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Biologie up-to-date NCL im Unterricht. Susanne Helmig. NCL-Stiftung Holstenwall 10 20355 Hamburg www.ncl-stiftung.de. Abb.: www.merian.fr.bw.schule.de. DNA D eoxyribo N ucleic A cid Desoxyribonukleinsäure. in jedem Zellkern vorhanden in jeder Zelle eines Individuums gleich

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Presentation Transcript
Biologie up to date ncl im unterricht

Biologie up-to-dateNCL im Unterricht

Susanne Helmig

NCL-Stiftung

Holstenwall 10

20355 Hamburg

www.ncl-stiftung.de



DNADeoxyribo Nucleic Acid Desoxyribonukleinsäure

  • in jedem Zellkern vorhanden

  • in jeder Zelle eines Individuums gleich

  • beim Menschen aufgeteilt in

  • 46 Chromosomen

  • Träger der Erbinformation

Abb.: www.br-online.de

Zelle Zellkern mit DNA


Die dna
Die DNA

  • sieht aus wie eine Wendeltreppe

  • Holme setzen sich zusammen aus

    Zucker (Desoxyribose) und Phosphatgruppe

  • die Sprossen bilden die 4 Basen (Nukleotide)

    A=Adenin und T=Thymin

    C=Cytosin und G=Guanin

  • Kombination immer A T und C G

  • Reihenfolge der Basen legt Reihenfolge der Aminosäuren fest

Abb.: www.webmic.de


Die dna w hrend der zellteilung mitose

Die DNA während der Zellteilung (Mitose)

Abb.: Air Academy High School

Die zwei Meter lange DNA in jeder menschlichen Zelle ist auf 46 Stücke, die Chromosomen, verteilt. Bevor sich die Zelle teilt, wickeln sich diese Fäden auf und werden unter dem Mikroskop sichtbar.


„Sprache der Gene“

  • Alphabet mit 4 Buchstaben: A,G,T,C

  • Wörter mit jeweils 3 Buchstaben = Codon

  • → 43 Möglichkeiten = 64

  • aber nur 20 verschiedene Aminosäuren

  • →genetischer Code ist redundant

  • Sätze von sehr unterschiedlicher Länge

  • → Gene

Dieser Code ist bei allen Lebewesen identisch → universell

(mit wenigen Ausnahmen: Bakterien, Grünalgen, Mitochondrien)


Die codesonne
Die Codesonne

Abb.: www.u-helmich.de/bio/gen/reihe2/23/karte234.html(07.11.07)


Genetische Störungen = Mutationen(lat. mutare = ändern)

Genommutation: Veränderung der Chromosomenzahl

Chromosomenmutation: Veränderung der Chromosomen-struktur

Genmutation: Molekulare Veränderungen

Aber: Ohne Mutationen gibt es keine Evolution!

Mutationen können positive Auswirkungen haben: z.B. Hetero-zygotenvorteil Sichelzellanämie-Malaria


Genommutation
Genommutation

  • Gesamtzahl der Chromosomen ist verändert

    • Euploidie: zusätzliche Chromosomen

    • Aneuploidie: fehlende Chromosomen

  • Ursache: spontan auftretende Fehlverteilung der Chromosomen bei der Meiose

Bsp.: Down-Syndrom

(Trisomie 21)

Abb. nach: Dr. Kutsche, Labor für Molekulare Medizin


Chromosomenmutation
Chromosomenmutation

  • Struktur einzelner Chromosomen ist verändert

    • Deletion: Chromosomenstück geht verloren

    • Translokation: Chromosomenstück wird verschoben

    • Duplikation: Chromosomenstück wird verdoppelt

    • Inversion: Chromosomenstück wird richtungsverkehrt wieder eingebaut

Abb.: www.biologie.de/Bilddatenbank/?d=Schemata&pg=2 (07.11.07)


Genmutation
Genmutation

  • Substitution: eine Base wird durch eine andere ausgetauscht

  • Deletion: eine oder mehrere Basen gehen verloren

  • Insertion: eine oder mehrere Basen werden eingefügt

Abb. nach: Dr. Kutsche, Labor für Molekulare Medizin


acg tcg gat tca tgc ccc tag

ich sah den wal auf see

acg tcg gat cca tgc ccc tag

ich sah den aal auf see

acg tag gat tca tgc ccc tag

ich stopden walauf see

acg tcg gat tca tgc ccc tag

ich sah den wal auf see

acg tcg gat tca tgc ccc tag

ich sadenw alaufs eef

Genmutation

synonyme Mutation: Gensequenz ändert sich nicht

nicht-synonyme Mutation: Gensequenz ändert sich

Missense: chem. verwandte AS (konservativ)

chem. unterschiedliche AS (nicht-konservativ)

Nonsense: Einbau Stopcodon

Abb. nach: Dr. Kutsche, Labor für Molekulare Medizin


Fehler im Erbgut führen oft, sofern überhaupt mit dem Leben vereinbar, zu den so genannten ErbkrankheitenDef.: eine Erkrankung geht ursächlich auf eine genetische Störung zurück, die seit der Empfängnis vorliegt

  • Definition seltene Erkrankung: Eine Erkrankung ist nach einer europäisch gültigen Bestimmung dann als selten anzusehen, wenn weniger als 1 von 2000 Personen daran erkrankt.

  • Insgesamt können also bis zu 40.000 Menschen in Deutschland an einer bestimmten seltenen Erkrankung leiden.

  • Anzahl: Es gibt ca. 5000 dieser seltenen Erkrankungen

  • Beispielsweise sind in Deutschland ca. 450 Kinder an NCL, Neuronaler Ceroid Lipofuszinose, erkrankt.

  • weltweit 50.000 Betroffene


Was ist NCL? Leben vereinbar, zu den so genannten

  • eine der häufigsten neurodegenerativen Krankheit des Kindesalters

  • lysosomale Speicherkrankheit

  • unlösliche Ablagerungen häufen sich in den Lysosomen an

  • noch nicht klar, ob diese für das massenhafte Absterben der Nervenzellen verantwortlich sind

  • beruht auf einem Defekt des Gens CLN3 (Chr. 16) > codiert für das lysosomale Membranprotein CLN3 (Funktion noch nicht vollständig geklärt)

  • Gen ist häufig deletiert und somit das Protein verkürzt und funktionslos


Diploider Chromosomensatz des Menschen Leben vereinbar, zu den so genannten

Quelle: www.uni-regensburg.de


Zahlen und fakten zu ncl
Zahlen und Fakten zu NCL Leben vereinbar, zu den so genannten

  • verschiedene Subtypen mit ähnlichen Symptomen, aber unterschiedlichen Auslösern (Mutationen)

  • die Inzidenz (Anzahl der Neuerkrankungen):

    1/30.000, 15-25 Kinder/Jahr

  • die Prävalenz (Krankheitshäufigkeit):

    ca. 450 Kinder in Deutschland, weltweit 50.000


Zahlen und Fakten zu jNCL Leben vereinbar, zu den so genannten

  • 1 von ca. 200 Erwachsenen ist heterozygoter, unauffälliger Träger des defekten Gens

  • Wahrscheinlichkeit einer „Paarung“ zweier Träger 1:40000

  • momentan 160 Kinder mit jNCL in Deutschland bekannt

  • Lebenserwartung 20-30 Jahre


alle Formen unterliegen einem Leben vereinbar, zu den so genannten

autosomal-rezessiven

Erbgang

  • Autosom = nicht geschlechtsgebundenes Chromosom, 22 Paare beim Menschen

  • rezessiv = beide Chromosomen müssen am Genort die Mutation tragen

  • dominant = Mutation an einem Genort reicht aus

  • wichtige Erbgänge und Beispiele:

  • autosomal dominant:Chorea Huntington, Neurofibromatose, „Zungenrollen“

  • autosomal rezessiv: Albinismus, Phenylketonurie, Cystische Fibrose (Mucoviszidose), Taubstummheit,NCL

  • X-chromosomal: Duchenne Muskeldystrophie, Hämophilie A


Die juvenile NCL, eine auto-somal rezessive Erkrankung Leben vereinbar, zu den so genannten

P

F1

F2

50% 25% 25% 50%

männlich

homozygot

heterozygot

weiblich


Und das ist die folge
…und das ist die Folge! Leben vereinbar, zu den so genannten


Krankheitsverlauf bei der juvenilen NCL Leben vereinbar, zu den so genannten

Verlust der Sehkraft

Geistiger Abbau

Wesensveränderung

Sprachlicher Abbau

Epilepsie

Pflegebedürftigkeit(Rollstuhl, Bettlägerigkeit)

Tod

0

6

8

10

15

25

Lebensjahre


  • Aufgabengebiete der NCL-Stiftung Leben vereinbar, zu den so genannten

  • (gegründet 2002 vom Vater eines betroffenen Sohnes)

  • Information: den Bekanntheitsgrad von NCL durch Aufklärungsarbeiterhöhen

  • Forschung: medizinische Heilungsansätze für NCL entwickeln, bewerten und verfolgen

  • Finanzierung: Forschungsarbeiten über Drittmittel finanzieren

  • Fundraising: mit gezielter PR-Arbeit die Öffentlichkeit für seltene Krankheiten sensibilisieren und Spenden zu erhalten


Stammzelltherapie Leben vereinbar, zu den so genannten

(R. Steiner, Portland: erste Stammzelltherapie für infantile und spät-infantile NCL-Kinder; klinische Testphase zur Sicherheitsprüfung, neuronale SZ aus Föten)

Gewinnung von Stammzellen

∙aus Embryonen, die bei einer künstlichen Befruchtung gewonnen wurden (embryonale SZ)

∙aus abgetriebenen Föten (fetale SZ, die zu embryonalen SZ weiterentwickelt werden)

∙therapeutisches Klonen (Zellkerntransfer, adulte SZ)

In Deutschland erlaubt das Embryonenschutzgesetz nur die Arbeit an embryonalen Stammzellen aus abgetriebenen Föten, die vor dem 01. Januar 2002 im Ausland hergestellt wurden („Stichtagsregelung“). Die Gewinnung adulter Stammzellen ist nicht gesetzlich verboten.

Abb.: http://www.thieme-connect.com/bilder/dmw/ 200212/pp-317-2)01.10.07


Stammzelltherapie Leben vereinbar, zu den so genannten

(R. Steiner, Portland: erste Stammzelltherapie für infantile und spät-infantile NCL-Kinder; klinische Testphase zur Sicherheitsprüfung, neuronale SZ aus Föten)

Stammzelltransplantation

Die Zellen werden aus dem fetalen Ge-webe isoliert, aufgereinigt und mit dem Einsatz von Wachstumsfaktoren vermehrt sowie zur gewünschten Differenzierung veranlasst (in-vitro-Differenzierung). Bis zur Transplantation werden sie tief gefroren aufbewahrt. Anschließend erfolgt das Spritzen der Zellen direkt ins Zielgewebe. Hier handelt es sich um eine Therapieform, die nicht mit genetisch verändertem Material arbeitet.

Abb.: http://www.thieme-connect.com/bilder/dmw/ 200212/pp-317-2) 01.10.07


Gentherapie Leben vereinbar, zu den so genannten

Methode

∙Viren als Vektoren zur Einbringung des

Gens in die Zellen, da sie ihr eigenes Erbgut in das Wirtsgenom integrieren können

∙Stammzellen werden dem Körper entnommen, vermehrt und mit Vektoren infiziert

∙Zellen, die das gesunde Gen enthalten, werden in den Patienten reimplantiert

Abb.:(http://www.sciencegarden.de/berichte/200608/gentherapie/gentherapie.php) 26.09.07


Finanzierung Leben vereinbar, zu den so genannten der Stiftung fast ausschließlich durch Spendengelder

(Charity-Dinner, Spendendosen, Aktionen wie Tombola und

Versteigerung, Teddybärenverkauf, Waffelverkauf usw.)


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