down sindrom n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
DOWN SINDROM PowerPoint Presentation
Download Presentation
DOWN SINDROM

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 19

DOWN SINDROM - PowerPoint PPT Presentation


  • 569 Views
  • Uploaded on

DOWN SINDROM. Down sindrom je kromosomski poremećaj koji nastaje uslijed viška jednog k romosoma ( ili dijela kromosoma ) u jezgri svake stanice tijela - kromosoma 21 . Umjesto 2 kromosoma 21, osobe s DS imaju 3 kromosoma 21. Kako/ kada dolazi do DS?. Downov sindrom uzrokuje

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'DOWN SINDROM' - obert


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
slide2

Down sindrom je kromosomski poremećaj

koji nastaje uslijed viška jednog kromosoma(ili dijela kromosoma)u jezgri svake stanice tijela- kromosoma 21.

Umjesto 2 kromosoma 21, osobe s DS imaju 3 kromosoma 21.

kako kada dolazi do ds
Kako/ kada dolazi do DS?
  • Downov sindromuzrokuje

pogrešan prijenos kromosomatijekom stanične diobe spolnih stanica, odnosno nerazdvajanje jednog para kromosoma tijekom mejoze, tako da se u jednoj stanici (jajnoj ili spermiju) nađu 23 kromosoma + 1 kromosomu u suvišku, tj. haploidni broj kromosoma je poremećen, nije više 23 već 24; svi kromosomi osim 21. su u tom setu jedinstveni, a kromosom numeriran brojem 21 ostao je u paru.

  • Kada ovakvu spolnu stanicu oplodi spolna stanica s normalnim brojem (23) kromosoma, nastati će oplođena jajna stanica s 47 kromosoma: 22 para + 21. kromosom trostruko (DS= trisomija 21)

STANDARDNI ILI KLASIČNI OBLIK

citogeneti ki oblici
Citogenetički oblici

Standardni: 95% slučajeva DS

Mozaik: 1-2% slučajeva

Isokromosom

Robertsonova translokacija: 3-4% slučajeva

slide5

Osim klasične trisomije 21, postoje i pacijenti s Downovim sindromom koji imaju dvije različite vrste stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma, a drugu s 47 kromosoma= mozaicizam.

  • Postoji i treći oblik, kada se dio 21. kromosoma odvoji tijekom podjele stanica i "zakvači" za drugi kromosom, pa ne dolazi do promjene ukupnog broja kromosoma. Dakle, iako je ukupan broj kromosoma 46, prisutnost tek dijela potrostručenog kromosoma 21uzrokuje pojavu simptoma Downovog sindroma. To je translokacija (tzv. Robertsonova) ili premještaj.
slide7
Najčešći uzrok slabijeg intelektualnog funkcioniranja

Incidencija 1/ 700 novorođenčadi

Rođenje djeteta s DS češće je kod majki starijih od 35 (37) godina

zna ajke fenotipa
Značajke fenotipa

Karakteristični izgled glave i lica

Kognitivno oštećenje

Smetnje ponašanja

zna ajke fenotipa1
Značajke fenotipa
  • Mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) mišića
  • Kratak, široki vrat s previše kože i masnog tkiva
  • Kosi položaj očnih otvora (obilježja lica osoba monogolske rase, od čega je bio uvriježen naziv "mongoloidizam")
  • Okruglo lice izravnanog profila
o ekivani problemi u prvo vrijeme
Očekivani problemi u prvo vrijeme
  • Problemi s hranjenjem, s kožom
  • Problemi s jezikom
  • Problemi s imunitetom
  • Kongenitalne malformacije: srca, probavnog sustava, dišnog
razvoj djece s ds om
Razvoj djece s DS-om
  • U prvim danima života djeca su sklona asfiktičnim napadajima
  • U prvim mjesecima su pospana, malo se zanimaju za okolinu, malo plaču
  • U idućim mjesecima sporo prelaze uobičajene etape psihomotornog razvoja.
  • Nakon 2-3 godine postaju živahni i agilni
terapija
Terapija
  • Nikakav lijek ne može izmijeniti poremećaje koji zadiru u strukturu staničnih jezgara.
  • Jedina indicirana terapija je brižljiva edukacija koja odgovara sposobnosti osobe s DS-om.
  • Odgojno – obrazovni tretman osoba s DS- om tradicionalno se provodi u institucionalnim oblicima zbrinjavanja, ali ovakav način skrbi ima nedostataka.
slide13

U naprednom svijetu postoji tendencija stručno utemeljena u smislu izbjegavanja smještaja u ustanovu s nekoliko modela: “foster family”, “support independent living”, inkluzija!

prava osoba s ds odnosno roditelja u rh
Prava osoba s DS, odnosno roditelja, u RH
  • Uputnice za sve preglede
  • Nadoknda putnih troškova
  • Rehabilitacija- fizikalna terapija, logoped, defektolog, kineziterapeut
  • Ortopedska pomagala (cipele ili ulošci za cipele)
  • Pelene nakon 3. godine
  • Osobna invalidnina
  • Dječji doplatak za dijete s oštećenjem zdravlja ili s težim oštećenjem zdravlja
  • Doplatak za pomoć i njegu
  • Skrb izvan vlastite obitelji
  • Savjetovanje
  • Pomaganje u prevladavanju posebnih teškoća
  • Jednokratna novčana pomoć
  • Osposobljavanje za samostalan život i rad
  • Uvećana porezna olakšica
  • Dopust do 7. godine djetetova života
  • Rad s polovicom punog radnog vremena do 7. godine života uz punu plaću, gdje polovicu plaće isplaćje poslodavac, a polovicu centar za socijalnu skrb(i nakon 7. godine života)
  • Status roditelja, njegovatelja za djecu s velikim teškoćama
rana intervencija
Rana intervencija
  • Rana intervencija je pažljivo planirano i individualno usmjereno učenje u vrlo ranom razdoblju djetetova života, odmah nakon što su utvrđene određene teškoće kod djeteta i/ili je postavljena dijagnoza
temeljni principi rane intervencije
Temeljni principi rane intervencije
  • Sva djeca uče, ali djeca s DS-om uče sporije i zato im treba više puta ponoviti određenu stimulaciju
  • Djeca s DS-om se moraju učiti iste spretnosti i vještine kao sva druga djeca
  • Učenje treba početi onog trenutka kad se utvrdi teškoća
  • Roditelji su najvažniji učitelji svog djteta
  • Svako dijete je drugačije i svaka obitelj je drugačija
slide17

Uspješan program poštuje potrebe djeteta i okoline

  • Pažljiv odabrani postupci ocjenjivanja i podučavanja potiču bolje učenje
  • Slijedimo razvoj i dosljedno poštujemo sekvence normalnog razvoja
  • Razvijamo djetetove mogućnosti i spriječavamo dodatne teškoće
  • Stvaramo pozitivan odnos između djeteta i roditelja te ostalih članova obitelji
slide18

Dobra rana intervencija trebala bi:

  • Uključivati kvalificiranog i specijaliziranog stručnjaka
  • Biti strogo individualizirana i prilagođena potrebama djeteta
  • Upotrebljavati najbolje vježbe i metode čija uspješnost je provjerena i kod druge djece
  • Uključivati i educirati cijelokupnu obitelj
literatura
Literatura:
  • http://www.plivazdravlje.hr/?section=arhiva&cat=t&acat=t&show=1&id=8490
  • http://www.medicina.hr/clanci/downov%20sindrom.htm
  • http://www.udruga-oko.hr/index.php?item=articles&article_id=19
  • www.birthinternational.com
  • Mr.sc.Dinka Vuković, dipl.ing.,Irena Tomić-Vrbić, dr.med., Silvija Pucko, prof.defektolog, Anita Marciuš, prof.logoped; Down sindrom- vodič za roditelje i stručnjake; Hrvatska zajednica za Down sindrom