1 / 15

Erik Sørensen, Biolog, Ph.d. Blodbanken Region Hovedstaden

Undersøgelse af arvemassens betydning for jernmangel hos bloddonorer. Erik Sørensen, Biolog, Ph.d. Blodbanken Region Hovedstaden. Jernoptag og regulering DNA og gener Udvælgelse af gener Vision og metode Resultater Hvordan kommer vi videre. Optag af jern. Røde blodlegemer

gale
Download Presentation

Erik Sørensen, Biolog, Ph.d. Blodbanken Region Hovedstaden

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Undersøgelse af arvemassens betydning for jernmangel hos bloddonorer Erik Sørensen, Biolog, Ph.d. Blodbanken Region Hovedstaden

  2. Jernoptag og regulering • DNA og gener • Udvælgelse af gener • Vision og metode • Resultater • Hvordan kommer vi videre

  3. Optag af jern Røde blodlegemer 75 % Ferritin jerndepoter 5-15 %

  4. Regulering af jernoptag Lever Tarmen Hepcidin Transport - Jern Jerndepoter

  5. Hvis reguleringen fejler • For lidt jern = • Træthed, hovedpine, svimmelhed, stakåndethed, kolde hænder og fødder, brystsmerter • For meget jern = hæmochromatose • Skrumpelever, dårligt hjerte, leddegigt, sukkersyge

  6. CG Gen: Et stykke DNA som koder for en funktion DNA

  7. Alvorlig arvelig fejlregulering-ikke relevant for bloddonorer Sjælden variant Gen 1 Sygdom

  8. Udvælgelse af gener Gen 1 Regulering af jernoptag Natlig uro i benene og jerndepoter Gen 2 Gen 3 Jern-transport i kroppen

  9. Vision: At tilrettelægge individuel tapning og jernbehandling Metode: At undersøge varianter med betydning for jernstofskiftet

  10. Arkivprøver fra donortapninger - i alt 400.000 prøver Jerndepot målinger på donorer med lavt eller faldende hæmoglobin Materiale til rådighed Mulighed: Dannelse af liste over arkivprøver fra donorer med lave jerndepoter

  11. Prøvemateriale til case/kontrol studie • Case: Arkivprøver fra 650 donorer med lave jerndepoter • Kontrol: Arkivprøver fra 650 donorer med højere jerndepoter

  12. Forøget risiko 33% Resultat Gen 1 Regulering af jernoptag Natlig uro i benene og jerndepoter Gen 2 Hvordan kommer vi videre? Gen 3 Jern-transport i kroppen

  13. Hvordan kommer vi videre? Gen 1 Regulering af jernoptag Natlig uro i benene og jerndepoter Gen 2 Gen 3 Jern-transport i kroppen Hæmochromatose Gen 4

  14. Fra 65.000 bloddonorer indsamles: • Blodprøver • Spørgeskemaer • Fra de første 20.000 indsamlede: • Oprensning af DNA • Måling af jerndepoter

  15. TAK Til Bloddonorernes Forskningfond og tak for opmærksomheden

More Related