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Muerte súbita : prevención primaria

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Muerte súbita : prevención primaria. Óscar Guzmán Ruiz Mayo 2011. Escenario clínico y búsqueda. Paciente : Mujer de 47 años sin antecedentes de interés que sobrevive a parada cardíaca Intervención : realización de cribado en familiares Resultado :

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muerte s bita prevenci n primaria

Muertesúbita: prevenciónprimaria

ÓscarGuzmán Ruiz

Mayo 2011

escenario cl nico y b squeda
Escenarioclínicoybúsqueda
  • Paciente: Mujer de 47 años sin antecedentes de interésquesobrevive a paradacardíaca
  • Intervención: realización de cribado en familiares
  • Resultado:
    • 1.- Rentabilidad del estudio en familiares
    • 2.- Intervención en resultadospositivos
    • 3.- Identificación del papel de los estudiosgenéticos
  • Términos de búsqueda: sudden death, cardiac death, cardiac arrest, familial screening, genetic testing
  • Sitios de búsqueda (5S): UpToDate, Tripdatabase, Pubmed, Medicine, Revistaespañola de Cardiología, Guideline.gov, Google
parada s bita card aca psc
Paradasúbitacardíaca (PSC)
  • “Es el cesesúbito de actividadcardíacadejando a la víctimaarreactiva, sin respiración normal y sin signos de circulación. Si no se tomanmedidascorrectorasrápidamente, estacondiciónprogresa a muertesúbita.” (Documento de la ACC/AHA/HRS de 2006)
  • 450.000 muertes en EEUU entre 1998 y 1999.
  • 63% de lasmuertescardíacas en ≥ 35 años
causas de pcs
Causas de PCS
  • Cardiopatía isquémica coronaria: 65-70%
  • Otros tipos de enfermedad cardíaca estructural: 10%
  • Corazón estructuralmente normal: 5-10%
  • Causas NO CARDIACAS: 15-35%
  • Insuficiencia cardíaca (30-50% muertes en IC)
  • REVERSIBLES:
    • Isquemia aguda
    • Fármacos antiarrítmicos
    • Medicamentos (prolongadores QT)
    • Alteraciones electrolíticas: hipopotasemia, hiperpotasemia, hipomagnesemia
    • I. Cardíaca
slide5
ISQUEMIA CARDÍACA
    • Enfermedad coronaria con infarto miocárdico o angor
    • Embolia de arteria coronaria
    • Patología coronaria no aterogénica (arteritis, diseccion, anomalías congénitas)
    • Espasmo coronario
  • ENFERMEDAD CARDÍACA NO ISQUÉMICA
    • Cardiopatía hipertrófica
    • Cardiopatía dilatada
    • Valvulopatía (incl. prolapso mitral)
    • Enfermedad cardíaca congénita
    • Displasia arritmogénica de ventrículo derecho (ARVD)
    • Miocarditis
    • Taponamiento cardíaco agudo
    • Ruptura miocardica aguda
    • Disección aórtica
  • SIN PATOLOGÍA CARDÍACA ESTRUCTURAL
    • Enfermedad eléctrica primaria (fibrilación ventricular idiopática)
    • Sd. Brugada
    • Sd. QT largo y QT corto
    • Sd. De preexcitación (Wolff-Parkinson-White)
    • Bloqueo completo cardíaco
    • Muerte súbita familiar
    • Trauma de pared torácica (conmotiocordis)
  • NO PATOLOGÍA CARDÍACA
    • TEP
    • Hemorragia intracraneal
    • Ahogamiento
    • Drogas-Fármacos
    • Obstrucción de vía respiratoria central
    • Síndrome de muerte súbita infantil
evaluaci n general del superviviente a psc
Evaluación general del superviviente a PSC
  • Identificaciónytratamiento de causasreversibles
  • Valoración de enfermedadcardíacaestructural:
    • Historia, exploración, analítica, EKG, Ecocardiograma, coronariografía (1997, Joint Steering Committee of the Unexplained Cardiac Arrest Registry)
  • En pacientes SIN desencadenantesarritmogénicosobviosoanomalíascardíacasestructurales, realización de estudios de enfermedadeseléctricasprimarias
  • Valoraciónneurológicaypsicológica
  • En pacientesseleccionados con sospecha/confirmación de enfermedadesheredables: valoración de familiares
valoraci n de enfermedades el ctricas primarias
Valoración de Enfermedades eléctricas primarias
  • Canalopatías:
    • Sd. Brugada
    • Sd. QT largo
    • Sd. QT corto
    • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT)
  • No canalopatía
    • Sd. Wolff-Parkinson-White
    • Conmotiocordis
  • ESTUDIOS
    • Estudio electrofisiológico
    • Ergometría
    • Holter
    • Test provocación farmacológica: adrenalina, procainamida, flecainida…
slide8
El 18% de las MS ocurrieron durante el ejercicio físico, el 32% en actividades cotidianas y el 37% en sueño/reposo
miocardiopat a hipertr fica
Miocardiopatía hipertrófica
  • Excesiva hipertrofia del ventrículo izquierdo, correlacionada con disfunción diastólica. Volumen de VI normal
  • Herencia predominantemente A.D.
  • Es la causa más frecuente en EEUU de MS en sujetos jóvenes (<35 años) y en atletas de competición.
  • Factores de riesgo: síncopes inexplicados, Hª Familiar de MS, septo en diástole >3 cm, una o más rachas de TV a más de 120 spm, ausencia de elevación de PA en más de 20-30 mmHg en ergometría
  • 2 o más factores de riesgo predicen tasa de MS del 3-6%
displasia arritmog nica de ventr culo derecho arvc
Displasia arritmogénica de ventrículo derecho (ARVC)
  • Progresiva infiltración grasa en ventrículo derecho, asociado a arritmias ventriculares
  • Prevalencia 1:1000. En Italia más
  • Clínica: palpitaciones (27%), síncope (26%), MS (23%). Entre 2ª y 5ª década de la vida
  • Característica morfología de BRI con eje inferior
  • Diagnóstico por RNM cardíaca
  • Tratamiento: antiarrítmicos, ablación y DAI
criterios diagn sticos de arvd
Criterios diagnósticos de ARVD
  • Historia familiar: enfermedad familiar confirmada con necropsia, cirugía. Historia familiar de muerte súbita prematura (<35 años), causada por sospecha de ARVD
  • EKG: anormalidad de despolarización/conducción: ondas EPSILON o prolongación localizada (>110 ms) del complejo QRS en derivaciones precordiales derecha (V1-3)
  • EKG: anormalidades de repolarización: T invertida en derivaciones precordiales derechas (V2-3) en individuos de más de 12 años de edaden ausencia de BRDHH
  • Arritmias: taquicardias ventriculares tipo BRI sustenidas o no documentadas en EKG, Holter o ergometría. Extrasistolia ventricular frecuente (>1000 en 24h)
  • Disfunción global o regional y alteraciones estructurales: dilatación grave y reducción de la FE de VD sin afectación de VI, aneurismas ventriculares derechas, dilatación segmentaria grave del VD
  • Histología: recambio fibrograso de miocardio en biopsia(Tomado de: Corrado D et al. Arritmogenicright ventricular cardiomiopathy: diagnosis, prognosis andtreatment. Heart. 2000;83:588-595)
s ndrome de qt largo
Síndrome de QT Largo
  • Trastorno hereditario (A.D. o A.rec.) o adquirido.
  • Anormal prolongación del intervalo QT y asocia arritmias ventriculares: Torsade de Pointes
  • Prevalencia 1:10.000
  • En las formas congénitas la primera manifestación suele ser en la niñez o adolescencia (5 a 15 años)
  • Formas adquiridas: quinidina, procainamida, sotalol, amiodarona, ADT, dietas protéicas e inecticidas
  • Pronóstico: grado de prolongacion de QT y existencia previa de parada cardíaca
  • Tratamiento: reducción de actividad física, evitar fármacos implicados. Uso de betabloqueantes y DAI (supervivientes de MS)
criterios diagn sticos sqtl hereditario
Criterios diagnósticos SQTL hereditario
  • EKG: Prolongación de QT; torsad de pointes, alternancia de onda T, morfología de onda T
  • Clínica: síncope, sordera congénita
  • Hª Familiar: familiares con SQTL establecido, MS con <30 años entre familiares inmediatos(Tomado de Schwartz PJ. Diagnosticcriteriaforthe long QT syndrome: anupdate. Circulation. 1993;88:782-784)
s ndrome qt corto
Síndrome QT Corto
  • Descrito en 2000. QTc ≤340 ms
  • Alto riesgo de síncope y arritmias ventriculares malignas. FA en edad joven.
  • Niños y jóvenes sin cardiopatía estructural
  • Hiperfunción canales de K: Genes KCNH2 (=HERG), KCNQ1 y KCNJ2
s ndrome de brugada
Síndrome de Brugada
  • Descrito en 1992. Asocia MS
  • BRD, elevación persistente de ST en precordiales derechas
    • Tipo1: elevación en cubeta del segmento ST ≥ 2mm seguida de una onda T negativa, con ausencia de separación isoeléctrica, presente en más de una derivación derecha (V1-3)
    • Tipo2: Elevación de ST seguida de T positiva trifásica que adquiere morfología de “silla de montar”
    • Tipo3: Elevación de ST ≤ 1 mm, con patrón de cubeta o silla de montar
  • El patrón puede fluctuar en el tiempo, pudiendo ser normal transitoriamente (desenmascara: fiebre, activación vagal, fac. hormonales y fármacos)
  • Diagnóstico:
    • Tipo 1: patrón descrito en más de 3 derivacipnes junto a a.) FV documentada; b.) episodios de TV polimórfica; c.)inductibilidad de arritmias ventriculares en EEF; d.) Hª Familiar de MS <45 años; e.)presencia de patrón tipo I en algún miembro de la familia; f.) síncope y g.) respiración agónica nocturna.
    • En el tipo 2 y 3: test de flecainida o ajmalina (provoca cambio a patrón tipo 1)
  • Pronóstico peor: varón, síntomas previos al diagnóstico, patrón 1, inducibilidad de arritmias en EEF
  • Tratamiento:
    • Sintomáticos: DAI
    • Asintomáticos: Positivo: DAI, Negativo: seguimiento
    • Familiares: realizar EEF y DAI según resultado
  • Genética: Gen SCN5A
taquicardia ventricular polim rfica catecolamin rgica cpvt
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT)
  • Arritmias graves en pacientes jóvenes con corazón aparentemente normal y QT normal
  • Mediadas por estrés o ejercicio.
  • Diagnóstico: ergometría
  • Clínica: síncopes o MS. Entre los 3-16 años
  • Mortalidad sin tratamiento: 30-50%
  • Tratamiento: dosis máxima de Betabloqueantes junto a implantación de DAI
  • Base genética heterogénea
s ndrome de wolff parkinson white
Síndrome de Wolff-Parkinson-White
  • Asociación de preexcitación ventricular con taquiarritmias auriculares. Asocia MS
  • Incidencia entre 0,15-1%
  • Factores de riesgo: Hª previa de taquiarritmias auriculares (FA!), que pueden degenerar en arritmias ventriculares
  • Tratamiento: ablación con radiofrecuencia (93% éxito) en pacientes con arritmias sintomáticas
fibrilaci n ventricular idiop tica
Fibrilación ventricular idiopática
  • Diagnóstico de exclusión
  • Afecta a varones jóvenes
  • Excelente pronóstico con DAI
problemas con los genes
Problemas con los genes
  • Gran número de genes implicados
  • Numerosas mutaciones para cada gen (RyR2)
  • Expresión y penetración variable
  • Costo elevado

Significado incierto de la presencia de mutaciones de estos genes en asintomáticos

Esto ocurre en muchas enf. Cardiovasculares, con la excepción de la enfermedad de Marfan

  • Cribado genético en centros especializados arroja diagnósticos en un 33% de los jóvenes con MS sin cardiopatía estructural
enfermedades geneticamente estudiables
Enfermedades geneticamenteestudiables
  • Test genéticos en enfermedades con puntuación:
    • ≥3: Miocardiopatía hipertrófica, Sd. QT largo, miocardiopatía dilatada con defectos de conducción y CPVT
    • Entre 1 y 3 (dudoso): ARVD, Sd. Brugada
    • ≤1 (no recomendado): miocardiopatía dilatada
gen tica de la ms
Genética de la MS
  • Sd. Brugada: SCN5A, presente en 20-25%
  • Sd. QT corto: HERG, KCNQ1 y KCNJ2
  • ARVD: 5 genes desmosales (JUP, DSP, PKP-2, DSG-2 y DSG-2), RyR2 y TGF-β3
  • Miocardiopatía hipertrófica: cadena pesada de β-miosina y proteína C de unión a miosina.Es la enfermedad cardiovascular heredable más frecuente
  • Sd. QT largo:
    • A.Dom. (Romano-Ward): KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANKB
    • A. Rec. (Large-Nielsen): KCNQ1, KCNE
  • Sd. QT corto:
  • CPVT: presente en 70%:
    • A. Dom: RyR2 (muy largo)
    • A- Rec CASQ2
slide32
Valoración de 32 familias de víctimas de MS inexplicada. Sujetos: 107
  • ECG, Ecocadio, Holter y ocasionalmente ergometría
  • Siete familias (32%) fueron diagnosticadas de:
    • Sd., QT largo: 4
    • Enfermedad cardíaca no estructural: 1
    • Distrofia miotónica: 1
    • Miocardiopatía hipertrófica: 1
slide33
57 familias con AP de MS. ECG, Ecocardio (test ajmalina, RNM, test genéticos)
  • Resultados:
    • 13 familias (30%) tenían AP de otras MS
    • 30 familias (53%) fueron diagnosticadas de cardiopatía heredable:
      • Sd. QT largo: 13, (+3 posibles)
      • SD. Brugada: 5
      • ARVC: 5
      • Otras miocardiopatías: 4
    • Test genéticos:
      • SCN5A (1) y KCNH2 (4) en una familia con Sd. QT largo (38%)
      • SCN5A (1) en Sd. Brugada (20%)
      • PKP2 (1) en ARVC (25%)
slide35
43 familias afectas de MS con 150 miembros
    • Se identificó enfermedad heredable en 17 (40%) familias:
      • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica: 5
      • Sd. QT largo: 4
      • Sd. Brugada: 2
      • Sd. Brugada/QT largo: 1
      • Displasia arritmogénica de VD: 3
      • Miocardiopatía hipertrófica: 1
      • Hipercolesterolemia familiar: 1
    • Confirmación por estudios genéticos en 10 familias
    • Portadores asintomáticos: media de 8,9 por familia
    • Mayor probabilidad diagnóstica si:
      • ≥ 2 episodios de MS inexplicados
      • Más familiares investigados
slide38
Algoritmo de prevención primaria de MS en cardiopatía por alteración eléctrica y población general.

MEDICINE

valoraci n de familiares
Valoración de familiares
  • Un episodio de MS confiere a familiares un riesgo entre 1,6 y 1,8
  • Procedimiento mínimo en familiares de PRIMER y SEGUNDO GRADO: anamnesis, exploración, analítica, ECG, ergometría, Holter 24h, Ecocardio
  • Accesorio: coronariografía y ventriculografía, EEF, RNM
  • EEF: las TV polimorficas ventriculares es un hallazgo inespecífico, sobretodo en protocolos agresivos
  • Arroja resultados en un 40%
  • Cuando se realiza un diagnóstico se realiza test genético dirigido confirmatorio
  • Aunque las enfermedades identificadas se suelen tratar con DAI no está estuadiada la eficacia de esta medida, más en familiares identificados con test genéticos
  • Se ha recomendado que los familiares de primer grado, en ausencia de cardiopatía estructural, sean remitidos a centros especializados.
  • La realización de test genéticos de rutina no es practiable, salvo en diagnósticos específicos
  • La detección de casos por estudio genético conllevaría , en el mejor de los casos, un seguimiento indefinido
conclusiones
Conclusiones
  • La MS es una entidad frecuente
  • El cribado en familiares tiene un alto rendimiento (40%)
  • Las causas principales: C. Isquémica e I. Cardíaca es fácilmente identificable y tratable
  • Para las alteraciones primariamente eléctricas la solución suele ser colocación de DAI
ad