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遺伝を表現するための言葉 Glossary for genetics. 遺伝学 Genetics. 遺伝的に伝わることと多様であること Heredity and Variation. 瓜の蔓に茄子はならぬ. 瓜二つ. 鳶が鷹を生む. カエルの子はカエル. 血縁関係 → 似る Blood relation -> similarity 似る程度にばらつき Degrees of similarity vary 似る特徴もあれば似ない特徴もある Some features descend but others do not 似るか似ないかには「理由」がある
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遺伝学 Genetics • 遺伝的に伝わることと多様であること Heredity and Variation 瓜の蔓に茄子はならぬ 瓜二つ 鳶が鷹を生む カエルの子はカエル
血縁関係 → 似る • Blood relation -> similarity • 似る程度にばらつき • Degrees of similarity vary • 似る特徴もあれば似ない特徴もある • Some features descend but others do not • 似るか似ないかには「理由」がある • There must be reasons why some features descend
遺伝的に伝わることと多様であることHeredity and Variation • 何が伝わり、何が多様か? • What descends and what varies? • “もの”と”こと” • Substance and Phenomena • 遺伝子型と表現型 • Genotypes and Phenotypes
血縁関係 → 似る • Blood relation -> similarity • 似る程度にばらつき • Degrees of similarity vary • 似る特徴もあれば似ない特徴もある • Some features descend but others do not • 似るか似ないかには「理由」がある • There must be reasons why some features descend
遺伝的に伝わることと多様であることHeredity and Variation • 何が伝わり、何が多様か? • What descends and what varies? • “もの”と”こと” • Substance and Phenomena • 遺伝子型と表現型 • Genotypes and Phenotypes
遺伝子座 アレル ハプロタイプ ディプロタイプLocus, allele, haplotype, diplotype
遺伝子多型 Gene polymorphisms構造分類 Structural classification Insertion deletion repeat substitution inversion translocation
遺伝子多型 Gene polymorphismsサイズ分類 Size classification substitution Insertion deletion repeat inversion translocation
遺伝的に伝わることと多様であることHeredity and Variation • 何が伝わり、何が多様か? • What descends and what varies? • “もの”と”こと” • Substance and Phenomena • 遺伝子型と表現型 • Genotypes and Phenotypes
自分が知りたい表現型は何かをよく考えようThink hard on your phenotypes • あなたの解析対象はなんですか? • What is your target phenotype?
どうやって、「よく」考える?How to think “hard”? Classification with scientific subjects Classification with ive senses Classification with players involved Classification with medical subjects
ジェノタイプとフェノタイプ Genotypes and Phenotypes
ジェノタイプとフェノタイプ Genotypes and Phenotypes
交叉回数 Number of crosoversポアッソン分布 Poisson dist. R2-6.R
#R2-6.R # 可能箇所すべてで交叉がおきるかどうかを試す方法 RecombSim<-function(L=10000,r=0.001,Niter=1000){ # Lは配列長,rは箇所あたりの交叉確率,Niterはシミュレーション試行回数 # 行数Niter、列数L-1箇所の行列にする m<-matrix(rbinom((L-1)*Niter,1,r),nrow=Niter) apply(m,1,sum) } # ポアッソン分布を使う方法 RecombPois<-function(L=10000,r=0.001,Niter=1000){ rpois(Niter,(L-1)*r) # rpois() 関数については付録A.5 確率分布関数・疑似乱数列の発生を参照 } L<-10000;r<-0.0001;Niter<-1000 NumSim<-RecombSim(L=L,r=r,Niter=Niter) NumPois<-RecombPois(L=L,r=r,Niter=Niter) ylim<-c(0,max(NumSim,NumPois)) plot(ppoints(Niter,a=0),sort(NumSim),ylim=ylim,col=gray(6/8)) par(new=T) plot(ppoints(Niter,a=0),sort(NumPois),type="l",ylim=ylim)
交叉間距離Distance between crossovers指数分布 Exponential dist. R2-7.R
#R2-7.R Niter<-1000 # シミュレーション回数 L<-1000000 #染色体の長さ r<-0.0001 #塩基間あたりの交叉確率 # 交叉箇所数をポアッソン分布からの乱数で指定し、交叉箇所をsample関数で指定する crosses<-sort(sample(1:(L-1),rpois(1,(L-1)*r),replace=FALSE)) # 交叉間距離のベクトルを作る A<-c(0,crosses) # 染色体の始点と交叉箇所のベクトル B<-c(crosses,L) # 交叉箇所と染色体の終点のベクトル C<-B-A #交叉間距離のベクトル # 平均がmean(C)の指数分布からの乱数をlength(C)の数だけ発生させてプロット rexps<-rexp(length(C),1/mean(C)) # rexp() 関数については付録A.5 確率分布関数、疑似乱数列の発生を参照 # 交叉間距離をソートしてプロット ylim<-c(0,max(C,rexps)) plot(sort(C),ylim=ylim,cex=0.5,pch=15) #交叉間距離の昇順プロット par(new=T) plot(sort(rexps),col="red",ylim=ylim,type="l") # 指数分布からの乱数の昇順プロット
N! =N (N-1) (N-2)…1 • factorial(N) ExactProb2x2<-function(n){ n1x<-d[1,1]+d[1,2] n2x<-d[2,1]+d[2,2] nx1<-d[1,1]+d[2,1] nx2<-d[1,2]+d[2,2] nxx<-sum(d) factorial(n1x)*factorial(n2x)*factorial(nx1)*factorial(nx2)/(factorial(nxx)*factorial(d[1,1])*factorial(d[1,2])*factorial(d[2,1])*factorial(d[2,2])) } d<-matrix(c(10,20,30,40),2,2) ExactProb(d)
酔歩 Random walk R16-sup1.R
#R16-sup1.R nstep<-100 rwalk<-matrix(0,nstep,2) rtheta<-rnorm(nstep-1) stepx<-cos(rtheta) stepy<-sin(rtheta) for(i in 1:(nstep-1)){ rwalk[i+1,1]<-rwalk[i,1]+stepx[i] rwalk[i+1,2]<-rwalk[i,2]+stepy[i] } plot(rwalk,type="l")
拡散 Diffusion R6-4.R
# R6-4.R # pa,pb:2集団の人口,d:単位時間あたりの移住人数,t:世代 pa<-9000 pb<-1000 d<-100 t<-0:100 fa<-(pa+pb*exp(-2*d*(pa+pb)/(pa*pb)*t))/(pa+pb) fb<-(pa*(1-exp(-2*d*(pa+pb)/(pa*pb)*t)))/(pa+pb) plot(t,fa,ylim=c(0,1),type="l",xlab="t",ylab="frequency") par(new=T) plot(t,fb,ylim=c(0,1),type="l",xlab="t",ylab="frequency")
IBD identity by decent • わかることはわかったものとしたい • Identify which allele comes from which parent • 離散的
遺伝形式 Genetic modes • 優性 劣性 その間(相加・相乗) • Dominant Recessive Between(Additive Multiplicative) • 相対危険度ベクトル Relative risk-vectors • 重み付け表 Weighted table • 幾何表現 Geometric display
動的な遺伝形式Dynamic genetic modes • アレルコピー数の影響力の増減 • Effect of number of copies of allele varies • どのように? • How? • なぜ? • Why?