slide1 n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
Polymorfismy DNA a jejich využití ve forenzní genetice PowerPoint Presentation
Download Presentation
Polymorfismy DNA a jejich využití ve forenzní genetice

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 18

Polymorfismy DNA a jejich využití ve forenzní genetice - PowerPoint PPT Presentation


  • 131 Views
  • Uploaded on

Polymorfismy DNA a jejich využití ve forenzní genetice. Halina Šimková. CO JE TO POLYMORFISMUS?. = existence více variant (alel) téhož místa (lokusu) v DNA. počet alel může být 2, 3…………ale také stovky lokus pak označujeme jako vysoce polymorfní a daný jev jako mnohotný alelismus.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'Polymorfismy DNA a jejich využití ve forenzní genetice' - sundari-chirag


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
slide2

CO JE TO POLYMORFISMUS?

= existence více variant (alel) téhož místa (lokusu) v DNA

  • počet alel může být 2, 3…………ale také stovky
  • lokus pak označujeme jako vysoce polymorfnía daný jev jako mnohotný alelismus

vysoce polymorfní lokus je obecně pro identifikaci osob vhodnější

slide3

TYPY POLYMORFISMŮ

  • alely se mohou lišit
  • délkou = polymorfismus délkový
  • sekvencí = polymorfismus sekvenční

- CATAGATATAA-

- CATAGATTAGATATAA-

- CATAGATATAA-

- CATAGATTTAA-

slide4

Lidská DNA

Nekódující 90%

Kódující 10%

  • variabilita nižší
  • selekční tlak velký
  • variabilita vysoká
  • selekční tlak malý či nulový

V nekódující DNA najdeme ve větší míře vysoce polymorfní lokusy

V kódující DNA najdeme spíše méně polymorfní lokusy

slide5

Nejvýznamnější polymorfismy využívané ve forensní genetice

Nekódující oblast

Kódující oblast

  • geny dle nichž lze určit DRUHOVOU SPECIFITU
  • geny dle nichž lze určit FYZICKÉ VLASTNOSTI JEDINCE
  • geny dle nichž lze určit POHLAVÍ
  • geny určující krevní a tkáňové skupinové vlastnosti
  • dlouhé tandemové repetitivní sekvence
  • krátké tandemové repetitivní sekvence
  • jednonukleotidové polymorfismy
  • hypervariabilní oblast mtDNA
slide6

URČENÍ DRUHOVÉ SPECIFITY

  • užívá se nejčastěji analýza genu pro cytochrom b v mtDNA
  • analýza založena na sekvenaci
  • referenční sekvence známy u mnoha druhů
slide7

URČENÍ FYZICKÝCH VLASTNOSTÍ

… blízká budoucnost přinese masový rozvoj molekulárně genetických metod určování fyzických znaků osob!

BARVA OČÍ

TĚLESNÁ VÝŠKA

BARVA PLETI

BARVA VLASŮ

slide8

STANOVENÍ POHLAVÍ

obvykle pomocí genu pro amelogenin, který se nachází na pohlavních chromozómech X a Y…

slide9

URČENÍ KREVNÍCH A TKÁŇOVÝCH SKUPINOVÝCH VLASTNOSTÍ

  • spíše okrajový význam
  • lze použít u degradovaného materiálu kde již sérologické stanovení skupin není možné
  • zejména u stanovení HLA haplotypu (tkáňová specifita osob) je riziko zneužití těchto informací vysoké („nedobrovolný dárce orgánů“)
slide10

DLOUHÉ TANDEMOVÉ REPETITIVNÍ SEKVENCE (LTR)

Metoda zobrazení variabilního počtu repetic (VNTR) byla nazvána „polymorfismus délky restrikčních fragmentů“ (RFLP) neboli „DNA fingerprint“

slide11

KRÁTKÉ TANDEMOVÉ REPETITIVNÍ SEKVENCE (STR)

  • jsou to opakování krátkého základního motivu o délce do 10 bp těsně za sebou, „v tandemu“ : TTC-CACG-CACG-CACG-CACG-CACGGTT
  • počet opakování motivu může být různý – existuje obvykle mnoho alel, někdy i několik desítek = STR lokusy jsou vysoce polymorfní ( mnohotný alelismus)
  • v lidském jaderném genomu je známo více než 8000 STR
slide13

ANALÝZA Y-chromozómu

sledování rodokmenů po meči

slide14

KRÁTKÉ TANDEMOVÉ REPETITIVNÍ SEKVENCE NA Y-chromozómu (Y-STR)

YCAII

DYS385I/II DYS393 DYS392 DYS391

DYS390 DYS389II DYS389I DYS19

slide15

ANALÝZA mtDNA

sledování rodokmenů po přeslici

slide16

MITOCHONDRIÁLNÍ DNA – HYPERVARIABILNÍ OBLASTI

  • nekódující oblast D-kličky
  • analýza založena na sekvenaci
  • Andersonova referenční sekvence
slide17

JEDNONUKLEOTIDOVÉ POLYMORFISMY (SNP)

  • rozptýleny v celém genomu
  • analýza založena na stanovení typu nukeotidu v konkrétní pozici
  • velmi často využívána analýza pomocí biočipů
slide18

PŘEHLED HLAVNÍCH LOKUSŮ UŽÍVANÝCH VE FORENZNÍ GENETICE

lokus

polymorfismus

použití

míra identifikace

VNTR

délkový (sekv.)

identifikace osob

individuální

STR

délkový (sekv.)

identifikace osob

individuální

individuální

SNP

sekvenční

identifikace osob

Y-STR

délkový (sekv.)

paternální linie

skupinová

HVR mtDNA

sekvenční

maternální linie

skupinová

amelogenin

délkový

stanovení pohlaví

skupinová

HLA / KS

délkový + sekv.

stanovení KS a HLA

skupinová

skupinová

sekvenční / délkový / regulační

stanovení příslušných fyzických znaků zkoumané osoby

geny pro fyzické znaky