in colours are the areas of the Wngers where tactile sensations were felt after (Ptito et al 2008)

26. Imparare per imitazione si può? Si dice che la vista permetta di imparare imitando gli altri E se non c’è la vista?

27. Imparare per imitazione si può?Do wereallyneed vision? • Neuroni specchio • Anche stimoli sonori o motori attivano questa modalità di apprendimento Ricciardi et al 2009

28. Imparare per imitazione si può?Do wereallyneed vision? • Neuroni specchio • Anche stimoli sonori e motori attivano questa modalità di apprendimento • Anche quando non vi è stata una esperienza visiva Ricciardi et al 2009

29. C’è un tempo limite? • Queste competenze si sviluppano solo se il deficit visivo è congenito o precoce?

30. Prova complessa verbale Burton et al 2002

31. Conclusioni • Do wereallyneed vision? • Il cervello è un organo plastico!!!! • Le competenze che si sviluppano, in ogni situazione, dipendono prevalentemente da esperienza ed interesse!!!!!

32. conclusioni • Man mano che impariamo di più realizziamo che le aree cerebrali sono programmate per • una specifica funzione • qualunque sia la modalità di incamerare le informazioni (riconoscimento dell’oggetto sia visivo che tattile)

33. conclusioni • Le aree che originariamente sono deputate alla decodifica di immagini vengono utilizzate per analizzare le informazioni che si ottengono con altre modalità

34. conclusioni • le competenze cognitive si sviluppano ad età diverse e progressivamente si acquisiscono abilità superiori e più complesse, • Per questo non è facile stabilire l’età sensibile oltre la quale alcune competenze non si sviluppano • La necessità incrementa la competenza sempre

35. Però… • Perché allora tante difficoltà? • Sappiamo che arrivare ai risultati di cui abbiamo parlato è possibile ma… • Le modalità di archiviazione delle informazioni sono diverse e dipendono da esperienze che integrano gli altri sensi

36. Allora • In età precoce il nostro intervento, prima di essere sul bambino deve essere sull’ambiente • (che sa funzionare solo con la vista!) • Anche quando il nostro intervento è sul bambino deve contemporaneamente influenzare l’ambiente

37. Grazie per l’attenzione visiva, uditiva… • …multimodale