1 / 45

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 27 Mayıs 2014 Uzm. Dr. Kübra Öztürk. Çocuk Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu. Dr. Kübra Öztürk. Olgu-1. FY 13 yaş kız hasta

steven-meyers
Download Presentation

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 27 Mayıs 2014 Uzm. Dr. Kübra Öztürk

  2. Çocuk Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu Dr. Kübra Öztürk

  3. Olgu-1 FY 13 yaş kız hasta Şikayeti: Kollarında, bacaklarda sertlik ve hareket kısıtlılığı Öykü: 3-4 yaşından bu yana kollarında ve bacaklarında sertlik olduğu, son dönemlerde hareket kısıtlığı da eklendiği öğreniliyor.

  4. Olgu-1 Fizik Muayene: Kollarında ve bacaklarında cilt, cilt altı dokularda sertleşme Cildinde yer yer hipo/hiperpigmente alanlar mevcut Eklem hareketlerinde kısıtlılık

  5. Olgu-1 • Laboratuvar Tetkikleri: BK: 4900 Hb:13 Plt: 405000 CRP: 0.02 ESH: 3 ANA: Negatif ENA screening: Negatif Cilt Biyopsi: Kollajen lif artışı tespit edilmiş.

  6. Olgu-2 ZY 11 yaş kız hasta Şikayeti: Kalçada sertlik, şekil bozukluğu Öyküsü: Yaklaşık 3 aydır farkedilen kalçada sertlik ve şekil bozukluğu olan hastanın ablasının da vücudunda benzer şikayetleri varmış. Ablası birkaç kez doktora başvurmuş fakat düzenli kontrole gitmemiş.

  7. Olgu-2 Fizik Muayene: Bacaklarında cilt ve cilt altı dokularda sertlik Kalçalarda yer yer cilt altı dokuda atrofik alanlar, sertlik ve şekil bozukluğu Gövdenin arkasında cilt ve cilt altı dokularda sertlik Özellikle alt ekstremite eklemlerinde hareket kısıtlığı, Omurgada şekil bozukluğu

  8. Olgu-2 Laboratuvar Tetkikleri: BK: 6560 Hb: 12.7 Plt: 301000 CRP: 0.02 ESH: 2 ANA: Negatif ENA screening: Negatif

  9. OLGU 1 ve 2 Soygeçmiş: Anne 46 yaş, SS Baba 48 yaş, SS Aralarında 3. derece akrabalık var Toplam 5 çocukları var Diğer 3 çocuk sağ ve sağlıklı Ailede bilinen benzer hastalığı olan yok

  10. Ayırıcı Tanı • Skleroderma ayırıcı tanısında “psödoskleroderma ” olarak kabul edilen patolojiler gözardı edilmemelidir. • Fenilketonüri, erken yaşlanma sendromları, lokalize idiopatikkalsinozis, sklerema, porfiriakutenea tarda başlıca psödoskleroderma tablolarıdır.

  11. Skleroderma • Skleroderma terimi sert deri bulguları olan farklı klinik tabloları içeren hastalıkların genel adı olarak kullanılmaktadır. • Juvenil skleroderma, 16 yaşından önce başlayan, çok sayıda sistemi tutabilen, otoimmun romatizmal hastalıktır.

  12. Skleroderma Sistemik Skleroderma Yaygın Cilt Tutulumlu Sınırlı Cilt Tutulumlu Lokalize Skleoderma Linear Skleroderma Sınırlı Morfea Yaygın Morfea Pansklerotik Skleroderma Karışık tip

  13. Juvenil Sistemik Skleroderma • Sistemik skleroderma, cilt tutulumu yanı sıra damar ve iç organ tutulumunun da eşilik ettiği durumdur. • Yaygın deri tutulumu ve sınırlı deri tutulumu ile seyreden 2 alt gruba ayrılır. • Sınırlı deri tutulumu olan sistemik skleroderma CREST (kalsinozis,Raynoud fenomeni,özefagealdisfonksiyon, sklerodaktili,telenjiektazi)sendromu olarak bilinirdi. • Çocukluk yaş grubunda lokalize skleroderma tipleri daha sık olup, sistemik skleroderma nadirdir.

  14. Juvenil Lokalize Skleroderma • Juvenil sistemik sklerozisden farklı bir hastalıktır, her zaman deri tutulumu vardır, iç organ tutulumu çoğunlukla yoktur. • Nadir bir hastalıktır, ancak juvenil sistemik sklerozise göre 10 kat daha fazla görülmektedir. Prevalansının 1/100000 olduğu bildirilmektedir. Pediatrik romatoloji hastalarının %2’sini oluşturur.

  15. Etiyoloji ve Patogenez • Lokalize sklerodermanın nedenleri ve patogenezi bilinmemektedir. • Fibroblast aktivasyonu, kollajen yapımı ve immunolojik anomaliler rol oynamaktadır. • Çevresel faktörler, enfeksiyon, otoimmunite ve travma lokalize sklerodermada etken olabilir. • Anormal serum antikorlarının bu hastalarda bulunması ile otoimmunitenin sorumlu olduğu düşülmüştür.

  16. Etiyoloji ve Patogenez • Travma sonrasında ortaya çıkan hastalar tüm hastaların yaklaşık %2.6 - %12.7 sini oluşturmaktadır. Yara iyileşmesi sırasında etkili olan endotelin-1 gibi nöropeptid ve sitokinlerin fiziksel travma sonrasındaki lokalize sklerodermada rol oynadığı öne sürülmüştür. • Hastaların %12’sinde romatolojik veya otoimmun hastalık bulunan aile öyküsü olduğu rapor edilmistir.

  17. Sınırlı Morfea • Oval veya yuvarlak şekilli, ortası balmumu veya fildişi renginde, çevresi açık mor renkte sert deri lezyonlarıdır. • Dermise kadar ilerler, bazen yüzeyelpanniculus tabakasına kadar derinleşebilir, farklı boyutlarda olabilir. • Eritemli bir enflamasyon alanı olarak başlar sklerotik ve sertleşmiş bir alan haline geçebilir. Bu aşamalardan sonra hipo veya hiperpigmentasyon gösteren yumuşak, dermalatrofili bir lezyon haline gelebilir.

  18. Sınırlı Morfea

  19. Yaygın Morfea • Her biri üç santimetreden büyük dört veya daha fazla plak, vücudun yedi anatomik bölgesinden (baş-boyun, sağ üst ekstremite, sol alt ekstremite, gövdenin önü, gövdenin arkası) iki veya daha fazlasında yer alarak birbiri ile birleşiyorsa, buna “yaygın morfea ” adı verilir.

  20. Yaygın Morfea

  21. Linear Skleroderma • Çocuk ve ergenlerde en sık rastlanılan skleroderma tipidir. Bir veya daha fazla çizgisel bantlar halinde ortaya çıkar, üst ve alt ekstremitelerde görülür, dermis, deri altındaki dokular, kas ve kemiğe kadar derinleşerek ilerler ve deformitelere neden olur. • Linearskleroderma yüzde veya saçlı deride ortaya çıkarsa, bir kılıç darbesi gibi bir lezyon ortaya çıkar buna “en coup de sabre “ skleroderma adı verilir.

  22. Linear Skleroderma

  23. En coup de sabre

  24. Pansklerotik Morfea • En nadir görülen tiptir, ancak hastada çok fazla sekel bırakır. • Gövde, ekstremite, yüz ve saçlı deride yaygın bir şekilde derinin tüm katmanlarını tutar. • Parmaklar hastalıktan korunur.

  25. Karışık Tip • Birden çok alt tipin bir arada görüldüğü gruptur. • En sık sınırlı ve linear tipin özelliklerini bir arada tutan olgular görülmektedir.

  26. Diğer Organ Tutulumu • Juvenil lokalize sklerodermalı hastaların dörtte birinde hastalığın gidişi sırasında bir veya daha fazla deri dışında organ tutulumu izlenmektedir. • Eklem tutulumu en sık olup, linear sklerodermada daha çok gözlenir. • Nörolojik tutulumlar içinde epilepsi, davranış değisiklikleri, öğrenme bozukluğu, beyaz cevherde değişiklikler, santral sinir sisteminde kalsifikasyonlar, vasküler anomaliler bildirilmiştir. • Gözde özellikle yüzü tutan linear sklerodermalarda göz kapağı, kirpik anomalileri, üveit, episklerit, keratit, glokom, kseroftalmi ve göz hareket bozuklukları rapor edilmistir.

  27. Diğer Organ Tutulumu • Lokalize sklerodermalı çocuk ve erişkinlerde gastroözofagealreflü, solunum fonksiyonlarında restriktif değişiklikler gözlenmiştir. • Linearskleroderma olarak başlayan daha sonra yaygın skleroderma tanımına uyan ve aynı tarafta renal arter stenozu (Renal Kriz) ve hipertansiyon bulguları saptanan juvenil lokalize skleroderma olgusu bildirilmiştir.

  28. Pratik olarak yüz ve çevresi tutulan olgularda (“en coup de sabre ” skleroderma ) göz ve santral sinir sistemi • Diğer juvenil lokalize sklerodermalı olgular da semptom varsa iç organ tutulumu araştırılmalıdır.

  29. Konjenital Lokalize Skleroderma • Yenidoğan döneminden itibaren var olan lezyonlardır. Son derece nadirdir. • Linearskleroderma tipindedir. Erken tanı konulamaz ve tedavi edilmezse, lezyonlar ilerler.

  30. LABORATUVAR BULGULARI • Sklerodermaya özgü tanı koydurucu bir tetkik yoktur. Bu hastalara çoğunlukla klinik özellikler ile tanı konur. Bazen deri ve deri altı dokunun biyopsi ile incelenmesi tanı için gerekebilir. • Romatoid faktör hastaların %25-40’ında vardır, derin doku tutulumu ve artriti olanlarda yüksek konsantrasyonlara ulaşır. • ANA, morfea olgularında değişen oranlarda pozitiftir (%23-%73).

  31. LABORATUVAR BULGULARI • Erişkinlerde sistemik skleroziste önemli bir belirteç olarak kullanılan Anti-Scl70 antikorları bu hastalarda %2-%3 oranında bulunabilir. • Anti-DNA topoizomeraz II-α lokalize sklerodermalı hastalarda %76, yaygın sklerodermalı olgularda %85 oranında bulunmuştur. • Anti histon antikorlar yaygın tutulum gösteren lokalize skleroderma ile ilişkilidir.

  32. Serumda çözünebilen IL-2 reseptör konsantrasyonları lokalize sklerodermada yükselmiştir, aktif hastalığı inaktif formundan ayırt etmeğe yaradığı öne sürülmüştür. • Enflamasyon ile ilişkili tetkikler (ESH, CRP, Ig düzeyleri vb) hastalığın aktivitesini göstermede faydalı olabilir.

  33. Tedavi • Juvenil lokalize sklerodermada kanıtlanmış bir tedavi programı yoktur. • Sınırlı morfeada sorun çoğunlukla kozmetiktir. • Lezyonlar kendiliğinden geriler, sekel olarak deride pigmentasyon artışı görülebilir. • Topikal tedavi olarak, nemlendirici ajanlar veya topikal glukokortikoid veya kalsipotrien (D vitamini analogları) uygulamaları yeterlidir.

  34. Tedavi • Ultraviyole ışınla uygulanan fototerapi özellikle yüksek dozlarda klinik olarak etkilidir. • Ultraviyole ışın tedavisinden sonra hastalığın tekrarlama oranı tam olarak bilinmemektedir, ayrıca tedavinin deride yaşlanma ve kanser açısından riski bulunduğundan çocuklarda kullanımı sınırlıdır.

  35. Tedavi • Linearskleroderma veya derin doku tutulumu yapan alt tiplerde sistemik tedavi yapılır. Bu çocuklarda metotreksat başarı ile kullanılmaktadır. • Tedavi başlangıcında oral prednison veya IV metil prednisolon ve metotreksat birlikte kullanılır, 2-4 ay içinde tedaviye yanıt alınmaktadır. • Tedavinin süresi konusunda kesin bir görüş birliği yoktur. Fakat kısa süreli tedavi sonrasında tekrarlama riski vardır.

  36. Tedavi • Topikal veya sistemik D vitamini veya analoglarının kullanılması önerilmiş olup, olumlu sonuçlar alınmıştır. • Juvenil lokalize sklerodermada özellikle eklem tutulumu olduğun da fizik tedavi programa eklenmelidir. • Deformitelere cerrahi yaklaşım, hastalık aktivitesi sona erdikten sonra, çocuğun büyümesini tamamlamıs olması ile yapılabilir.

  37. Takip • Hastaların takibi sırasında kullanılmak üzere çeşitli ölçekler geliştirilmiştir. Bunlardan en sık kullanılanı ModifiyeRodnan Skorudur.

  38. Takip

  39. Takip • Hastalık aktivitesi değerlendirilirken Yeni lezyonların oluşması Eski lezyonların genişlemesi Lezyon sınırında kızarılık ya da mor renkli hat Lezyon sınırında ciltte sertlik olması

  40. Ailesel Lokalize Skleroderma Rees RB,Bennet J. LocalizedScleroderma in fatheranddaughter. ArchDermatol 1953;68:360.

  41. Ailesel Lokalize Skleroderma Lokalize scleroderma tanılı 250 olgudan sadece 2 tanesi ailesel idi. Christianson HB, Dorsey CS, O’leary PA, et al. Localizedscleroderma: a clinicalstudy of 250 cases. ArchDermatol 1956;74:629-39.

  42. Taj M, Ahmad A.Familiallocalizedscleroderma (morphea). ArchDermatol 1977;113:1132-33. • Wadud MA, Bose BK, Al Nasir T. FamiliallocalizedsclerodermafromBangladesh: twocasereports. BangladeshMedCouncBull 1989;15:15-19. • Kaur V, Singh G. Linearscleroderma in a family. Indian J DermatolVenereolLeprol 1993;59:15-16. • Patrizi A, Marzaduri S, Marini R. A familialcase of scleroderma en coup de sabre. ActaDermVenerol 2000;80:237. • Iranzo P, Lopez I, Palou J et al. Morphea in threesiblings. J EurAcadDermatolVenerol 2001;15:46-47. • Brownell I, Soter NA, Franks AG et al. Familiallinearscleroderma (en coup de sabre) responsivetoantimalarialsandnarrowbandultraviolet B therapy. Dermatol Online J 2007;13:11.

  43. Ailsel Lokalize Skleroderma Catherine M, Pham BS. Morpheaaffecting a fatherand son. Pediatr Dermatol;2010:27:536-37.

More Related