ENFOQUE DEL PROBLEMITA DE ALTERACIONES DE LA TALLA

1. ENFOQUE DEL PROBLEMITA DE ALTERACIONES DE LA TALLA MartaluciaTamayo F.,MD,MSc Medica Genetista Profesora Titular Instituto de Genética Humana Facultad de Medicina Colaboración de Dr Ignacio Zarante

2. Buscando Soluciones Tallaalta y Tallabaja NADIE ESTA CONTENTO CON LO QUE TIENE?

4. Problemas de Talla Baja • Baja talla proporcional • Simetrica – Envergadura? • Unico caso • Mas casos afectados en la familia? • Exs paraclinicos • Definir diagnostico…. • (Displasia Osea?)

6. Causas de talla Baja • Cromosomopatias? • Tris 13, 18, 21 • Turner • Síndrome Gnal de baja talla? • Russell Silver, Bloom, Seckel, Smith LemliOpitz, Williams, Noonan, Cockayne y otros de envejecimiento prematuro, sobrecrecimiento (Sotos) • Displasia Osea?

8. TALLA BAJA DEFICIENCIA DE CRECIMIENTO PATOLÓGICA • VARIANTES • NORMALES • Baja talla familiar • Retardo constitucional • DESPROPORCIONADA • Displasia esquelética • Enf. Metabólica del • hueso PROPORCIONADA

9. TALLA BAJA TALLA BAJA PROPORCIONADA • INICIO PRENATAL • Alteración in utero • Retardo por: Constricción • Fetal, disfunción • placentaria, infecciones, • teratógenos • INICIO POSTNATAL • Malnutrición • Enf. Crónica • Drogas • Enanismo psicosocial • Desordenes endocrinológicos

10. TALLA BAJA PROPORCIONADA INICIO PRENATAL • SINDROMES • UNIGÉNICOS • Rubinstein-Taybi AD • Bloom AR • Fanconi AR • Seckel AR • Aarskog Lig X • Smith-Lemli-Opitz AR • ANORMALIDAD • CROMOSÓMICA • Trisomías 13 y 18 • Triploidia mosaico • Deleciones 18q-, 4p- • SD de Turner: XO

11. SINDROME DE BLOOM Corta estatura, Hipoplasia malar y Eritema telangiectasico facial • Deficit crecimiento prenatal, leve microcefalia, hipoplasia malar, Eritema regmediofacial brazos y manos exacerbado con sol en primeros años, narinas hipoplasicas, leve RM, orejas prominentes, alt de inmunoglobulinas y susceptib a infeccs

12. SINDROME DE SECKEL Severa corta estatura, microcefalia, nariz prominente • Retardo cto prenatal, RM, sinostosis craneal prematura, micrognatia, orejas implantadas bajas y malformadas-sin lobulo, clinodactilia e hipoplasia radial, dislocac de cadera, hipoplasia perone, 11 pares de costillas, y criptorquidia en varones y estrabismo. Edad: 1 año 48.5 cm

13. BAJA TALLA DESPROPORCIONADA INICIO PRENATAL • SINDROMES UNIGÉNICOS • Acondrogénesis AR • Ellis-van Creveld AR • Displasia tanatofórica AD • Displasia camptomélica AD

14. TALLA BAJA Displasia Tanatofórica Acondroplasia

15. ALTERACIONES EN ELSÍNDROME DE DOWN

16. SINDROME DE EDWARDS[Trisomía 18]

17. SINDROME DE PATAU[Trisomía 13]

18. Cada cosa se parece a su dueño?

19. Problemas de Talla Alta • Aumento proporcional y simétrico? • Envergadura? • Único caso • Mas casos afectados en la familia? • Exs paraclinicos • Definir diagnostico….

20. Causas de Talla Alta • Cromosomopatias? • Klinefelter, X Fragil • Síndrome Gnal Talla alta? • Sobrecrecimiento (Sotos) • Dolicoestenomelia • Tejido Conectivo: Marfan, EhrlesDanlos, Homocistinuria, etc • Ej: Julio Cortazar, y otros grandes de la historia

21. INICIO PRENATAL INICIO POSNATAL PRIMARIO SECUNDARIO PRIMARIO SECUNDARIO SOBRECRECIMIENTO SOBRECRECIMIENTO PATOLÓGICO • VARIANTES • NORMALES • Alta talla familiar • Maduración rápida

22. SOBRECRECIMIENTO INICIO PRENATAL • PRIMARIO • SDs: • Beckwith Wiedemann AD • Sotos Esporádico • Weaver Esporádico • Proteus Esporádico • SECUNDARIO • Macrosomía por • diabetes

23. S BeckwithWiedemannEdad: 6 meses Exoftalmos, macroglosia, gigantismo, onfalocele y orejas anom. • Macrosomico gran masa muscular, maduracionosea acelerada, altoseas, lengua y ojos prominentes, fontanelas grandes, maloclusion – tendencia prognatismo, lobulo oreja fisurado inusualmente, riñores grandes displasicos, hiperplasia pancreatica- exceso islotes, hipoglicemia y policitemia infancia, anom umbilicales, eventracdiafragmatica, cardiomegalia y criptorquidia.

24. SOBRECRECIMIENTO INICIO POSTNATAL • PRIMARIO • XYY • XXY • X Frágil • SD Marfán • SECUNDARIO • Precocidad sexual • Acromegalia • Hipertiroidismo

25. Talla Alta -> SD de Marfán Klinefelter

29. S. EHLERS DANLOS Hiperextensibilidad articular, hiperextension piel, poco paniculo adiposo, piel delgada y fina • Maxilar estrecho, orejas hipermobiles, piel aterciopelada-papel de cigarrillo-fragil, tendencia a dislocaciones artic, pie plano, fragilidad capilar, probl cardiacos: prolapso mitral. • Probls de columna, hernias, diverticulos intestinales…

30. Enfoque GlobalAlteraciones de la Talla(alta y baja) • Definir si es constitucional • Si es patológica: Alt. cromosomica? vs Sindromal? • Tiene otros alts. fenotípicas asociadas? • Rx y otras IC necesarias • Exs. genéticos adicionales • Búsqueda y definición Dx

31. Lecturas sugeridas • Smith/Jones: Recognizable patterns of human malformations • Victor Mckusick: Mendelian Inheritance in man • Emery and Rimoin´s: Principles and practice of medical genetics. • Bases de datos, OMIN, etc

32. TALLER VEAN LA SIGUIENTE PELICULA ROJO COMO EL CIELO DE MANERA INDIVIDUAL PRESENTEN: - Valores que le encuentra a la discapacidad que presenta el protagonista. - Que aspectos positivos le encuentra a la discapacidad del protagonista y - Que aspectos negativos le encuentra.