58° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria

1. 58° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria Assistenza integrata al bambino con sindrome genetica e alla sua famiglia Montecatini, 29 Settembre 2002, San Michele

2. Assistenza integrata ai bambini e agli adolescenti con sindrome Down: un colloquio tra strutture diverse pensando alla loro autonomia nell’età adulta Mastroiacovo P, Diociauti L, Contardi A, Luchino F, Razzano A, Rossodivita A, Scala A Clinica Pediatrica Università Cattolica, Associazione Italiana Persone Down

3. Sommario • Il contesto epidemiologico • Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale • Mortalità e speranza di vita • Prevalenza nella popolazione • Promozione della salute • Analisi dei bisogni • Un esempio di assistenza integrata • Principi di base • Strumenti • La ricerca socio – sanitaria • www.conosciamocimeglio/down.it

4. Sommario • Il contesto epidemiologico • Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale • Mortalità e speranza di vita • Prevalenza nella popolazione • Promozione della salute • Analisi dei bisogni • Un esempio di assistenza integrata • Principi di base • Strumenti • La ricerca socio – sanitaria • www.conosciamocimeglio/down.it

5. Rate and number of DS births in Italy 1930–1999 Expected/natural rates = ISTAT 1930-99 and Bray et al 1998 Observed rate = 6 Italian Registries (Italy North – East ; IMER; Tuscany; Campania; Sicily West; IPIMC) ICBDMS Annual Reports 1980-2001 1.9/00 No DS births x 1000 > 35 years Estimated ToP 64% > 40 years 0.69 00 21.8 6.7 23.1 6.8 16.8 3.4 15.3 3.7 9.8 2.2 11.2 1.9 15.5 2.4

6. Conclusione • La prevalenza tra i nati della sindrome Down oggigiorno è intorno allo 0.7 per mille (1 su 1.400 nati) • Poiché il 15% delle nascite si verificano in donne oltre i 34 anni • si può stimare che il tasso naturale sarebbe stato dell’ 1.9 per mille • La diminuzione di circa il 60% è attribuibile alle IVG dopo diagnosi prenatale

7. Sommario • Il contesto epidemiologico • Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale • Mortalità e speranza di vita • Prevalenza nella popolazione • Promozione della salute delle persone con sindrome Down • Analisi dei bisogni • Un esempio di assistenza integrata • Principi di base • Strumenti • La ricerca socio – sanitaria • www.conosciamocimeglio/down.it

8. 1-year and 5-year-survival rates of DS in 21 studies Author Year No. Country 1 - y 5 - y Bell et al., 1981 366 Australia 88% 81% 11 1 1989 Mastroiacovo et al., 1982 917 Italy 84% 76% 2 12 1992 Mikkelsen et al, 1982 278 Denmark 80% 74% 13 3 1990 Hayes, 1983 195 Ireland 87% 82% 14 4 1997 Leonard et al., 1983 155 Austr alia 89% 80% 5 15 2000 Hayes, 1988 194 Ireland 90% 86% 6 16 1997 Leonard et al., 1989 129 Australia 92% 86% 7 17 17 2000 Castilla et al., 1991 360 S. Am. 74% - 18 8 1998 2013 Mastroiacovo et al., 1990 Italy 84% 82% 9 19 1999 Leonard et al., 1994 156 Australia 94% 93% 10 20 2000 European studies in green Year = mid-year of birth of the studied cohort Nembhard et al., 1996 456 USA 92% - 21 2001

9. 1-year survival rate from 21 studies 1-year Survival Rate % 10 20 7 21 17 Italy 15 16 5 11 14 12 19 9 6 8 13 18 4 3 Japan 1 2 US & Can Australia European Countries South America Mid-year of births of the studied cohort

10. Survival curve in DS 0-18 years Italy n= 1694; Canada n=1337 DS Canada – Baird 1989; 1952-81 75 – 77 % DS Italy – IPIMC 1994; 1978-92

11. Survival curve for DS (Baird and Sadovnick Hum Genet 82: 291; 1989) Dead by 10y 284 27 13 6 11 9 8 100 90 80 75° 70 81% at 5-years 60 50° % survival at start of age interval 50 40 30 25° 20 % survival at start of age interval 10 0 22 58 65 0 10 20 30 40 50 60 70 Age

12. Expectation of life calculated on Canadian data Expected year of life e.g. at 18 years 50 50 40 e.g. at 54 years 30 20 10 0 At the age of ……………………… years

13. Conclusione • Nei bambini con sindrome Down la mortalità è diminuita progressivamente negli ultimi 50 anni • Oggigiorno si può stimare che : • solo 1 bambino su 5 con la sindrome Down muoia entro i primi 5 anni di vita • le persone con sindrome Down abbiano una sopravvivenza mediana di 58 anni

14. Sommario • Il contesto epidemiologico • Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale • Mortalità e speranza di vita • Prevalenza nella popolazione • Promozione della salute delle persone con sindrome Down • Analisi dei bisogni • Un esempio di assistenza integrata • Principi di base • Strumenti • La ricerca socio – sanitaria • www.conosciamocimeglio/down.it

15. Prevalenza nella popolazione • Non esistono indagini attendibili sulla prevalenza nella popolazione della sindrome Down • Tenendo conto dei tassi di prevalenza tra i nati negli ultimi 60 anni e della sopravvivenza costantemente migliorata negli ultimi 50 anni si può stimare che attualmente : • Una persona su 1.800 in Italia, presenti la sindrome Down • In Italia vi siano circa 30.000 persone • Il 55% delle persone con sindrome Down abbia più di 25 anni

16. Promozione della salute Promuovere lo statodi benessere globale del bambino pensando ai suoibisogni di autonomiadi quando diventerà adulto

17. Sommario • Il contesto epidemiologico • Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale • Mortalità e speranza di vita • Prevalenza nella popolazione • Promozione della salute delle persone con sindrome Down • Analisi dei bisogni • Un esempio di assistenza integrata • Principi di base • Strumenti • La ricerca socio – sanitaria • www.conosciamocimeglio/down.it

18. Analisi dei bisogni Bisogni di “salute” principali Proposte di intervento • Riflessioni autori sulla base della propria esperienza • Recente indagine qualitativa su 47 famiglie di bambini 0 – 12 anni 10

19. Bisogni principali • Al momento della diagnosi e prima della dimissione dall’ospedale di nascita: • Informazione chiara, completa • Disponibilità all’ascolto e competenza, di tutti gli operatori sanitari coinvolti • Presa in carico da parte del Pediatria di Famiglia

20. Bisogni principali • Richiesta di aiuto per un bambino con la sindrome Down

21. Bisogni principali 3. Ampia disponibilità a livello territoriale dei servizi di riabilitazione

22. Bisogni principali 4. La ragnatela La rete assistenziale multidisciplinare, socio – sanitaria, in stretta collaborazione e continuo scambio informativo

23. Bisogni principali 5. La bilancia L’equilibrio dell’intervento, modulato sul “peso” dei problemi del bambino e della sua famiglia e sulle risorse disponibili individuali, familiari e sociali

24. Bisogni principali 6. La visione globale del benessere del bambino e della sua famiglia

25. Bisogni principali 7. Ottimizzare la collaborazione tra Associazioni e Servizi Socio-Sanitari Sistema Socio – sanitario Nazionale

26. Bisogni principali 8. Sviluppare i programmi di inserimento lavorativo e/o ricreativo per adulti

27. Bisogni principali 9. Individuare soluzioni residenziali che soddisfino le esigenze della persona con sindrome Down

28. Bisogni principali 10. Promuovere la ricerca socio-sanitaria sulla efficacia ed efficienza dei servizi e sulla qualità di vita delle persone con sindrome Down

29. Sommario • Il contesto epidemiologico • Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale • Mortalità e speranza di vita • Prevalenza nella popolazione • Promozione della salute delle persone con sindrome Down • Analisi dei bisogni • Un esempio di assistenza integrata • Principi di base • Strumenti • La ricerca socio – sanitaria • www.conosciamocimeglio/down.it

30. Un esempio di assistenza integrata attuato presso l’AIPD Principi ispiratori di base • Diritto del cittadino ai servizi territoriali • Diritto della persona con sindrome Down a raggiungere il massimo del proprio benessere • Stretta collaborazione tra operatori AIPD – SSN • Coinvolgimento attivo dell’utente nelle varie decisioni

31. Un esempio di assistenza integrata attuato presso l’AIPD Principi ispiratori di base No ad un’assistenza centralizzata, medicalizzata e scarsamente integrata con i servizi territoriali

32. Un esempio di assistenza integrata attuato presso l’AIPD Gli strumenti • Servizio di informazione e consulenza (SIC) • Servizio sociale • Servizio di consulenza legale • Progetto genitori • Osservatorio scolastico • Educazione all’autonomia • Esperienze residenziali • Casaloro

33. Servizio di informazione e consulenza (SIC) Visite di consulenza * Famiglie Consulenza ed informazioni * Operatori socio – sanitari Neurologo Psicologo clinico Pediatra Genitore Assistente sociale Psicologo cognitivo

34. Neurologo Psicologo clinico Pediatra Genitore Assistente sociale Psicologo cognitivo Servizio di informazione e consulenza (SIC) Lavoro in equipe per individuare insieme alla famiglia il miglior percorso assistenziale utilizzando le linee guida raccomandate e le risorse familiari e territoriali

35. Percorso assistenziale H Comunicazione Programma di presa in carico 4° controllo di salute Inserimento scuola materna 2° Controllo di salute Inserimento al nido 5° controllo di salute 3° controllo di salute Nascita PdF 6 mesi 1 anno 2 anni 3 anni 4 anni 5 anni Inizio riabilitazione 1° controllo di salute Inizio logopedia 6° controllo di salute Sostegno psicologico, interventi socio-assistenziali

36. Programmi educativi Scuola normale Linee guida per i controlli di salute nella sindrome Down (da Down Syndrome Quarterly 1999; 4, modificato) Età in anni Età in mesi Intervento 0 6 12 18 24 30 36 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20-29 Info + Ass 1 Cardiologia 2 O.R.L. 3 Oculistica 4 TSH , T4 5 Odontoiatria Celiachia 6 Riabilitazione Rx cervicale7 1. Mappa,cons.genetica, incontri gruppo 3. ABR od otoemissioni acustiche 4. Riflesso rosso 2. ECG + Ecocardiogramma 5. Test di screening neonatale 3. Audioimpedenzometria 3. / a seconda della collaborazione 4. Visita specialistica + Ortottica 7. Tra 36mm-5aa a seconda della 6. Ab anti-TGA ed EMA collaborazione 7. In caso di anestesia gen. o sport di contatto

37. Servizio sociale • Fornisce ai genitori ed agli operatori consulenze relative a: • Aspetti previdenziali • Aspetti legislativi • Supporto per l’integrazione sociale e lavorativa • Indicazioni per il miglior utilizzo delle strutture pubbliche

38. Servizio di consulenza legale • Fornisce ai genitori consulenze sulla normativa riguardante l’handicap psichico. • Si avvale della consulenza di : • giudice tutelare • notaio • avvocato • assistente sociale

39. Progetto genitori Incontri mensili a piccoli gruppi tra genitori, con la supervisione di un esperto (pediatra e/o psicologo). per : • confrontarsi • scambiarsi conoscenze • potenziare le proprie risorse

40. Osservatorio scolastico • Assistenza e consulenza specifica a genitori, insegnanti ed operatori socio – sanitari sulle tematiche relative a: • Apprendimento scolastico delle persone con SD • Modalità di inserimento scolastico • Sviluppo psicosociale • Ricerche sull’integrazione scolastica delle persone con SD

41. Corso di educazione all’autonomia Corso rivolto ad adolescenti con sindrome Down dai 15 ai 20 anni, con l’obiettivo di favorire lo sviluppo di una serie di competenze necessarie per l’inserimento nella vita di tutti i giorni. Al termine del corso vengono organizzate iniziative di autogestione del tempo libero (“Agenzia del tempo libero”) .

42. Esperienze residenziali • Disponibilità di un appartamento dove gruppi di 4-6 ragazzi/e trascorrono il fine settimana insieme ad un operatore dell’associazione. • Disponibilità di una casa vacanze

43. Casaloro Alloggi gestiti dalla Fondazione Verso il Futuro per persone con sindrome Down di varie tipologie, in relazione alle loro caratteristiche individuali. • Le abitazioni ospitano persone con sindrome Down : • che desiderano lasciare la dimora familiare • nel momento della perdita dei genitori

44. La “ragnatela assistenziale” … SIC Salute psicofisica Territorio Progetto genitori Supporto psicologico famiglia Territorio Consulenza legale Servizio sociale Advocacy Osserv. scolastico Integrazione scolastica Autonomia Casapiù/Fondaz. Verso il Ffuturo “Salute sociale” Educazione all’autonomia “Salute sociale” Territorio Informazione Telefono D Territorio

45. Sommario • Il contesto epidemiologico • Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale • Mortalità e speranza di vita • Prevalenza nella popolazione • Promozione della salute delle persone con sindrome Down • Analisi dei bisogni • Un esempio di assistenza integrata • Principi di base • Strumenti • La ricerca socio – sanitaria • www.conosciamocimeglio/down.it

46. Una buona assistenza non può fare a meno dell’attività di ricerca

47. Le diverse dimensioni della ricerca • Modello di malattia rara con prognosi non favorevole Ricerca biomedica Bisogno di (sperare in….) una terapia specifica • Bisogno di • trattamenti sintomatici • migliore qualità di vita • accoglienza socio-sanitaria Ricerca socio-sanitaria

48. Una possibile soluzione per migliorare le nostre conoscenze sullo stato di salute e sulla qualità di vita www.conosciamocimeglio.it

50. www.conosciamocimeglio.it • Collana di siti dedicata alla produzione di conoscenze socio-sanitarie sulle persone con alcune malattie rare, • tramite questionari • con l’obiettivo di per identificare i loro bisogni inevasi e proporre soluzioni innovative per risolverli e migliorare la loro qualità di vita • Questionari, e soprattutto i risultati delle ricerche sono disponibili a chiunque visiti i siti