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Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta. Introdução. A osteogenesis imperfecta (OI) foi descoberta e descrita corretamente por Lobstein em 1835. Tem 8 tipos distintos, que variam em sintomas e causas genéticas.

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Osteogenesis imperfecta

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Presentation Transcript

  1. Osteogenesisimperfecta

  2. Introdução A osteogenesisimperfecta(OI) foi descoberta e descrita corretamente por Lobstein em 1835. Tem 8 tipos distintos, que variam em sintomas e causas genéticas. Os sintomas incluem uma grande suscetibilidade a fraturas, problemas no crescimento e esclerótica azul.

  3. Principais genes envolvidos na OI Gene COL1A2 Cromossoma 7 36 671 pares de bases Cadeia α2 do colagénio tipo 1 Gene COL1A1 Cromossoma 17 17 546 pares de bases Cadeia α1 do colagénio tipo 1

  4. Outros genes envolvidos na OI Gene LEPRE1 Cromossoma 1 20749 pares de bases Parte de um complexo processador de colagénio Gene CRTAP Cromossoma 3 33815 pares de bases Parte de um complexo processador de colagénio

  5. Mutações e OI

  6. Padrões de hereditariedade da OI • No entanto, há casos de OI sem história familiar, e que surgem de mutações esporádicas, sobretudo nos tipos mais severos (II e III).

  7. Prevalência da OI • 6-7 casos por cada 100 000 pessoas. • Nos E.U.A., prevê-se um mínimo de 20 000 casos e um máximo de 50 000.

  8. Penetrância da OI • Numa experiência, o gene COL1A1 mutado foi inserido em ratos de laboratório. • No entanto, nem todos exibiram o fenótipo da OI. • Penetrância do gene COL1A1 registada: 70%

  9. Realizado por:Pedro Almeida da Conceição1º Ano MIMDTurma C500113034

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