Le glicogenosi malattie congenite causate da difetti del metabolismo del glicogeno 8 forme (epatiche e muscolari)

1. Leglicogenosi • malattie congenite causate da difetti del metabolismo del glicogeno • 8 forme (epatiche e muscolari) • incidenza complessiva 1:20-25.000 nati vivi • tipi I-II-III-IX + frequenti

4. Le malattie da accumulo di Glicogeno hanno una spiegazione biochimica. La Glicogenosi di tipo I, o malattia di von Gierke, ad esempio, è imputabile ad una carenza ereditariadell’enzima epatico Glucosio-6-fosfatasi. - Il glicogeno epatico di questi pazienti presenta una struttura normale, ma è presente in quantità enormemente grandi. - L’assenza di questo enzima nel fegato causa ipoglicemia. - La presenza di un eccesso di G6P fa aumentare la glicolisi epatica e di conseguenza determina una elevata concentrazione di piruvato e lattato nel sangue. - I pazienti affetti da questa patologia presentano anche una elevata dipendenza dal metabolismo dei grassi. Questa malattia può essere causata - anche da una mutazione del gene che codifica il trasportatore (T1) di G6P o - da mutazioni dei geni che codificano le altre tre proteine (T2, T3, SP) del RE implicate nella sintesi di Glc a partire da G6P.

5. Fotografia al microscopio elettronico di tessuto muscolare scheletrico di un neonato affetto da glicogenosi di tipo II (malattia di Pompe). I lisosoma sono pieni di glicogeno a causa di una carenza di -1,4 glucosidasi, un enzima idrolitico confinato nei lisosomi.