Febra de origine necunoscuta la un pacient tanar - PowerPoint PPT Presentation

febra de origine necunoscuta la un pacient tanar n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
Febra de origine necunoscuta la un pacient tanar PowerPoint Presentation
Download Presentation
Febra de origine necunoscuta la un pacient tanar

play fullscreen
1 / 19
Febra de origine necunoscuta la un pacient tanar
223 Views
Download Presentation
leontyne-durand
Download Presentation

Febra de origine necunoscuta la un pacient tanar

- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript

  1. Febra de originenecunoscuta la un pacienttanar Bogdan Pana – medic rezident an I Spitalul Clinic Colentina

  2. Pacient E.I. 25 de ani Fara AHC, APP – apendicectomie • febra datand de 3 saptamani • dureri abdominale • varsaturi alimentare • cefalee Episoade similare (3-6/an) de la varsta de 14 ani, stari febrile (39°C relativ ct) de 1-3 saptamani ce nu au raspuns la antibioterapie, dar cu remisie la corticoterapie

  3. Initial, pacientul s-a prezentat la IBI Matei Bals, unde nu s-a identificat o patologie de profil. • Serologie • HIV, • EBV IgM, • AgHBs, • Ac anti HVC, • Coxiella burnetii IgM, • Mycoplasna pneumoniae IgM negativi, • Bronhoscopie normala • Hemoculturi repetate negative, • Procalcitonina = 0,98 ng/ml

  4. Examen clinic • Pacient echilibrat cardiovascular si pulmonar, • Tegumente transpirate, normal colorate, • MV prezent bilateral, fara raluri, • Zgomote cardiace ritmice, fara sufluri, • Fara redoare de ceafa, • Fara sindrom reumatoid, • Splina cu pol inferior palpabil.

  5. Paraclinic • CT torace + abdomen - splina de 16/7cm, adenopatii lombo-aortice de 14/14mm. • Ecocardiografie - normala • Biologic • sindrom inflamator important: (VSH=115mm/1h, PCR=180mg/L, fibrinogen=848mg/dL) • anemie normocroma normocitara (HGB-11mg/dL)

  6. Febris e causa ignota In 1961 Petersdorfsi Beeson au sugeraturmatoarelecriterii: • Febra> 38.3°C • Nediagnosticatacelputin 3 saptamani • Celputin o saptamana de investigatii in spital Nouadefinitie cu aplicabilitatesuperioara in practica: • 3 prezentari in ambulator • 3 zile de spitalizare • O saptamana de investigatii “riguroasesiinteligente”

  7. Cele mai frevente cauze de febra de origine necunoscuta: • - infectii, neoplasme, boli inflamatorii de tesut conjunctiv (PM, Horton, PR, LES, boala Still) Cauze mai rare: • - hepatita alcoolica, trombembolism, sindroame febrile periodice

  8. excluse la IBI M. Bals Pacientul…. • Infectii • Neo hematologice/solide • Colagenoze - • Boala Still • Patologiiceasociazadureriabdominale • pancreatitarecurenta • porfirie • apendicitaacuta • Anamnezasicontextulclinico-biologic indica un sindromfebril periodic CT +consult hematologic absentacriteriilor Yamaguchi, feritinanormala amilaza, lipazanormale copro/uroporfirine, dALA, PBG normale apendicectomie

  9. Sindroame febrile periodice Febra mediteraneana familiala • Cea mai frecventa – boala autozomal recesiva • debut<20ani, • febra cu durata de 1 - 3 zile • dureri abdominale • artralgii • serozite si sinovite

  10. Sindrom TRAPS Defect al genei TNFR1 • debut pana la 40 ani • majoritatea in copilarie • febra cu duratapeste 2 saptamani • conjunctivita • edemperiorbital • rash • dureriabdominale

  11. HIDS- sindrom hiper IgD • Febraperiodicaautozomalrecesiva, de obiceiasociata cu mutatii MVK • debut <5ani • voma, • dureriabdominale • cefalee • adenopatii • artritasi rash • splenomegalie

  12. HIDS variant Nu s-a descoperit substratul genetic • sindrom febril cu debut in copilaria tarzie • cu durata puseelor >14 zile • nu asociaza artralgii • tablou clinic variabil PFAPA, Muckle-Wells, PAPA, BLAU

  13. Ce am facut • IgD= 29UI/mL (<100), dar dublu fata de valoarea medie in populatia generala de varsta pacientului (13UI/mL) • IgA=338mg/dL, 82% dintre pacienti asociaza nivel IgA>260mg/dL • Reactanti de faza acuta VSH=115mm/1h, PCR=180mg/L

  14. Ce se mai putea face… • Studiu genetic: mutatia V377I a MVK in context clinic sugestiv - dg pozitiv HIDS • Acidul mevalonic urinar – cresteri minime in puseele febrile • LTE4 urinara

  15. Optiuni terapeutice • AINS- pot reduce intensitateasiduratafebrei, dacasunt administrate in perioadaprodromului • Colchicina • Glucocorticoiziorali- raspuns bun la corticoterapie. De obicei cure scurte (<14zile) • Statine- prinactiuneainhibitorieasupra HMG-CoAreductazeiscadproductia de acid mevalonic. • Thalidomida • Etanercept

  16. Concluzii • Sindroamele febrile periodice reprezinta patologii rare, intotdeauna dg de excludere. • Cele mai frecvente: FMF, TRAPS, HIDS • A se avea in vedere formele clinice atipice • Diagnosticul pozitiv este formulat pe baza criteriilor clinice, studiile genetice sunt adesea echivoce.

  17. Va multumesc!