Disabilità cognitiva e autismo

1. Disabilità cognitiva e autismo Dr. Enrico Biagioni U.O. Neuropsichiatria Infantile ASL 3 di Pistoia

2. La disabilità cognitiva (ritardo mentale): classificazione secondo il Quoziente Intellettivo (QI) • “Area limite”: da 84 a 71 • Disabilità lieve: da 70 a 50-55 • Disabilità media: da 50-55 a 35-40 • Disabilità grave: da 35-40 a 20-25 • Disabilità gravissima: minore di 20-25 N.B.: Importante distinguere fra le diverse competenze (verbali, extra-verbali..)

3. La disabilità cognitiva: eziopatogenesi • Patologie genetiche • Malformazioni cerebrali • Pregresse encefalopatie ipossico-ischemico-emorragiche (p.e.: sofferenza perinatale) • Patologie neurometaboliche • Endocrinopatie • ..

4. La disabilità cognitiva: strumenti diagnostici • Anamnesi • Accurata valutazione psicologica • Valutazione clinica (esame neurologico, valutazione genetica) • Esami strumentali (neuroimaging, indagini elettrofisiologiche, esame cromosomico, genetica molecolare, esami neurometabolici, ecc.)

5. La disabilità cognitiva: modalità di intervento • Prima dei 3 anni: interventi di tipo fisioterapico/psicomotorio • Dopo i 3 anni: introduzione del trattamento logopedico • Sostegno scolastico • Interventi di tipo psicoeducativo (autonomie, aspetti di tipo comportamentale)

6. L’autismo: definizione • L’Autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con esordio nei primi tre anni di vita. • Le aree prevalentemente interessate sono quelle relative all’interazione sociale reciproca, all’abilità di comunicare idee e sentimenti e alla capacità di stabilire relazioni con gli altri. • L’Autismo, pertanto, si configura come una disabilità “permanente” che accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale, anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono un’espressività variabile nel tempo.

7. Epidemiologia • La stima più attendibile sulla prevalenza è di circa 10 casi per 10000,quindi 3-4 volte più frequente rispetto a 30 anni fa, forse anche a causa di: -una maggiore definizione dei criteri diagnostici, con inclusione di forme più lievi; - una maggiore diffusione di procedure diagnostiche standardizzate; - una maggiore sensibilizzazione degli operatori e della popolazione in generale • La frequenza è 3-4 volte superiore nei maschi rispetto alle femmine.

8. L’autismo: questo sconosciuto A più di 60 anni dalla prima descrizione (Kanner, 1943), persistono ancora notevoli incertezze in termini di: • eziologia • elementi caratterizzanti il quadro clinico • confini nosografici con sindromi simili • diagnosi • presa in carico • evoluzione a lungo termine

9. Cos’è l’autismo? • Diagnosi clinica (criteri condivisi) • Strumenti diagnostici • Esami strumentali • ..

10. Il disturbo autistico: la diagnosi • compromissione qualitativa dell'interazione sociale • compromissione qualitativa della comunicazione • modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati • ritardo o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età: (1) interazione sociale, (2) linguaggio usato nella comunicazione sociale, (3) gioco simbolico o di immaginazione

11. Compromissione qualitativa dell'interazione sociale a) marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica, le posture corporee e i gesti, che regolano l'interazione sociale b) incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo c) mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare, né richiamare l'attenzione su oggetti di proprio interesse) d) mancanza di reciprocità sociale o emotiva

12. Compromissione qualitativa della comunicazione a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica) b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo

13. Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo) d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti

14. Gli strumenti diagnostici • Childhood Autism Rating Scale (CARS) • Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) • Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R) • Autism Behavior Checklist (ABC) • Checklist for Autism in Toddlers (ChAT) • ..

15. Gli esami strumentali • Esame audiometrico • Indagini genetiche (cariotipo ad alta risoluzione , ricerca X-fragile) • Indagini neurometaboliche • EEG • RM-encefalo

16. Perché l’autismo? • Basi neurobiologiche • Modelli interpretativi della clinica • Modelli di ispirazione psico-dinamica • ..

17. Basi neurobiologiche • Alterazioni di tipo neuromalformativo; alterazioni in studi di RM-funzionale • Alterazioni di tipo neurometabolico e neurotrasmettitoriale • Maggiore incidenza nei soggetti autistici di encefalopatie ipossico-ischemiche perinatali • Maggiore incidenza di epilessia ed anomalie EEGrafiche • (coincidenza fra comparsa primi sintomi autistici e vaccinazioni)

18. Basi neurobiologiche: la genetica • Maggiore incidenza nei fratelli dei soggetti autistici (+ nei gemelli omozigoti rispetto agli eterozigoti). • Alcune sindromi genetiche (es. X-fragile) hanno un’elevata incidenza di autismo • Implicazione di particolari siti genici (cromosomi 7, 2, 16, 17, ecc.)

19. Modelli Interpretativi della Clinica -  Teoria Socio-Affettiva -  Teoria della Mente - Coerenza Centrale -  Funzioni Esecutive

20. Teoria Socio-Affettiva • La teoria socio-affettiva parte dal presupposto che l'essere umano nasce con una predisposizione innata ad interagire con l'altro • Secondo la teoria socio-affettiva, pertanto, esisterebbe nell'autismo un'innata incapacità, biologicamente determinata, di interagire emozionalmente con l'altro. • Tale incapacità, secondo una reazione a cascata, porterebbe all'incapacità di imparare a riconoscere gli stati mentali degli altri, alla compromissione dei processi di simbolizzazione, al deficit del linguaggio, al deficit della cognizione sociale.

21. La Teoria della Mente • Indica la capacità di riflettere sulle emozioni, sui desideri e sulle credenze proprie ed altrui e di comprendere il comportamento degli altri in rapporto non solo a quello che ciascuno di noi sente, desidera o conosce, ma in rapporto a quello che ciascuno di noi pensa che l'altro senta, desideri o conosca. • L'autismo sarebbe legato ad un’incapacità da parte del bambino di accedere ad una Teoria della Mente. • Il bambino sarebbe perciò incapace di comprendere e riflettere sugli stati mentali propri ed altrui e, conseguentemente, di comprendere e prevedere il comportamento degli altri.

22. Debolezza della Coerenza Centrale • La Coerenza Centrale va intesa come quella capacità di sintetizzare in un tutto coerente, o se si preferisce di sistematizzare in un sistema di conoscenza le molteplici esperienze parcellari che investono i nostri sensi. • Una “debolezza” in suddetta capacità porta il bambino autistico a rimanere ancorato a dati esperenziali parcellizzati, con incapacità di cogliere il significato dello stimolo nel suo complesso. • Un tale modello suggerisce che il funzionamento mentale di tipo autistico si caratterizza come uno stile cognitivo che investe non solo l’elaborazione degli stimoli sociali, ma più in generale di tutti i dati esperenziali.

23. Deficit delle Funzioni Esecutive • Con il termine di Funzioni Esecutive vengono indicate una serie di abilità che risultano determinanti nell’organizzazione e nella pianificazione dei comportamenti di risoluzione dei problemi. • Molti dei comportamenti autistici sarebbero l’espressione di un deficit di tali abilità (impulsività, incapacità di inibire le risposte inappropriate, iperselettività, incapacità di cogliere il tutto senza rimanere ancorato al particolare, perseverazione, incapacità di ridirezionare in maniera flessibile l’attenzione, ecc.).

24. L’autismo: diagnosi differenziale • Gli altri disturbi generalizzati dello sviluppo • I disturbi psicotici ad insorgenza precoce • La disabilità cognitiva • I disturbi del linguaggio • …

25. I disturbi generalizzati dello sviluppo • Disturbo autistico • Disturbo di Rett • Disturbo disintegrativo della fanciullezza • Disturbo di Asperger

26. Disturbo di Rett • Disturbo neurodegenerativo con eziologia definita (mutazione nel gene MECP2) • Colpisce quasi esclusivamente le femmine ed esordisce tra i 6 e i 18 mesi, dopo un periodo di sviluppo normale • È caratterizzato da: decelerazione della crescita del capo (non costante); atassia e tremori; perdita delle competenze prassiche e della coordinazione motoria; perdita delle competenze comunicative verbali e non verbali; anomalie EEGrafiche ed epilessia

27. Disturbo disintegrativo della fanciullezza • Esordio successivo ai primi due anni di età • Perdita di capacità già acquisite in ambito linguistico, sociale, delle autonomie, del gioco, ecc. (entro i 10 anni di età) • Compromissione significativa dell’interazione sociale • Compromissione significativa della comunicazione • Interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, inclusi manierismi e stereotipie motorie

28. Disturbo di Asperger • Marcata compromissione dei comportamenti sociali non verbali (sguardo, mimica, gestualità) • Incapacità di sviluppare relazioni sociali adeguate • Mancanza di reciprocità, mancata ricerca di condivisione (di gioie, di interessi, ecc.) • Interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipi • Assenza di ritardo del linguaggio • Assenza di ritardo cognitivo

29. Very early onset schizophrenia • Classico repertorio sintomatologico della schizofrenia (deliri, allucinazioni, linguaggio disorganizzato, comportamento grossolanamente disorganizzato o catatonico, appiattimento affettivo, ecc.) ad insorgenza precocissima (prima dei 12 anni di età) • Esordio solitamente subdolo • Frequentemente preceduta da alterazioni premorbose della personalità (stranezze, isolamento, ritiro)

30. I disturbi specifici dell’apprendimento E. Biagioni U.O. Neuropsichiatria Infantile Azienda USL 3 di Pistoia

31. Cosa sono i disturbi specifici dell’apprendimento? Difficoltà specifiche di: • lettura (dislessia) • scrittura (disortografia) • calcolo matematico (discalculia) in: persone con sviluppo cognitivo nell’ambito della norma

32. I disturbi specifici dell’apprendimento: eziopatogenesi e storia clinica • Problematica di natura geneticamente determinata • Di regola, nessun sintomo fino all’ingresso alla Scuola Primaria • Importanti difficoltà nell’apprendimento della letto-scrittura (e del calcolo) • Espressività ed evoluzione diverse a seconda della gravità del disturbo (e di molti altri fattori)

33. La difficoltà di lettura (dislessia) • Lettura lenta, difficoltosa e scorretta • Difficoltà nel ritenere l’informazione contenuta nel testo letto

34. La difficoltà di scrittura (disortografia) • Molteplici e ripetuti errori di tipo ortografico, con caratteristiche abbastanza peculiari rispetto alla normale popolazione scolastica

35. La difficoltà di calcolo (discalculia) • Difficoltà nel calcolo matematico, anche a livelli apparentemente molto semplici • Difficoltà nell’apprendimento delle “tabelline”

36. I disturbi specifici dell’apprendimento: quando è possibile porre la diagnosi • Data la grande variabilità inter-individuale nell’apprendimento della lingua scritta, è possibile porre diagnosi di disturbo specifico dell’apprendimento solo alla fine del primo ciclo della Scuola Primaria

37. I disturbi specifici dell’apprendimento: diagnosi differenziale • Disabilità cognitiva • Disturbi specifici del linguaggio • Disturbi del comportamento (disturbo oppositivo-provocatorio – disturbo da iperattività e deficit d’attenzione) • Disturbi d’ansia • Disturbi della comunicazione e della relazione • Alcune patologie neurologiche progressive • Alcune forme di epilessia • ..

38. I disturbi specifici dell’apprendimento: cosa dobbiamo (e possiamo) fare • Diagnosi nei tempi corretti • Corretta informazione • Interventi di tipo riabilitativo • Modificazioni dell’attività didattica (predisposizione di un piano didattico personalizzato con utilizzo di strumenti compensativi e dispensativi – L. 170/10)

39. Lo screening per i disturbi dell’apprendimento: il progetto Sco.le.di • Valutazioni standardizzate delle capacità di lettura e scrittura da effettuarsi più volte nel corso del primo ciclo della Scuola Primaria • Sinergia fra diverse strutture: Associazione Italiana Dislessia, scuola, ASL • Basso costo • Nessuna “intrusione” da parte del personale sanitario nella vita scolastica

41. I disturbi specifici dell’apprendimento: il vero obiettivo per il futuro • Garantire alle persone che presentano un disturbo specifico dell’apprendimento la possibilità di seguire un percorso scolastico del tutto adeguato alle proprie possibilità e ai propri interessiculturali

42. I disturbi specifici dell’apprendimento:diagnosi differenziale in età scolare E. Biagioni U.O. Neuropsichiatria Infantile Azienda USL 3 di Pistoia

43. Diagnosi differenziale dei DSA in età scolare • Disabilità cognitiva • Disturbi da deficit d’attenzione e comportamento dirompente • Disturbi d’ansia • Disturbi dell’umore • Disturbi generalizzati dello sviluppo e disturbi psicotici • Mutismo selettivo • Alcune patologie neurologiche progressive • Alcune forme di epilessia • Preesistenti disturbi del linguaggio

44. Disturbi da deficit d’attenzione e comportamento dirompente • Disturbo da deficit d’attenzione e iperattività (ADHD) • Disturbo della condotta • Disturbo oppositivo-provocatorio

45. Disturbo da deficit d’attenzione e iperattività: criteri diagnostici • Esordio prima dei 7 anni • Presenza di sintomi da deficit d’attenzione e/o da iperattività • Tali sintomi determinano una significativa compromissione del funzionamento del bambino in almeno due contesti diversi (p.e., a scuola e a casa)

46. Deficit d’attenzione: i sintomi • Non presta attenzione ai particolari, compie errori di distrazione • Non mantiene l’attenzione sui compiti • Non sembra ascoltare quando gli si parla • Non segue le istruzioni, non porta a termine i compiti • Ha difficoltà ad organizzarsi nelle attività • È riluttante a impegnarsi negli sforzi mentali protratti • Perde gli oggetti necessari per i compiti • È facilmente distratto da stimoli esterni • È sbadato nelle attività quotidiane

47. Iperattività: i sintomi • Muove con irrequietezza mani o piedi • Lascia il proprio posto a sedere • Scorrazza e salta dovunque in modo eccessivo • Ha difficoltà a dedicarsi a divertimenti in modo tranquillo • Appare come “sotto pressione” o “motorizzato” • Parla troppo • “Spara” la risposta prima che la domanda sia stata completata • Ha difficoltà ad attendere il proprio turno • Interrompe gli altri ed è invadente

48. Disturbo della condotta • Aggressioni a persone o animali • Distruzione di oggetti o di proprietà altrui • Frode o furto • Gravi violazioni di regole

49. Disturbo oppositivo-provocatorio • Va in collera • Litiga con gli adulti • Sfida attivamente gli adulti • Irrita deliberatamente le persone • Accusa gli altri per i propri errori o per il proprio cattivo comportamento • È suscettibile, arrabbiato e rancoroso • È dispettoso e vendicativo

50. I disturbi d’ansia nel bambino • Disturbo d’ansia di separazione • Fobia sociale • Disturbo ossessivo-compulsivo • Disturbo d’ansia generalizzato • Disturbo di panico • Fobia specifica