MIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORME: A PROPÓSITO DE 7 CASOS

1. Silvia Guerrero Vázquez Víctor Armesto Pérez Tania Hierro Torner Pablo González Gutiérrez Amparo Cela Aira Ana Gayol Méndez MIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORME: A PROPÓSITO DE 7 CASOS COMPLEXO HOSPITALARIO XERAL-CALDE DE LUGO

2. OBJETIVOS • 1º- el propósito de nuestro estudio es mostrar nuestra experiencia en 7 casos de miocardiopatía no compactada • 2º- describir los hallazgos morfológicos y funcionales en RM

3. MIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORME • también denominada ausencia aislada de compactación del VI • incluída por la OMS en el grupo de miocardiopatías no clasificadas • es una enfermedad congénita poco frecuente, que se puede asociar con otras anomalías cardiacas • se detecta en la infancia y adolescencia con mayor prevalencia en varones • en c.n las paredes ventriculares presentan una capa compactada de fibras miocárdicas y la superficie endocavitaria muestra trabeculaciones. La proporción de pared ventricular normal formada por trabeculaciones nunca excede el espesor de la capa compactada • en pacientes con ME el espesor del miocardio no compactado es mayor que la capa compactada y se aprecia un número excesivo de trabeculaciones ventriculares prominentes con recesos intertrabeculares profundos

4. en la etapa embrionaria temprana, el miocardio es una red laxa de fibras entrecruzadas, separadas por recesos profundos que lo comunican con la cavidad ventricular. El proceso de formación de este «entramado» de fibras y recesos intertrabeculares o sinusoides, ocurre entre la semana quinta a octava de vida embrionaria. La circulación coronaria se desarrolla de manera paralela a este proceso, y los recesos intertrabeculares se reducen a capilares.

5. durante este proceso, la red de fibras miocárdicas se condensa desde epicardio a endocardio, desde la base al ápex y del septo a la pared lateral

6. se cree que el mecanismo causante de la miocardiopatía espongiforme es una detención del proceso normal de compactación del miocardio durante la vida fetal, apreciándose trabéculas prominentes

7. MIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORME • se han descrito formas familiares y esporádicas (menos frecuentes) de la enfermedad • las formas familiares son heterogéneas desde el punto de vista genético • función mitocondrial (G4.5), relacionados con el citoesqueleto (distrofina), proteínas del sarcómero (LDB3), proteínas de la membrana nuclear (LMNA), alfaactina cardiaca y la betamiosina • pueden existir solapamientos entre fenotipos de miocardiopatía no compactada, hipertrófica y/o dilatada • se asocia también con una elevada frecuencia de trastornos neuromusculares • este solapamiento, la heterogeneidad genética y la variabilidad de fenotipos respaldan la opinión de que de que no se debería considerar la miocardiopatía espongiforme una única enfermedad, sino una manifestación morfológica que aparece en distintas enfermedades

8. CLÍNICA: pueden ser asintomáticos o presentar datos de disfunción sistólica ventricular, fundamentalmente izquierda, incluyendo la insuficiencia cardiaca, arritmias ventriculares y fenómenos embólicos • ECOCARDIOGRAFÍA: CRITERIOS DE JENNI • a) más de 3 trabéculas que sobresalen de la pared del VI, apicales a los músculos papilares, visibles en un mismo plano ecocardiográfico • b) espacios intertrabeculares perfundidos desde la cavidad ventricular (según doppler color) • c) relación > 2 entre capa sin compactar y capa compactada en el segmento con mayor hipertrabeculación en telesístole

10. MATERIAL Y MÉTODOS se estudiaron 7 pacientes (6 varones y 1 mujer), con edad media de 66 años asintomático (1 caso) con clínica de IC en (4 casos) y protocolo de HTA y cardiomegalia (2 casos) se asociaron a MCD (4 casos) y a MCH (3 casos) a todos se les realizó estudio ecocardiográfico previo RM equipo de 1,5 T con bobina phase array de 4 elementos plano 4 cámaras y eje corto doble IR T1 y FGR T2 con sincronización cardiaca y apnea en 2 casos se realizaron a mayores secuencia en eje corto para valoración de realce tardío

11. MATERIAL Y MÉTODOS • en muchos casos es difícil saber si la hipertrabeculación es patológica o una variante de la normalidad (raza negra, deportistas de alto nivel…)

12. MATERIAL Y MÉTODOS • el criterio usado para el diagnóstico de esta enfermedad en RM fue la proporción del miocardio no compactado/compactado al final de la diástole > 2,3

13. MATERIAL Y MÉTODOS • las técnicas de “sangre blanca” como TGE o FEG T2 y las ultrarrápidas (TRUE FISPP, FIESTA o BALANCEADAS) son las que permiten el diagnóstico de esta entidad al demostrar los recesos intramiocárdicos, particularmente en telediástole

14. RESULTADOS 1 • SEGMENTO BASAL: • .anterior (1) : 28,6% • .anteroseptal (2) : 0% • .inferoseptal (3) : 0% • .inferior (4) : 14,28% • .inferolateral (5) : 42,8% • .anterolateral (6): 42,8% BASAL 2 6 3 5 4 MEDIAL • SEGMENTO MEDIAL: • .anterior (7) : 28,6% • .anteroseptal (8) : 14,28% • .inferoseptal (9) : 0% • .inferior (10) : 42,8% • .inferolateral (11) : 85,7% • .anterolateral (12) : 71,4% 7 8 12 9 11 10 APICAL 13 • SEGMENTO APICAL: • .anterior (13) : 85,7% • .septal (14) : 28,6% • .inferior (15) : 85,7% • .lateral (16) : 100% 14 16 15

15. RESULTADOS

16. RESULTADOS

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20. RESULTADOS

21. CONCLUSIONES • la RM es la técnica de elección en el diagnóstico de la ME, ya que valora adecuadamente el grado de afectación del miocardio en toda su extensión • además permite realizar estudios de perfusión y viabilidad cardiaca, que pueden tener importancia pronóstica.

22. MUCHAS GRACIAS…