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Diabetes Mitocondrial

Diabetes Mitocondrial. Reunión SOCHED 29 de Septiembre 2012. Caso Clínico n° 1. A. V. P. 41 años. Sexo femenino. Antecedentes personales: DM diagnosticada el 2003 ( a los 32 años ). Hipoacusia. Hipertrigliceridemia . Insuficiencia aórtica leve. Intentos suicidas.

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Presentation Transcript

  1. Diabetes Mitocondrial Reunión SOCHED 29 de Septiembre 2012

  2. Caso Clínico n° 1 • A. V. P. • 41 años. • Sexo femenino. • Antecedentes personales: • DM diagnosticada el 2003 ( a los 32 años ). • Hipoacusia. • Hipertrigliceridemia. • Insuficiencia aórtica leve. • Intentos suicidas.

  3. Antecedentes quirúrgicos: • Artrodesis lumbar. • Medicamentos DM: • Lantus 16 u AM (hasta el 2011 con glimepiride + metformina). • Glipizide 10 mg/día. • Gemfibrozilo 900 mg/día. • Omega 3 (automedicado). • Antecedentes familiares: • Padre DM tipo 2. • Madre DM + Hipoacusia.

  4. Examen físico: • Peso 44,2 kilos. • Talla 1,52 mts. • IMC 19,3. • Sin retinopatía diabética. • Atrofia muscular de extremidades inferiores. • Compromiso de neuropatía difícil de evaluar.

  5. Último exámenes (Mayo 2012):

  6. Madre A.V.P. • 64 años. • Antecedentes: • DM diagnosticada 2005 ( a los 57 años ). • Hipotiroidismo primario. • Hipertrigliceridemia. • Osteoporosis. • Osteoartritis. • Insuficiencia mitral (prolapso). • Ateromatosiscarotídea no significativa. • Hipoacusia de reciente comienzo.

  7. Antecedentes familiares: • 3 hijos (ninguno macrosómico), una hija con DM + hipoacusia. • Un hermano con enfermedad coronaria (CRM a los 50 años). • Familia paterna con IAM. • Menopausia a los 48 años (TRH +). • Medicamentos DM: • Inicialmente con glimepiride y metformina. • Actualmente (desde el 2010) con Novomix 7-8-12. • HbA1c 7,1%.

  8. Caso clínico n° 2 • 58 años. • Sexo femenino. • Antecedentes personales: • DM diagnosticada el 2000 ( a los 40 años ). • Hipoacusia. • Antecedentes familiares: • Madre diabetes y sordera. • 3 hermanos (2 hermanos y 1 hermana) diabetes y sordera.

  9. Medicamentos DM: • Inicialmente metformina 850 mg x 2. • Actualmente esquema insulina intensificado. • Examen físico: • Peso 42 kilos. • Talla 1,45 mts. • IMC 19,9. • Sin retinopatía diabética. • Sordera sensorioneural. • Última HbA1c 7,3%.

  10. Caso clínico n° 3 • Familia I.M. • 6 hermanos. • 5 mujeres. • 1 hombre. • Todos portadores de Diabetes Mellitus e hipoacusia. • Todos con IMC entre 17 y 28. • Diagnósticos de DM sobres los 40 años. • 1 hermana diagnosticada a los 30 años. • El uso de HGO fracasó al corto plazo y actualmente todos están con insulinoterapia (Glargina + Lispro/Aspártica).

  11. Patologías asociadas. • HTA. • Dislipidemia. • Depresión. • Enfermedad renal crónica. • Una de las hermanas tiene un hijo varón con Diabetes Mellitus. • Diagnóstico a los 30 años. • Dislipidemia, Enfermedad Renal Crónica y Trastorno Bipolar. • Usuario de Glargina + Aspártica.

  12. Diabetes Herencia Materna y Sordera

  13. Generalidades • Descrita en 1992. • 1 a 2% de la población diabética. • Mayor en japoneses. • Herencia materna. • 85% de las veces es por mutación A3243G tRNA leucina. • Prevalencia mutación va de 1,4 (Inglaterra) a 16,3 (Finlandia) por 100000 personas. • Defecto mitocondrial que altera el metabolismo oxidativo (producción de ATP) en tejidos afectados. • Amplio rango fenotípico.

  14. Cuadro Clínico • Diabetes Mellitus. • Generalmente de inicio insidioso. • 20% debuta agudamente, 8% con cetoacidosis. • Penetrancia alta: mayor al 85% antes de los 70 años. • La mayoría no tiene autoanticuerpos. • El promedio de diagnóstico es 37 ± 11 años. • Habitualmente de IMC normal. • Defecto principal es la disminución de secreción de insulina por parte de la célula β. • Insulinoresistenciano es un hecho relevante en este defecto.

  15. Hipoacusia/sordera. • Carácter sensorioneural. • Principalmente afectado la cóclea. • Ocurre > 75% de los pacientes. • Típicamente se inicia en la adultez temprana. • Frecuentemente precede al inicio de la diabetes. • Inicialmente afecta las frecuencias altas.

  16. Compromiso neurológico y psiquiátrico. • Compromiso oftálmico. • Distrofia macular retinal (86%). • Miopatía. • Compromiso cardiaco. • Compromiso renal. • Compromiso gastrointestinal. • Otros compromisos endocrinos.

  17. Manejo • Diabetes Mellitus. • Inicialmente con tratamiento no farmacológico e hipoglicemiantes orales. • Rápida necesidad de uso de insulina. • Teóricamente no uso de metformina. • Hipoacusia/sordera. • Evitar factores exacerbantes de pérdida de audición (excesivo ruido, aminoglicósidos). • Implante coclear. • Evitar medicamentos. • Cloranfenicol, Tetraciclinas, Fenitoína, Fenobarbital, NARTIs. • Terapia específica. • Coenzima Q10.

  18. Agradecemos los casos clínicos: • Dra. LjubicaAltieri. • Dr. Pablo Olmos. • Dr. Felipe Pollak.

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