Departamento de Biología-Geología I.E.S. Universidad Laboral de Málaga

1. La revolución genética Departamento de Biología-Geología I.E.S. Universidad Laboral de Málaga

2. Paracelso (1493-1541) Describió cómo se creaba un homúnculo

3. Pasteur (1822-1895) • Refutó la teoría de la generación espontánea al demostrar que todo ser vivo procede de otro ser vivo • Autor de la teoría microbiana de la enfermedad

4. Leyes de Mendel: explican cómo se heredan y se manifiestan las características de los seres vivos

5. Los cromosomas

6. Meiosis y fecundación

8. cariotipo Síndrome de Down Síndrome de Turner

9. Cromosomas homólogos • Las circunstancias ambientales también determinan la forma en la que se expresa un gen • Sólo se heredan los caracteres que están inscritos en los genes

10. Herencia dominante- recesiva

11. Estructura del adn

12. gen

13. Síntesis de proteínas y código genético

14. Tipos • Somáticas • Germinales mutaciones • Consecuencias: • Neutras. Pasan desapercibidas • Perjudiciales. Producen enfermedades e incluso la muerte • Beneficiosas. Afecta positivamente al individuo. Base de la supervivencia y evolución de las especies

15. Cualquier proceso que sirva para obtener bienes y servicios a partir de organismos vivos: • Fermentación del pan • Producción de yogur, queso, cerveza, vino • Hibridación de especies para mejora de plantas y ganado • El descubrimiento de la estructura del ADN y el desarrollo de los procesos técnicos para estudiarlo, se ha transformado en una tecnología en si misma, con la que obtener también bienes y servicios: Ingeniería genética _____________

16. Cultivo de Células Vegetales Investigación cultivo células animales Diagnósticos Fármacos Anti-cáncer Anticuerpos Monoclonales . Marcadores Cultivos Celulares Biología Molecular Solución de crimenes Síntesis de Sondas de ADN Ingeniería Genética Tecnología del ADN Localización desórdenes genéticos Pruebas de paternidad Clonación • Biomedicina: • Nuevos medicamentos • Diagnóstico • Terapia génica Nuevas Plantas y Animales Mapas de Genomas completos Clonación terapéutica Clonación reproductiva Aplicaciones medioambientales Reproducción asistida Diagnóstico preimplan-tacional

17. Conjunto de técnicas cuyo objetivo es trasplantar genes entre las especies de seres vivos. Interviene directamente sobre el material genético Ingeniería genética

18. Enzimas de restricción Sustancias sintetizadas por las bacterias para defenderse de las infecciones Son enzimas que cortan el ADN por lugares específicos y conocidos Utilidad: aislar un gen determinado

19. Plásmido 3 Molécula de ADN recombinante Adn recombinante 1 fragmento de ADN constituido de forma artificial con segmentos de ADN que pueden proceder de cualquier célula gen de resistencia a la ampicilina

20. Técnica de clonación de un gen • Se identifica y localiza el gen deseado. • Las enzimas de restricción cortan el gen deseado • Se abre el plásmido (vector) • Se empalma el gen con el plásmido • Se inserta en la célula bacteriana 2 6

21. Organismos transgénicos Los que se desarrollan a partir de una célula en la que se ha introducido un fragmento de ADN, procedente de otro ser vivo, que se integra en su genoma. (Para organismos pluricelulares)

22. Vectores Plásmido cósmido Perdigones microscópicos de oro en el que se anclan los genes. Virus

23. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) En Ingeniería genética es necesario la obtención de muchas copias de fragmentos de ADN para su estudio y manipulación 94ºC desnaturalización (separación de las dos hebras de ADN) 50ºC Anillamiento de "cebadores" 72ºC copia de cada una de las hebras de ADN por la ADN polimerasa 35 ciclos 236= 68 billones de copias

24. Aplicaciones de la I.G. Sustancias para tratamientos médicos • Hormona humana del crecimiento • Insulina • Interferón • Vacuna contra la hepatitis • Factores de coagulación sanguínea Clonación del gen de la insulina en bacterias

25. Aplicaciones de la I.G. Sustancias para tratamientos médicos

26. Aplicaciones de la I.G. plantas transgénicas

27. Aplicaciones de la I.G. animales transgénicos

28. Aplicaciones de la I.G. Terapia génica En la fotografía Ashanti con 9 años Ashanti de Silva fue la primera paciente que recibió la terapia génica para combatir la inmunodeficiencia combinada grave cuando tenía 4 años. (1990) Enfermedad causada por un gen Pasó de ser una "niña burbuja" a vivir con una calidad de vida normal. “Niño burbuja”

29. Dopaje genético

30. Aplicaciones de la I.G. diagnóstico genético

31. Diagnóstico genético ¿Posibilidad de permitir sólo los embarazos de seres humanos “genéticamente sanos”?

32. Diagnóstico genético, identidad y derechos de las personas • Posibilidad de permitir sólo los embarazos de seres humanos “genéticamente sanos” • Discriminación al seleccionar un trabajador • Los seguros médicos podrían descartar la cobertura de personas con predisposición a determinadas enfermedades • ¿Podría alguien exigirnos conocer nuestro perfil genético?

33. Proyecto genoma humano Proyecto de investigación científica con el objetivo de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 30.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

34. GENOMA El genoma de un organismo es el juego completo de ADN IDENTIDAD GENÉTICA 60% De 289 genes humanos implicados en enfermedades, hay 177 cercanamente similares a los genes de Drosophila. 20% 70% 95% idéntico Chimpancé 30.000 genes Ratón 30.000 genes A. thaliana 25.000 genes C. elegans 19.000 genes D. melanogaster 13.000 genes Humanos 30.000 genes

35. Una caja de sorpresas El 95% del genoma humano no contiene genes, sino secuencias que se creía no tenían función (ADN basura) Parece que este ADN es mucho más importante de lo que se creía: juega un papel importante en la regulación y eficacia de la expresión génica Un mismo gen puede fabricar varias proteínas, regulando la expresión de su secuencia

36. 15 de Febrero de 2001 Consorcio público internacional Secuenciación concienzuda y precisa 16 de Febrero de 2001 Celera Genomics Método de trabajo más rápido Se pactó que el éxito había sido simultáneo y se publicaron los resultados de forma conjunta

37. Metodología empleada proyecto genoma humano

38. Huellas genéticas Bandas de ADN, únicas para cada individuo • Aplicaciones: • Pruebas de paternidad • Investigaciones criminales • Demostrar denominación de origen y composición de los alimentos • Identificación y parentesco de personas no documentadas

39. MADRE PADRE NIÑO 1 NIÑO 2 NIÑO 3 NIÑO 4

40. Utilidad en investigación criminal Utilización para resolver dudas históricas: identificación de las cadáveres del último zar de Rusia, la zarina y 3 de sus 5 hijos. Habían sido ejecutados en 1918

41. blastocito

42. Células madre • No están especializadas en ninguna función • Pueden multiplicarse activamente manteniendo ese estado • Se pueden transformar en alguno de los más de 200 tipos celulares • Tipos: • Totipotentes • Pluripotentes • Multipotentes

43. Especialización de células madres • Expresión de los genes • Entorno: • sustancias secretadas por otras células • Contacto con las células vecinas

44. Aquellos que tienen la misma información genética Organismos clónicos Clonación natural Gemelos univitelinos o monocigóticos Organismos unicelulares Reproducción asexual en plantas

45. Transferencia nuclear

46. Clonación dolly (1997)

47. CLONACIÓN TERAPÉUTICA (una ficción que se está haciendo realidad) Conseguir células madres que puedan ser empleadas para regenerar tejidos enfermos o dañados sin problemas de rechazo • ¿Qué utilidad podría tener este tratamiento? • Reconstruir lesiones de infartos, quemaduras, fracturas graves o tejidos afectados por muchas enfermedades • Tratar la diabetes, Alzeimer, parkinson, leucemis o artritis,artritisreunmatoides,…

48. CLONACIÓN REPRODUCTIVA • Obtener individuos genéticamente idénticos • Implantar el embrión clonado en el útero, desarrollo y nacimiento • CLONACIÓN TERAPÉUTICA • Limitada a la fase celular • Finalidad terapéutica con la obtención de células madre

50. Reproducción asistida • Motivos por los que las parejas acuden a técnicas de reproducción asistida: • Esterilidad • Problemas que reducen la fecundidad • Retraso en el momento de tener el 1º hijo • Inseminación artificial • Fecundación in vitro