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HANDICAPS MENTAUX LIES AU CHROMOSOME X

Réunion d’information de l’association « Xtraordinaire » Lyon, samedi 17 mars 2007. HANDICAPS MENTAUX LIES AU CHROMOSOME X. Pr Vincent des Portes Centre de référence national maladies rares “X fragile et déficiences mentales liées au chromosome X”. DEFICIENCE INTELLECTUELLE Insuffisance

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HANDICAPS MENTAUX LIES AU CHROMOSOME X

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  1. Réunion d’information de l’association « Xtraordinaire » Lyon, samedi 17 mars 2007 HANDICAPS MENTAUX LIES AU CHROMOSOME X Pr Vincent des Portes Centre de référence national maladies rares “X fragile et déficiences mentales liées au chromosome X”

  2. DEFICIENCE INTELLECTUELLE Insuffisance du développement intellectuel RETARD MENTAL Retard de développement Difficultés globales d’apprentissage HANDICAP MENTAL limitation significative de l’adaptation à l’environnement Déficit cognitif Incapacité Signe d’appel Conséquence Concrète Désavantage

  3. Raisonnement logique « Bas niveau » de traitement perceptif « Haut niveau » de traitement Raisonnement / catégorisation

  4. Gravitéd’un « handicap mental » Niveau intellectuel « Sur-handicap » • Troubles du comportement • Sommeil, alimentation, agressivité... • Trouble sensoriel : œil, oreille • Motricité, orthopédie • Pathologie viscérale • Cardiaque, digestive, hormonale • Epilepsie • RM « léger » : 50 ≤ QI < 70 • Logique concrète, lecture, écriture • RM « modéré » : 35 ≤ QI < 50 • Langage social, préscolaire • RM « sévère » : 20 < QI < 35 • Quelques mots, schèmes circulaires • RM « profond » : QI ≤ 20 • Absence langage, ≤ 2 ans

  5. Déficiences intellectuelles Excès de garçons de 25% environ

  6. LIAISON AU CHROMOSOME X Y X a « mutation » A a A A A a a Aa A A

  7. Syndrome de l’X fragile 1 / 4000 à 6000 naissances masculines

  8. DÉFICIENCES MENTALES DES GARCONS TRISOMIE 21 X FRAGILE AUTRES DEFICIENCES MENTALES LIEES AU CHROMOSOME X 75 DÉFICIENTS MENTAUX (2 %) 3600 GARCONS

  9. FEMMES CONDUCTRICES asymptomatiques symptomatiques

  10. RETT Retard sévère X FRAGILE Retard léger Un RMLX peut aussi toucher les filles Maladie « semi-dominante » familiale Maladie «dominante » non familiale

  11. Handicap mental lié au chromosome X COMMENT Y PENSER ? 1. SOIT SUR GÉNÉALOGIE ÉVOCATRICE • => Deux frères, ou un oncle et un neveu 2. SOIT SUR DES SIGNES CLINIQUES ÉVOCATEURS • => SYNDROME reconnaissable

  12. Déficiences mentales liées au chromosome X SPÉCIFIQUE ?NON SPÉCIFIQUE ? • DES SIGNES PHYSIQUES • RECONNAISSABLES • Visage • Extrémités • Mensurations • Examen neurologique • Histoire naturelle • IRM cérébrale PAS DE POINT D’APPEL CLINIQUE

  13. « MRXS »Déficiences intellectuelles liées à l’XSPÉCIFIQUES ou SYNDROMIQUES

  14. RMLX spécifiquesSyndrome ATRX Hypotonie globale et face Microcéphalie néonatale Déficience sévère motrice, mentale, langage Anomalies génitales « Dysmorphie » Petite taille définitive post-natale ou -pubertaire XNP

  15. Kleefstra and hamel Clinical Genetics 2005

  16. « MRX »Déficiences intellectuelles liées à l’XNON SPÉCIFIQUES ou ISOLEES

  17. Déficiences mentales liées au chromosome XNON SPÉCIFIQUES La déficience intellectuelle est ISOLÉE, ce qui empêche : . de poser le diagnostic sur un cas isolé . de formuler aisément un conseil génétique.

  18. Etude de liaison aA

  19. Fonctionnement du consortium européen : Exemple pour la validation de 2 gènes MRX Consortium européen sur les RMLX Nijmegen B. Hamel et col. Louvain J. P. Fryns et col. MRX41 del Xp21 (MRX34) Milan Toniolo et col. MRX48 del Xp21 (Fam J) rabGDI Paris J. Chelly et col. Tours C. Moraine et col. OPHN-1 MRX60 t (X; 12) Fam R. Le Havre / Lille Chauveau / Croquette Strasbourg A. de Saint Martin et col.. Réseau national multicentrique

  20. Hilger ROPERS and Ben HAMEL, 2005

  21. Kleefstra and hamel Clinical Genetics 2005

  22. RETARD MENTAL LIE A L’X SPECIFIQUE … OU NON SPECIFIQUE ? AGTR2 TM4SF2 PAK-3 ARHGEF6 FACL4 OPHN-1 SLC6A8 FMR2 IL1RAPL Rab-GDI NON SPECIFIC MR « MRX » RSK-2: Coffin-Lowry MECP-2: Rett SYNDROMIC MR « MRXS » ARX FMR1: Fragile X DCX: lissencephaly XNP: ATRX

  23. REMERCIEMENTS Les patients et leurs familles Doctorants : Aurore CURIE, Gérald BUSSY, Médecins : Dorothée VILLE, Elisabeth ANDRE, Laurence LION-FRANCOIS, Stéphanie MARIGNIER, Christophe ROUSSELLE, Amélie CLEMENT, Séverine LEJEUNE, Daniel GERARD, Patrick EDERY, Marianne TILL, Gaetan LESCA. Neuropsychologues : Vania HERBILLON, Sonia KRIFI - PAPOZ Biologistes / Généticiens : David CHEILLAN, Renaud TOURAINE, Karine POIRIER, Jamel CHELLY, Thierry BIENVENU, Claude MORAINE, Chérif BELDJORD « Imageurs » CEA, CERMEP, Nathalie BODDAERT, Monica ZILBOVICIUS, Catherine CHIRON, Lucie HERTZ – PANIER, CHLS : François COTTON, Debrousse : Laurent GUIBAUD. Financements : European XLMR Consortium : EUROMRX, Fondation Jérôme Lejeune, GIS – Maladies rares, Hospices Civils de Lyon, CNRS ARC : Brigitte RAVIS

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