Sağlıkta dönüşüm ve aile hekimliği

1. Sağlıkta dönüşüm ve aile hekimliği

2. TALASEMİ“akdeniz anemisi”

3. TARİHÇE • 1932 de Whipple ve Bardford yayınlarında Talasemi terimini kullandılar. Eski Yunanca Thalassa: Deniz, anlamında olduğu için “Thalassanameia: Deniz anemisi olarak tanımladılar. • 1938 yılında Caminopetros Talaseminin Mendelian genetik geçişini tanımladı. • 1945 yılında Silvestroni ve Bianco İtalya’da “constitutional microcytic anemia” olarak talasemiyi tanımladılar. • 1946 yılında Vezzoso İtalya’da talasemi dağılımının Sıtma dağılımı ile aynı olduğunu yayınladı.

4. 1949 yılında Chini ve Valeri kafa kemiklerinde kemik değişiklikleri olan ilk insanların Sicilya’da, Sardinya’da Amerikanın ilk yerlilerinde, Perunun İnkalarında, Kolombiya yerlilerinde, Meksika Azteklerinde, Yucatanda Maya yerlilerinde ve başka bir çok yerde olduğunu yayınladılar. • 1950 yılında Neel ve İtano hemoglobin elektroforezinde anormal hemoglobinleri tanımladılar. • 1956 yılında Chernof ve arkadaşları Hb E + beta talasemiyi yayınladılar. • 1950-1960 yılları arasında Aksoy, Minich, Vella, Whetherall, Chernoff, Lie-Injo, Chatterjia ve Vong değişik ülkelerden talasemiyi tanımladılar ve yayınladılar. • 1960-1980 yılları arasında alfa, beta, gama ve delta globinlerin farklı genlerde olduğu yayınlandı. Talasemilerin genetik heterojenitesi olduğu saptandı.

5. 1972 yılında Kan ve arkadaşları tarafından Orak Hücreli anemide Prenatal tanı çalışmaları yayınlandı. • 1960 yıllarında Wolman tarafında talasemide transfüzyon rejimleri yayınlandı. • 1960 yılların da Ciba tarafından “ Desferrioxamine” elde edildi, ilk kullanımı 1970 li yıllarda başladı. • 1980 li yıllardan sonra talaseminin moleküler patolojisi ile ilgili çalışmalar yayınlandı. • 1980 li yıllarda Edward Thomas tarafından ilk transplantasyon gerçekleştirildi. • 1990 lı yıllarda oral şelatör (L1) ve 2000 yıllarda oral şelatör ICL670 gündeme geldi.

6. TALASEMİ Türkiye dahil, tüm Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığısorunudur. Kalıtımla geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Tedavi maliyeti yüksek ve yıpratıcıdır. Korunma ucuz ve kolaydır.

7. DÜNYADA ( WHO ) Taşıyıcılık oranı.........................................% 5.1 Taşıyıcı sayısı.................................266 000000 Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı..1 000000 Her yıl doğan yeni hasta sayısı.......~ 300 000

8. TÜRKİYEDE Taşıyıcılık oranı.................% 2.1(0.7-13.1) Taşıyıcı sayısı.............................1300 000 Hasta sayısı.....................................~ 4000 Yıllık beklenen yeni hasta sayısı..............150 Yıllık beklenen prenatal tanı.....................600

13. Ülkemizde talasemili doğumların önlenememe nedenleri Doğum hızı .....................................yüksek Akraba evlilikleri..................................sık Prenatal tanı sayısı....................yetersiz Ekip çalışması ..............................yetersiz Yasa ve Yönetmelikler................yetersiz Kayıt sistemi...............................yetersiz Eğitim ve bilgilendirme.............yetersiz

17. TALASEMİ MAJOR Normal erişkin hemoglobininin yapılamaması veya yetersizyapılması ile karekterizedir. Yaşamın ilk bir yaşında solukluk, halsizlik, karın şişliği ile başvururlar. Ağır bir kansızlık, karaciğer ve dalakta büyüme en önemli özellikleridir. Yaşam, 3-4 haftada bir uygulanan kan transfüzyonları ve demir bağlayıcı tedaviye bağlıdır.

18. TALASEMİ MAJORDE DÖNGÜ

19. Talasemi Taşıyıcılığı • Talasemiler hemoglobin zincirinden bir ya da daha fazlasının sentezinin eksikliği yada hiç yapılamaması sonucu ortaya çıkan heterojen herediter anemiler grubudur. β talasemi taşıyıcıları tek bir defektif β globin genine sahip olup semptomsuz yaşam sürmektedir. • Tamamen normal yaşam süresi ve kalitesine sahiptirler. Fizik muayene bulguları normaldir. • Rutin kan sayımları sırasında veya aile öyküsü olanların araştırılmaları sırasında tespit edilirler

20. Talasemi Taşıyıcılığı-Demir Eksikliği

22. LABORATUVAR Hb, Hct, MCV, MCH  PY: hipokromi mikrositoz, fragmente eritrositler, normoblastlar Hb elektroforezi: HbA ,  HbF  HbA2 N,,

24. TANIDA YAPILACAKLAR Hasta bilgileri kaydedilir. Aile bilgilendirilir ve genetik danışma verilir. Talasemi izlem karnesi çıkarılır. Kan grubu/subgrub tayini yapılır. Hepatit A ve B aşılaması başlatılır. Aile taraması ve genetik mut. tayini yapılır.

25. Talasemide İzlem; Hastalığın kendisine ait komplikasyonlar büyüme ve cinsel gelişmede gerilik hormonal bozukluklar kalp ve karaciğer yetmezliği iskelet sistemi ve kemik metabolizması bozuklukları Kan transfüzyonlarına bağlı yan etkiler Tedaviye uyum

26. Hormonal Bozukluklar demir birikimi

27. Kardiyak bozukluklar Kalb büyümesi Ritim bozuklukları Kalb yetmezliği EKG, EKO, MRI ile izlenir

28. Karaciğer hasarı Kronik Hepatit Virüs bulaşı Demir yükü Karaciğer yetmezliği

29. TM’li olgularda yaşa göre komplikasyonların dağılımı

30. A Beklenmeyen bir durum karşısında Doktorunuza başvurun ama hangisine ?

31. İDEAL TEDAVİ KOŞULLARI Deneyimli talasemi merkezi Poliklinik koşulları Yataklı tedavi koşulları İzlemde devamlılık Deneyimli çalışma grubu Hematolog/ deneyimli uzman Kardiyolog, Endokrinolog, Psikolog, Ç.Cerrahı, Sos. Hizm. Uzm. Hekim-Hasta-Aile işbirliği

32. TEDAVİ PRENSİPLERİ Kan Transfüzyonu Demir bağlayıcı tedavi (şelasyon) Destek tedavisi Komplikasyonların tedavisi Kemik iliği nakli Gen tedavisi

33. KAN TRANSFÜZYONU Amaç: Aneminin düzeltilmesi (dokulara O2 temini) Normal fiziksel görünüm Normal büyüme ve cinsel gelişme Kaliteli psiko-sosyal yaşam Komplikasyonların önlenmesi/ertelenmesi

34. İDEAL KAN TRANSFÜZYONU Şekli: pRBC ( Hb: 9.5-13.5 g/dl ) Aralık: 2-4 hafta Miktar: 10-20 ml/kg Hız: 2-5 ml/kg/saat Uygulama: Lökosit filtresi ile

35. ŞELASYON Amaç: Demir depolanmasını ,doku hasarını önlemek Normal fiziksel görünüm Normal büyüme ve cinsel gelişme Kaliteli psiko-sosyal yaşam Komplikasyonların önlenmesi/ertelenmesi

36. ŞELASYON ŞEKİLLERİ Parenteral ( DFO ) Oral ( L1 ) Karışık ( DFO + L1 )

37. ŞELASYON YÖNTEMİ DFO (desferal) Başlama: 10-15 transfüzyon sonrası 2.5- 3 yaşlarda Ferritin 1000 ng/L ve üzeri Doz, süre:25-40 mg/kg x 5-7 gün/hafta S.C. Veriliş şekli: DFO infüzyon pompası s.c. L1:75 mg/kg/gün x 3 p.o.

38. DESTEK TEDAVİ Splenektomi Vitamin C Folik Asid Çinko

39. KOMPLİKASYONLARIN TEDAVİSİ Endokrin : Hormon yerine koyma tedavisi Kardiyak : Yetmezlik tedavisi, ritim düzenleme, destek Hepatik : İnterferon, yetmezlik tedavisi Osteoporoz : Kalsiyum, D Vit, bifosfonat

40. KEMİK İLİĞİ NAKLİ Tek küratif tedavi yöntemidir. Başarı oranı %58 - %91 ’ dir. Kök hücre kaynağı olarak; HLA uyumlu kardeş /anne-baba kemik iliği, periferik kan, kord kanı kullanılabilir

41. KIT İÇİN UYGUN ADAYLAR Düzenli şelasyon uygulanan Karaciğer <3cm olan Karaciğerde fibrozis olmayan Uygun kan transfüzyonu alan Tam uyumlu vericisi olan hastalardır

42. GEN TEDAVİSİ Kesin tedavi yöntemidir Deneysel çalışmalar sürmektedir.

43. MALİYET 10 000 $/kişi/yıl 16 000 000 TL/kişi/yıl Bu maliyet ile ........ 1600 kişi taranabilir, ............. 10 prenatal tanı yapılabilir.

44. Sonuç olarak, Düzenli transfüzyon almak ve Desferal pompasını düzenli kullanmak tedavinin temelidir Organ yetmezlikleri açısından düzenli kontroller ve testler yapılmalı büyüme ve ergenlik izlenmelidir Tedaviye uyum için sosyal ve psikolojik destek sağlanmalıdır

45. TEŞEKKÜRLER

46. KAYNAKLAR: • KAYNAKLAR: • 1- T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI AÇSAP GENEL MÜDÜRLÜGÜ • 2- DÜNYA SAĞLIK ÖRGÜTÜ • 3- TALASEMİ FEDERASYONU • 4- AFYON KARAHİSAR AÇSAP MERKEZİ • 5- NELSON'S PEDİATRİCS • 6- CECİL TEXTBOOK OF MEDİCİNE