1 / 55

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 4 Temmuz 2013 Dr. Hülya Maraş. Çocuk Nörolojisi Sabah Olgu Sunumu. Dr. Hülya Maraş 04.07.2013. “Şikayet” Nöbet geçirme “Öykü”

fahim
Download Presentation

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 4 Temmuz 2013 Dr. Hülya Maraş

  2. Çocuk Nörolojisi Sabah Olgu Sunumu Dr. Hülya Maraş 04.07.2013

  3. “Şikayet” Nöbet geçirme “Öykü” • Yenidoğan döneminin ilk gününden itibaren nöbet geçiren hasta 6 aylıkken dirençli nöbetler nedeniyle tarafımıza getirildi. • G1P1 anneden term, sezaryen ile 3100 g doğmuş. Antenatal ve natal dönemi sorunsuz geçmiş. Doğum baş çevresi normal sınırlardaymış. • Daha önce Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi , 19 Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi ve İzmit Kadın Doğum ve Çocuk Hastanesi’nde tetkik ve tedavi edilmiş. • Yatışı sırasında pedal çevirme, sıçrama, tonik kasılma şeklinde nöbetleri olmuş. • Genellikle opistoton pozisyonda oluyormuş, ve gözde kayma, distonik kasılma şeklinde nöbetleri

  4. Başvuru Öncesinde Yapılan Tetkikler • Genişletilmiş biyokimya • Hemogram • Kan gazı, amonyak • Enfeksiyon göstergeleri ve kan kültürü • BOS şeker, protein, hücre, kültür Normal • Tandem MS/MS, idrarda organik asit • BOS& Serum aminoasit kromatografisi • Kraniyal MR görüntülemesi • EEG: Hemisfer arka bölgelerinde belirgin multifokal epileptiform anomali ve burst supresyon

  5. Burst-supresyon

  6. Başvuru öncesinde aldığı tedaviler Başvuru sırasında vigabatrin+topiramat+l-dopa tedavisi alıyordu. • Fenobarbital • B6 (Piridoksin) • Fenitoin • Midazolam • Valproik asit • Klonazepam • Levatirasetam • Vigabatrin • Topiramat • L-dopa • Kreatin

  7. Soygeçmiş • Anne 24, baba 25 yaşında. Aralarında 1. kuzen evliliği mevcut. • Ailede başka nörolojik hastalık tariflenmiyor.

  8. Fizik muayene (6 aylık): Baş çevresi: 41 cm(10.p) Boy: 63 cm(10-25p) Kilo: 5.5 kg(3.p) Başını tutamıyor. Göz takibi yok. Işığa yanıt var. Opistoton pozisyonda. Diğer sistem muayeneleri doğal.

  9. 6 aylık erkek bebek Yenidoğan döneminde başlayan epileptik ensefalopati + Diskinetik hareket bozukluğu ÖN TANI?

  10. Epileptik ensefalopati • Epileptik ensefalopatiler (EE) terimi, erken başlangıçlı (sıklıkla ilk bir yıl), ilaç tedavisine dirençli ve gelişim geriliği ile kendini gösteren, ; bilişsel, davranışsal ve diğer beyin fonksiyonlarının ilerleyici olarak bozulmasına yol açan epileptik sendromları tanımlamak için kullanılmaktadır. • Yenidoğan döneminde görülen EE: • Ohtahara sendromu • Erken miyoklonik epilepsi • Diskinetik hareket bozukluğu

  11. Ayırıcı Tanı • Perinatal asfiksi • Doğumsal metabolik hastalıklar • BOS nörotransmitter bozukluklar • GLUT 1 eksikliği (ketojenik diyet) • Serin sentez bozuklukları (serin) • Folinik asit bağımlı nöbetler • MCD eksikliğ (biyotin) • B-6 yanıtlı nöbetler (pyridoxal-P) • Kreatin metabolizma defekti • Epileptik ensefalopatiye yol açan genetik durumlar • ARX, CDKL5, Protocadherin, STXBP1, SLCA22 … • Yapısal beyin anomalisi

  12. Laboratuar Tetkikleri • Hemogram, • Genişletilmiş biyokimya, • NH3, • Laktat, • Kan gazı, • BOS biyokimyası • Tandem MS/MS, • Serum ve BOS aminoasit kromatografisi, • İdrar organik asit incelemesi normal.

  13. Yenidoğan dönemi ve altı aylıkken çekilen Kr. MR görüntülemesi normal yorumlandı. • EEG: Multifokal diken, diken-yavaş dalga aktivitesine karışan 2-3 sn süreli supresyon dönemleri

  14. Diskinetik hareket bozukluğu-Epileptik ensefalopati • BOS nörotransmitter incelemesi normal (Hollanda Radboud Üniversitesi Biyokimya Lab.) • ARX gen mutasyonu yok (İTF- Klinik Genetik Lab.)

  15. Aldığı tedaviler • Piridoksin • Piridoksal fosfat • Folinik asit Yanıtsız • L-Dopa • Kreatin • PB, VPA, LEV, KLNZ, VGB, TPM • Trihexyphenidyl, tizanidin • Antireflü tedavisi

  16. 18 aylık iken yapılan Denver II gelişimsel testi: Kişisel - sosyal alan: 3 ay. İnce Hareket : Göz takibi yok. Dil : 3.5 ay Kaba Hareket : 2 ay.

  17. İzlem • 18 aylıkken dirençli nöbetleri nedeniyle yatışı sırasında çekilen video EEG’de sol hemisfer temporal bölgeden başlayan ve sol hemisferin tamamına yayılan, kinik olarak birbirine benzeyen iki nöbet kaydı yapıldı. • Kr. MRG tekrarlandı. Solda temporal lobun alt bölgesinde yerleşik sinyal artışı ve kortikal düzensizlik izlendi. • Radyoloji konsültasyonunda bu bölgede kortikal displazi olabileceği belirtildi. Eski kraniyal MR görüntüleri yeniden değerlendirildiğinde o filmlerde de şüpheli de olsa bu bulgunun olduğu fark edildi.

  18. PET Sol hemisferde yaygın hipometabolizma

  19. İktal SPECT: Video-EEG monitorizasyonunda lezyonun karşı tarafından (sağ hemisfer temporal bölgeden) başlayan bir nöbet kaydı sırasında sintigrafik madde (Tc99 ile işaretli ECD) enjekte edildi ve iktal-SPECT incelemesinde sağ hemisferde fronto-temporo-paryetal bölgede belirgin hiperperfüzyon izlendi.

  20. MR-Traktografi • Sol unsinat fasikülde volum kaybı ve FA artışı, sağ spinoserebellar traktusta volum kaybı ve FA artışı izlendi.

  21. İzlem • Hasta İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi'nde Epilepsi Cerrahisi Konseyi'ne sunuldu. Operasyon kararı alındı. • İTF Beyin Cerrahisi Kliniği’ne devredildi ve sol temporal lobektomi yapıldı. • Patoloji: Kortikal displazi evre 1 C ile uyumlu geldi.

  22. Fokal Kortikal Displazi • İlaca dirençli epilepsilerin erişkinlerde %15-20’sinden, çocuklarda yaklaşık %50’sinde kortikal gelişimsel malformasyonlar yer almaktadır. • Fokal kortikal displaziler (FKD), kortikal gelişimsel malformasyonların en sık görülen tipidir. • FKD’ler intrinsik olarak epileptojeniktir ve birçok hastada dirençli epilepsiye yol açar.

  23. Patomorfoloji • 1- Kortikal mimarı anomalileri • Kolumnar disorganizasyon ve laminar bozukluk • 2- Sitolojik anomaliler • Hipertrofik nöron hücreleri • İmmatür nöronlar • Dismorfik nöronlar • Balon hücreler

  24. Fokal Kortikal Displazi Sınıflaması • Palmini 2004 sınıflaması

  25. Blumcke ve ark. Tarafından 2011 yılında yapılan FKD sınıflaması

  26. Nöropatolojik bulgu ile klinik ve radyolojik bulgular arasında kısmen bir korelasyon vardır. • Tip 1 FKD sessiz olabilir ve sağlıklı insanlarda da görülebilir. Bir otopsi çalışmasında sağlıklı beyinlerin %1.7’sinde FCD saptanmış. • Tip 1 FKD olan insanların bazılarında epilepsi yerine sadece bilişsel gerilik görülebilir. • Tip 2 FKD’de genellikle dirençli epilepsi vardır.

  27. Kortikal Displazi MRG Bulguları • Kortikal kalınlaşma • Ak-gri madde sınırının belirsizleşmesi • T2 hiperintensitesi, T1 hipointensitesi Morfolojik bozulma • Dirençli epilepsisi olan ancak MRG bulgusu olmayan olguların çıkarılan dokuların %34’ü kortikal displazi ile uyumlu

  28. Epileptojenik Odağın Belirlenmesinde Kullanılan Tetkikler • Kr.MRG • Uzun süreli video EEG kaydı • PET • DTİ • İktal SPECT, interiktal SPECT • İntrakranyal EEG

  29. SPECT(Single Photon Emission Computed Tomography) • SPECT bölgesel kan akımını değerlendirerek organ fonkisyonlarını ölçen bir tekniktir. • İktal dönemde fokal hiperperfüzyon, interiktal dönemde hipoperfüzyon görülür. • Epileptojenik odağın belirlenmesinde iktal&interiktal SPECT’in yeri giderek öne kazanmaktadır. Epileptik nöbetler sırasında serebral hiperperfüzyon olur. Nöbet sırasında serebral kan akım hızı artar. Epileptojenik odak lokalizasyonu için kullanılır. • İktal SPECT ile saptanan hiperperfüzyon ile odak lokalizasyonu açısından yararlı bilgiler elde edilir.

More Related