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Doença de Hirschsprung

Doença de Hirschsprung. Marcelo Rodrigues de Souza Marcio Debiasi Marcius Conceição Prestes Raquel Fabiane Werner Sílvia Casonato Tiago de Alencar Borges. Histórico. Histórico. 1886 - Harald Hirschsprung - primeira descrição clínica 1901 - Tittel - ausência de células ganglionares

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Doença de Hirschsprung

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Presentation Transcript

  1. Doença de Hirschsprung • Marcelo Rodrigues de Souza • Marcio Debiasi • Marcius Conceição Prestes • Raquel Fabiane Werner • Sílvia Casonato • Tiago de Alencar Borges

  2. Histórico

  3. Histórico • 1886 - Harald Hirschsprung - primeira descrição clínica • 1901 - Tittel - ausência de células ganglionares • 1924 - Dalla Valle - ausência de células ganglionares • 1946 - Ehrenpreis - dilatação colônica secundária a um distúrbio de motilidade do segmento intestinal distal • Whitehouse e Kernohan, Bodian, Stephens e Ward, Zuelzer e Wilson • 1948 - Swenson e Bill - biópsia retal e cirurgia • 1973 - Bolande - neurocristopatia

  4. Histórico • 1993 - Angrist e cols e Lyonnet e cols - definiram uma região cromossômica no braço longo do cromossomo 10 no lócus 10q11.1 • 1994 - lócus no cromossomo 13q22 em pacientes com HSCR autossômica recessiva

  5. Epidemiologia

  6. Epidemiologia • Incidência: 1:5000 nascidos vivos • Variação entre grupos étnicos: 1,5:10000 em caucasianos; 2,1:10000 em afro-americanos; 2,8:10000 em asiáticos • S-HSCR é mais freqüente representando 80 % dos casos • Relação entre os sexos é de 4 homens para 1 mulher mas varia nas duas formas de apresentação: 5:1 na S-HSCR e 1:1 na L-HSCR

  7. Epidemiologia • Ocorre como característica isolada em 70% dos casos porém pode coexistir com outras anomalias cromossômicas sendo a S. de Down a mais freqüente • Anomalias congênitas associadas ocorrem em até 18% dos casos • A ocorrência de anomalias associadas é maior em casos familiares em comparação a casos isolados ( 39% e 21% respectivamente

  8. Definição e Classificação

  9. Definição • Malformação congênita do intestino distal, • ausência de células ganglionares parassimpáticas intrínsecas dos plexos submucoso e mioentérico; • Aprisionamento da migração crânio-caudal das células da crista neural no intestino entre a quinta e décima segunda semana de gestação para formar o sistema nervoso entérico, e é por conseguinte, considerada uma neurocristopatia.(19)

  10. Classificação • DH de segmento curto (C-DH - 80% dos casos) • DH de segmento longo (L-DH - 20% dos casos) • Variantes: • Aganglionose colônica total- 3 a 8%; • Intestino é envolvido integralmente; • DH de segmento ultra curto; • DH interrompida

  11. QUADRO CLÍNICO

  12. QUADRO CLÍNICO Varia de acordo com as diferentes apresentações da doença , dependendo da extensão e da espasticidade da zona aganglionar. • forma clássica • forma longa • forma total • forma curta e ultracurta

  13. QUADRO CLÍNICO A principal manifestação clínica é a não eliminação de mecônio nas primeiras 48 horas após o nascimento. Somente 5% das crianças normais não evacuam mecônio nas primeiras horas de vida.

  14. QUADRO CLÍNICO - forma clássica - Início no período neonatal ou mais tardio - Constipação intestinal progressiva - Obstrução intestinal baixa - Impactação fecal, desidratação. - Eliminação explosiva de fezes ao toque retal. - Casos graves: enterocolite.

  15. QUADRO CLÍNICO - forma longa e total • sintomas menos intensos que a forma clássica. • Períodos oligossintomáticos intercalados com períodos de diarréia e de distensão.

  16. QUADRO CLÍNICO - forma curta e ultracurta • somente 6 a 5% do total. • sintomas tardios e demoram a aparecer • constipação intestinal progressiva • megarreto – pelo R-X é indistinguível do decorrente de constipações funcionais ou psicogênicas. • Forma ultracurta : manifestações idênticas à curta.

  17. Diagnóstico

  18. DIAGNÓSTICO • História e exame físico • Exames de imagem • radiografia simples • enema opaco • Manometria anorretal • Biópsia – histologia • Exames laboratoriais • Novos métodos

  19. DIAGNÓSTICO - história e exame físico • Detalhada e bem interpretada: importante para fazer DD com distúrbios funcionais. • A informação sobre o hábito evacuatório é obtida de acordo com a interpretação dos pais.

  20. DIAGNÓSTICO - história e exame físico - exame abdominal: importante para verificar sinais que indiquem um possível distúrbio funcional e não uma doença orgânica como a Doença de Hirschsprung. Caso haja suspeita forte de distúrbio funcional, não é necessária nenhuma outra intervenção diagnostica

  21. DIAGNÓSTICO - exames de imagem RADIOGRAFIA SIMPLES: • mostra grande distensão abdominal. • Às vezes é possível identificar a zona retal espástica

  22. Radiografia simples

  23. Menino de dois anos com constipação crônica e retardo na eliminação de mecônio.

  24. DIAGNÓSTICO - exames de imagem ENEMA OPACO -Sensibilidade de 80%. • Especificidade 76%. • Bário. • permite identificar a diferença de calibre entre a zona espástica ao nível do reto e a dilatação dos segmentos intestinais não afetados. • Sinal radiológico clássico: no R-X o reto apresenta um calibre diminuído e o resto do cólon se apresenta dilatado.

  25. DIAGNÓSTICO - exames de imagem ENEMA OPACO - não é sensível no período neonatal. - não é útil no DD de megarreto com a doenças intestinais funcionais.

  26. DIAGNÓSTICO - exames de imagem ENEMA OPACO Medidas necessárias: - sem preparo prévio, para melhor evidencia do cone de transição; - sempre acrescentar uma radiografia de perfil, atentando a região do retossigmóide; - utilizar pouco bário com o objetivo de não mascarar a sintomatologia característica de doença - Obter uma radiografia de retardo de 24 hs.

  27. DIAGNÓSTICO - exames de imagem Enema opaco na aganglionose colônica total • não ocorrem as diferenças de calibre e cone de transição. • Colo de calibre homogêneo • Características : • As goteiras cólicas hepática e esplênicas são arredondadas • O cólon é encurtado em toda sua extensão • Observam-se massas fecais no interior da luz representadas por falhas de enchimento; • A distensão das alças delgadas indicam a obstrução a nível do íleo terminal.

  28. Um enema feito no segundo dia de vida. A radiografia ântero-posterior tirada mostra a zona de transição no cólon sigmóide médio, com o reto e o cólon sigmóide distal apresentado calibre menor que no resto do cólon, como mostra a radiografia de perfil.

  29. Diagnóstico- manometria anorretal Manometria anorretal -na evacuação normal – reflexo mioentérico presente um aumento na contração do reto causa o relaxamento de esfícter interno do ânus. -na ausência de células ganglionares – não há o reflexo a evacuação não se processa

  30. Manometria anorretal balão inflável é posicionado ao nível do reto e esfíncter interno as pressões são registradas em um polígrafo mede-se a pressão do esfíncter interno em resposta ao aumento da pressão do reto

  31. Manometria anorretal

  32. Manometria anorretal mais usada em crianças mais velhas e adultos não-invasivo, ambulatorial, sedação leve útil na triagem (DD) de magarreto e constipação funcionais. falso negativos- em prematuros e equip. pouco sensíveis. não tem valor em recém-nascidos com menos de 39 semanas, incluindo a idade gestacional, nem em bebês de menos de 2.700g e com menos de 12 dd de vida.

  33. DIAGNÓSTICO - biópsia É o padrão ouro para a demonstração da ausência de células ganglionares intramurais.

  34. DIAGNÓSTICO - biópsia 3 técnicas -capsular por sucção menos invasiva - com pinça de biópsia - biópsia clássica todas as camadas do reto anestesia geral mais confiável

  35. DIAGNÓSTICO - biópsia -acima da linha pectínea -coloração com a acetilcolinesterase (AChE) • AchE  achados positivos • HE achados negativos resultados falhos

  36. DIAGNÓSTICO - biópsia - histologia AchE  na ausência de células ganglionares há um aumento da qtidade de fibras colinérgicas onde há fibra colinérgica há AchE  logo, na DH há um aumento de atividade da AchE como funciona: substâncias responsáveis pela coloração são adicionadas à amostra de tecido colhida na biópsia. A AchE, quando presente na amostra, causa nas substâncias adicionadas uma cascata de reações químicas de de hidrólise, oxidação e redução, que tem como produto final o ferricianeto de cobre, que é o que dá a coloração à amostra – uma coloração de tom marrom que permite identificar as fibras colinérgicas

  37. Padrões A constatação de existência de padrões demonstrou o caráter evolutivo dos padrões histoquímicos. Padrão I “padrão recém-nascido” crianças menores de 3mm troncos grosso na muscular mucosa e submucosa;ausentes na lâmina própria. Padrão II “clássico” 83% são crianças acima de 1 ano fibras colinérgicas dispersas na submucosa, muscular e lâmina própria Padrão III – “intermediário” IIIA – mais similar ao padrão I Idade menor que 1 ano IIIB – mais similar ao padrão II Idade acima de 1 ano

  38. A lâmina corada pelo método da acetilcolinesterase ilustra uma aumento na positividade (escurecimento) das fibras que se coram dentro da lâmina própria e da muscular própria a qual, na ausência de células ganglionares, é diagnóstica de Doença de Hirschsprung.

  39. A lâmina corada pelo método HE mostra uma clara ausência de células ganglionares dentro do plexo mucoso e submucosos e a presença de nervos submucosos engrossados. As células ganglionares também estão ausentes do plexo mioentérico.

  40. A lâmina corada pelo método HE mostra uma clara ausência de células ganglionares no plexo mioentérico e submucoso; os nervos são variavelmente proeminentes.

  41. Exames Laboratoriais Exames laboratoriais  eletrólitos  hemograma completo  provas de coagulação

  42. DIAGNÓSTICO - novas técnicas Estudo encontrou novos marcadores: -CATEPSINA D -S - 100

  43. Associação com Síndrome de Down e com Outras Síndromes

  44. Associação com Síndrome de Down e com Outras Síndromes • Síndrome de Down • Associação mais freqüente • 2-10% dos casos de DH • Desbalanço na proporção entre os sexos (5,5:10,5/H:M)

  45. Associação com Síndrome de Down e com Outras Síndromes • Associações Raras • Síndrome de Di George • Síndrome de Klinenfelter • Trissomia do cromossoma 8 com mosaicismo • Duplicação parcial em 2q • Tetrassomia 9q • Deleção 20p

  46. Associação com Síndrome de Down e com Outras Síndromes • Neurocristopatias • Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 • Síndrome de Waaderbrung • Anormalidades Pigmentares • Síndrome da Hipoventilação Congênita Central • Neuroblastomas • Meningomielocele • Neurofibromatose Tipo I

  47. Associação com Síndrome de Down e com Outras Síndromes • Demais Síndromes • Síndrome de Golberg-Shprintzen • Polidactilia • Síndromes de Mckusick-Kauffman • Síndrome de Bardet-Biedl • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz • Síndrome da Hipoplasia da Cartilagem Nasal

  48. Desenvolvimento Normal do Sistema Nervoso Entérico

  49. Embriogênese do SNE Sistema Nervoso Entérico • Plexo Mioentérico (Auerbach) • Plexo Submucoso (Meissner)

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