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Doença de Cowden

Doença de Cowden. Gonçalo Lopes 500113048 MIMD Genética Molecular. Origem Genética. Normalmente, a doença de Cowden é causada por uma mutação no gene supressor de tumores, PTEN (também denominado MMAC1 ou TEP1) na banda 10q23.3

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Doença de Cowden

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Presentation Transcript

  1. Doença de Cowden Gonçalo Lopes 500113048 MIMD Genética Molecular

  2. Origem Genética • Normalmente, a doença de Cowden é causada por uma mutação no gene supressor de tumores, PTEN (também denominado MMAC1 ou TEP1) na banda 10q23.3 • Outros casos de síndrome de Cowden resultam de mudanças que envolvem o gene KLLN • Outras mutações foram identificadas em pacientes com o fenótipo da doença de Cowden, incluindo nos genes PIK3CA, AKT1 e BMPR1A

  3. A Patologia • A doença de Cowden, também conhecida como síndrome de Cowden e síndrome dos múltiplos hamartomas, é uma condição de origem genética que causa neoplasias hamartomatosas da pele e mucosas, do trato gastrointestinal, ossos, sistema nervoso central, olhos e trato geniturinário

  4. Herança Genética • O síndrome de Cowden é herdado num padrão autossómico dominante

  5. Prevalência • A prevalência da doença Cowden é estimada em cerca de 1 caso por 200.000 da população Penetrância • Pensa-se que a penetrância é de aproximadamente 90% até aos 20 anos

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