Ritka Betegség Szakértői Bizottság Budapest, 2011 január 26.

1. Ritka betegség programok megvalósítása a EUROCAT JOINT ACTION keretébenBéres Judit, Métneki Júlia, Sándor JánosOSZMK Veleszületett Rendellenességek Országos Felügyeleti Osztálya Ritka Betegség Szakértői Bizottság Budapest, 2011 január 26.

2. European Surveillance Congenital Anomalies (EUROCAT) EUROCAT (központ: Dublin, Irország) (www.eurocat.ulster.ac.uk) - az egyes országok saját veleszületett rendellenesség regisztereinek kollaborációja révén működtetnek központi regisztert az Európai Unió támogatásával. VRONY részvétele a EUROCAT-ben - 2003-tól teljes körű tagság kialakítása, Sándor János - folyamatosan adatküldés központi feldolgozásra (előfeltétele: a EUROCAT szabványnak megfelelő feldolgozási rendszer kialakítása – Sándor János) - éves konferenciákon részvétel és beszámolók

3. EUROCAT Joint Action, 2011-2013 Előzmények : ritka betegségek EU prioritás - Communication from the Commission on Rare Diseases: Europe’s challenges of November 2008 - Council Recommendation of 8 June 2009 Résztvevők: 19 EU tagország 36 együttműködő partner, 7 nem EU ország 10 együttműködő partner Általános cél: • A fejlődési rendellenességek népegészségügyi terheinek csökkentése • A ritka betegségek nagy része veleszületett anomália, amelyet a EUROCAT network tagországai regisztrálnak

4. Anyag és módszer EUROCAT - 1979 óta regisztrálja a fejlődési rendellenességeket 21 ország 38 regiszterének adatait gondozza (1,5 millió születés/év Európában). - 2001 óta a DGSanco’s Rare Diseases and Public Health Programmes tagja EU támogatással Információk forrása: - veleszületett rendellenességgel születettek az élve- és halva születések, megszakított terhességek és prenatalis diagnózisok anonim adatbázisa - azonos software használata - központi feldolgozás - adatminőség kontrollja központilag Az adatok és az aktuális prevalencia értékek, trendek és klaszterek statisztikai monitorozása hozzáférhetők (www.eurocat-network.eu) website-on Erre épültek a Joint Action munkacsomagjai

5. Joint Action on EUROCAT Előkészítés EUROCAT Registry Leaders’ meetings, Béres Judit • 24th meeting: 2009.06.11-12. Bilbao • 25th meeting: 2010.06.10-12. Dublin • Joint Action munkacsoportok kialakítása: 2010.02.02. Luxemburg J Béres, B Melegh, J Sándor: The European Research Infrastructure for Biobanking and Biomolecular Resource – Possible extension to rare diseases via networking action Preparatory Meeting – Joint Action on EUROCAT

6. Tanulmányozandó kérdések A kérdések a fejlődési rendellenességek prevalenciájára, prevenciójára és a prenatalis szűrésre irányulnak • Rendellenességgel született esetek perinatalis mortalitási és prenatalis észlelési aránya • A klaszterek és trendek detektálása • Környezeti expozíciók teratogén hatásának becslése (influenza, anyai krónikus betegségek) • Veleszületett rendellenességek elsődleges megelőzésének nemzeti tervei, a perikoncepcionális folsav-kiegészítés hatása az idegcsőzáródási rendellenességek prevenciójára • Az idősebb életkorú anyák arányának növekedésének hatása miatt a prenatalis szűrésre vonatkozó Down protokoll változása • Két Európai Szimpózium megrendezése a veleszületett rendellenességek megelőzéséről

7. Kódolás és klasszifikáció Az ICD11-es kódrendszer kialakítása (2014) Indokok: - a veleszületett rendellenességek pontosabb kódolásának és besorolásának elősegítése - ritka betegségek besorolásának kialakítása - a WHO Ritka Betegségek kódrendszerrel történő összehangolása - a többszörös fejlődési rendellenességek kódolásának és klasszifikációjának fejlesztése

8. VRONY részvétele a EUROCAT JOINT ACTION programban • Valamennyi veleszületett rendellenesség, közöttük a VRONY-ban regisztrált ritka betegségek prevalenciájának meghatározása • Down szindróma és más kromoszómális (Patau, Edwards) és nem kromoszómális anomáliák prenatalis szűrése • Specifikus trendek(pl.hypospadiasis, gastroschisis, spina bifida és anencephalia aránya) • Szívfejlődési rendellenességek epidemiológiai kutatása: trendek, diabeteses anyák előfordulása • Posztnatalisan előforduló veleszületett rendellenességek aránya • Magzati halálozás aránya fejlődési rendellenességek esetén • Többes szülöttekben előforduló fejlődési rendellenességek,asszisztált reprodukció aránya

9. EUROCAT – EUROPLANkollaboráció Pre- és perikoncepcionális gondozás - folsav szupplementáció - az epilepszia, diabetes, elhízás kezelése - dohányzás és alkohol csökkentése - genetikai tanácsadás Teljes populációs megközelítés - folsav fortifikáció és táplálkozás - rubeola (és más fertőzések) vakcináció - környezeti, foglalkozási, gyógyszerszedés szabályozása - várandós nők egészségét meghatározó fő tényezők (elhízás, dohányzás, gyógyszer) - társadalmi-gazdasági egyenlőtlenségek és migrációs egészség

10. RBK 2011-es munkatervhez kapcsolódó feladatok • A VRONY és Ritka Betegségek kapcsolata: A VRONY BNO 10-es veleszületett fejlődési rendellenességekre vonatkozó (Q00-Q99) kódolási rendszerében előforduló ritka betegségek kigyűjtése • A EUROCAT 2008-ban módosított kódolási rendszere alapján 57 ritkán előforduló szindróma egy további számjeggyel kibővített kódjának bevezetése a VRONY on-line bejelentési rendszerében (Smith-Lemli-Opitz Q87.1 helyett Q87.19) • 2012. júniusában EUROCAT éves konferencia megrendezése Budapesten