lidsk genom
Download
Skip this Video
Download Presentation
Lidský genom

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 23

Lidský genom - PowerPoint PPT Presentation


  • 125 Views
  • Uploaded on

Lidský genom. Lidé patří mezi DNA organismy Genom je předáván z buňky na buňku v průběhu buněčného dělení z generace na generaci v průběhu reprodukce. Genom obsahuje 20 000 až 35 000 genů Geny jsou v jádře organizovány do chromozómů Chromozóm je tvořen chromatinem. Chromatin.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'Lidský genom' - mckile


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
lidsk genom
Lidský genom
  • Lidé patří mezi DNA organismy
  • Genom je předáván
    • z buňky na buňku v průběhu buněčného dělení
    • z generace na generaci v průběhu reprodukce
  • Genom obsahuje 20 000 až 35 000 genů
  • Geny jsou v jádře organizovány do chromozómů
  • Chromozóm je tvořen chromatinem
chromatin
Chromatin
  • hmota tvořící jádro eukaryotické buňky
  • dsDNA, histony, proteiny nehistonové povahy

Podle intenzity zbarvení bazickými barvivy a stupně kondenzace

  • euchromatin – slabě, dekondenzovaný, „transkripčně aktivní“
  • heterochromatin – silně, kondenzovaný, neaktivní
heterochromatin
Heterochromatin

Konstitutivní

  • trvale v heterochromatinovém stavu
  • centromery a telomery
  • jeden z chromozómů X u žen

Fakultativní

  • přechází v závislosti na ontogenetickém vývoji organismu do euchromatinového stavu a naopak
dynamick proces kondenzace lidsk ho chromatinu
Dynamický proces kondenzace lidského chromatinu

1) Interfázní chromatin = dekondenzované 10-nm chromatinové vlákno

2) 30-nm chromatinové vlákno

3) Chromatin v mitotické fázi

= mitotické chromozómy

  • Kondenzovaný chromozóm č. 1 má délku 50 μm
  • Kondenzován 10 000x
slo ky chromatinu
Složky chromatinu

1) Histony

  • střed globulární, konce flexibilní a vláknité
  • vysoký obsah argininu a histidinu
  • 5 druhů – H1, H2A, H2B, H3 a H4

2) Nehistonové proteiny

  • RNA-polymerázy a enzymy transkripčního aparátu
  • HMG1 a HMG2 – vážou se na neobvyklé struktury DNA
  • HMG3 a HMG4 – vážou se na jádro nukleozomu, zvláště v oblastech transkripčně aktivních
nukleoz m
Nukleozóm
  • základní jednotka chromatinu
  • oktamer histonů (H2A, H2B, H3, H4)2
  • jedna molekula histonu H1
  • úsek DNA o průměrné délce 200 bp, který tvoří dvě otáčky kolem histonového oktameru
nukleoz mov et zec
Nukleozómový řetězec
  • 10nm chromatinové vlákno
  • jeho jednotlivé články tvoří jádra nukleozómu spojená dlouhou lineární molekulou dsDNA
  • pozorovatelný mikroskopem

- H1

+ H1

30nm chromatinov vl kno
H130nm chromatinové vlákno
  • vzniká kondenzací nukleozómového řetězce za účasti histonu H1
  • váže se k proteinovému lešení (proteiny nehistonové povahy, např. topoizomeráza II)
chromatinov dom ny
Chromatinové domény
  • smyčky 30nm chromatinového vlákna, které se váží k proteinovému lešení
  • v úpatí každé smyčky je jedna molekula topoizomerázy II – změna topologie při replikaci a transkripci
  • každá doména má jedno místo ori

DNA

proteinové lešení

připojovací oblast

ATATATAT

TOPO II

TOPO II

TOPO II

mitotick chromoz my
Mitotické chromozómy
  • vznikají kondenzací 30nm chromatinových vláken
  • vytvářejí se během mitózy nebo meiózy
  • kondenzace 30nm do 600-700nm chromatinových vláken, která tvoří strukturu metafázních chromozómů
  • v chromozómech je chromatin ve stavu nejvyšší kondenzace a je transkripčně inaktivní
cytogenetika
Cytogenetika

Studium chromozómů, jejich struktury a dědičnosti

* 1956, Tjio a Levan – 46 lidských chromozómů

  • Klinická diagnóza na základě analýzy chromozómů
  • Mapování genů – HUGO
  • Nádorová cytogenetika
  • Prenatální diagnostika
lidsk chromoz m
Lidský chromozóm

sesterské chromatidy

  • nejlépe hodnotitelné jsou kondenzované chromozómy v prometafázi nebo metafázi

krátké rameno p (petit = malý)

Centromera = primární konstrikce

dlouhé rameno q

(queue = dlouhý konec)

telomery

d di nost lidsk ch chromoz m
Dědičnost lidských chromozómů

Mitotické dělení

Meiotické redukční dělení

  • Somatické buňky s diploidní (diploos = dvojitý) sadou chromozómů, tj. 2n = 46
  • Výsledným produktem jsou gamety s haploidní (haploos = jednoduchý) sadou chromozómů, tj. n = 23
g pruhov n
G-pruhování
  • Natrávení trypsinem
  • Giemsovo barvivo
  • Vznik charakteristických pruhů (G-pruhy)
  • Lze individuálně rozpoznat všechny chromozómy
  • Lze odhalit strukturální i numerické abnormality

Počítačová analýza obrazu

  • až 1 000 pruhů
  • 1 pruh 50 i více genů
dal typy pruhov n i
Další typy pruhování - I

Q-pruhování

  • barvení chromozómů fluorescenčními barvivy, které se preferenčně vážou k oblastem bohatými na AT
  • Quinakrin, DAPI, Hoechst 33258
  • výsledek ekvivalentní G-pruhování

R-pruhování

  • je inverzní vůči G-pruhování
  • před obarvením Giemsovým barvivem je DNA denaturována (denaturují se především AT oblasti)
  • podobně lze barvit barvivy, které se váží na GC oblasti (chromomycin A3, olivomycin, mitramycin)
dal typy pruhov n ii
Další typy pruhování - II

T-pruhování

  • umožňuje identifikovat část R-pruhů, které jsou součástí telomér
  • metoda kombinuje částečnou denaturaci a kombinaci barviv a fluorochromů

C-pruhování

  • vede ke zviditelnění konstitutivního heterochromatinu, zejména v oblasti centromér
  • využívá denaturaci v nasyceném roztoku hydroxidu barnatého a následného barvení Giemsovým činidlem
nomenklatura chromoz m i
Nomenklatura chromozómů - I

ISCN – International System for Human Cytogenetic Nomenclature

Pařížská nomenklatura z roku 1978

  • krátká ramena jsou značena p (petit)
  • dlouhá ramena nesou označení q (queue)
  • každý chromozóm je rozdělen do oblastí p1, p2, p3, q1, q2, q3 …
  • jednotlivé oblasti se odlišují určitými morfologickými rysy
  • pořadí se počítá od centroméry směrem k teloméře
  • oblasti se dále dělí na podoblasti – p11, p12, p13, …
nomenklatura chromoz m iii
Nomenklatura chromozómů - III
  • relativní vzdálenost od centroméry se popisuje slovy proximální a distální

Distální 2p– segment krátkého ramene nejvzdálenější centroméře, resp. nejbližší teloméře

Proximální Xq– označení segmentu dlouhého ramene chromozómu X, která je nejbližší centroméře

nomenklatura chromoz m iv
Nomenklatura chromozómů - IV

Při porovnávání lidských chromozómů s jinými druhy se používá první písmeno rodu a první dvě písmena druhu

HSA18 = Homo sapiens chromozóm č. 18

p klad ozna en lokusu
Příklad označení lokusu

HSA 6 p21.23

Lidský chromozóm č. 6

Krátké rameno

Oblast 2 od centroméry

Pruh 2-1

Podpruh 2

Podpodpruh 3

lidsk karyotyp
Lidský karyotyp

Každý druh má svou charakteristickou chromozomální výbavu

  • počet chromozómů
  • morfologie chromozómů
  • metacentrické

A, E 16, F

  • submetacentrické

B, C, E 17, 18

  • akrocentrické

D, G, Y

  • telocentrické
  • satelity 13, 14, 15, 21 a 22
lidsk chromoz my
Lidské chromozómy

Somatické buňky obsahují 46 chromozómů = 22 párů autozómů a 1 pár pohlavních chromozómů

Autozómy se číslují od největšího k nejmenšímu

ad