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SÍNDROME DE KLINEFELTER

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Presentation Transcript

  1. SÍNDROME DE KLINEFELTER Caroline Dias Brito Clarissa Souza e Silva Emmanuel Pavowski de França

  2. Histórico • 1942: Dr. Harry Klinefelter atende um paciente que apresenta ginecomastia. • Os exames relataram infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH).

  3. Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F. “Síndrome caracterizada por ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”. Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica. • 1960: 47 cromossomos – “X extra” • 47XXY • Variações menos comuns: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY

  4. Até 1960: exame histológico dos testículos que revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. • Atualmente: identificação da síndrome é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual (exame de sangue, células epiteliais da mucosa bucal, ...).

  5. CRONOLOGIA 1942 - Klinefelter, Reifenstein e Albright. 1959 - Jacobs e Strong demonstraram o cariótipo 47, XXY. 1959 e 1960 - Barr et al.(59) e Ferguson-Smith (60) detectaram o cariótipo 48,XXXY que apresentava quadro semelhante à SK. 1960 - Muldal e Ockey descreveram o cariótipo 48, XXYY que foi inicialmente chamado de macho duplo. 1960 - Fraccaro e Lindsten: cariótipo 49, XXXXY. 1963 - Bray e a irmã Ann Josephine, descreveram o cariótipo 49, XXXYY que é o mais raro associado aos sinais klinefelterianos. 1977 - Del Porto, D´Alessandro e Capone verificaram que entre aqueles homens que apresentavam azoospermia (são estéreis), grande parte apresentava cariótipo 47, XXY sozinhos ou em mosaicos

  6. Diferenciação Sexual • Pela meiose formam-se dois tipos de espermatozóides: 22 autossomos + 1 cromossomo X e 22 autossomos + 1 cromossomo Y. • No início da vida intra-uterina, o embrião, tanto XX quanto XY, é morfologicamente neutro. • Conforme o cariótipo, a gônada do embrião se desenvolve no sentido de ovário ou testículo.

  7. Na presença dos genes do cromossomo Y, as gônadas indiferenciadas, comuns a ambos os sexos, se diferenciam em testículos. • Na ausência do cromossomo Y a gônada se desenvolve em ovário, sem necessidade de indução.

  8. Aspectos genéticos • A síndrome de Klinefelter ocorre por uma aneuploidia dos cromossomos sexuais. • 80% dos casos: 47, XXY; os restantes apresentam cariótipos 48, XXXY, 48, XXYY ou mosaicismos 46, XY/47,XXY. • Portadores de aneuploidias complexas (XXXY, XXXXY, XXYY) em geral apresentam retardo mental grave e anomalias somáticas múltiplas.

  9. Cromatina sexual positiva semelhante às mulheres em indivíduos 47, XXY. • Em 2/3 dos casos de cariótipo 47, XXY a não-disjunção ocorre na meiose materna. • Idade materna avançada demonstrou correlação positiva com incidência da síndrome.

  10. As aneuploidias múltiplas originam-se de erros que podem ocorrer numa mesma divisão ou de anormalidades presentes em ambos os gametas. • O risco de recorrência da síndrome não está aumentado para uma mesma irmandade, não sendo necessário o aconselhamento genético.

  11. Aspectos clínicos • Síndrome restrita aos homens, ocorre em 1 a cada 500 nascimentos. • Difícil detecção antes da puberdade. • Confirmação da síndrome pode ser feita através de exame de cromatina sexual. • Caracteriza-se por alterações decorrentes de hipogonadismo puberal: estatura elevada, alterações nas proporções corpóreas.

  12. Características sexuais secundárias masculinas não se desenvolvem. • Cerca de 40% apresentam ginecomastia. • Escassez de barba, distribuição feminina dos pêlos pubianos e obesidade troncular. • Testículos em adultos afetados têm textura endurecida. Esclerose e hialinização do túbulos seminíferos.

  13. Infertilidade e geralmente distúrbios da função sexual • São comuns distúrbios de personalidade e comportamento. • Distúrbio de atenção e dificuldade de aprendizado em alguns casos, em outros inteligência normal. • São freqüentes as doenças pulmonares crônicas, varizes, osteoporose e diabetes.

  14. Tratamento Terapia de reposição hormonal com testosterona. Indicado início entre 10 e 13 anos de idade para melhor eficácia. Não garante melhorias no aprendizado e comportamento.

  15. Beneficia: • Crescimento de pêlos • aparência muscular • concentração • Humor e auto-estima • Energia e vida sexual • Aumento da força

  16. Stefan e esposa Março 2001 – 31 anos 1971 – 1 ano Julho 1999 – 29 anos