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TIPOS DE MUTACIONES

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TIPOS DE MUTACIONES

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  1. TIPOS DE MUTACIONES PRESENTA: Anabel Soto Villalpando 205704

  2. Segun la importancia del cambiogeneticolasmutacionespuedenpresentarse en variascategorias: 1. Las mutaciones del genoma: Suponen la pérdida o ganancia de cromosomas enteros, dando lugar a monosomías o trisomias 2. Las mutaciones de un cromosoma: Derivan del reordenamiento de material genético y dan lugar a cambios estructurales visibles en el cromosoma. 3. Las mutaciones génicas submicroscópicas. Dan lugar a una delección parcial o completa de un gen.

  3. 1: Mutacionesgenomicas • a) Aneuploidias: Supone de un aumento o disminucion de cromosomas. Dan lugar a monosomias, trisomias, tetrasomias. b) Poliploidia: Presencia de conjuntosadicionales de cromosomas

  4. Sindrome de down: • Causadopor la presencia • de unacopia extra del • cromosoma 21 (trisomia 21)

  5. Sindrome de Turner Caracterisadoporuna monosomia del cromosoma X dandocomo resultado un cariotipo de 45 X.

  6. Sindrome de Edwards Se caracterizapor la presencia de un cromosomaadicional en el par 18

  7. 2 : Mutacioncromosomicas • a) Translocacion: Dan lugar a una pequeña perdida de informaciongenetica.

  8. b) Inversiones: Consiste en la disposición de los nucleótidos , en una zona de forma inversa a la original. • C) Delecciones o Duplicaciones : Puede modificar grandes segmentos de los cromosomas.

  9. 3: MUTACIONES GENICAS • Las mutaciones puntuales. Pueden alterar el código en un triplete de bases y dar lugar a la sustitución de un aminoácido por otro en el producto génico. Estas mutaciones alteran el significado del código génico, por lo que suelen denominarse mutaciones con sentido alterado (missense). Las mutaciones puntuales son: .

  10. a) Transiciones: Sustitución de una purina por otra purina o de una pirimidina por otra pirimidina. B. Purica: Adenina y Guanina B. Pirimídica: Timina, Citosina y Uracilo

  11. b) Transversiones: Cambio de una purina por pirimidina y viceversa CAMBIO EN EL MARCO DE LECTURA

  12. c) Inserciones: Consiste en la aparición de nuevos nucleótidos donde antes no estaban, Alterando el marco de lectura.

  13. d)Mutaciones con Desplazamiento: delecciones de bases

  14. MutacionesporRepeticion de Trinucleotidos Se caracterizanpor la amplificacion de unasecuencia de Tresnucleotidos. Por ejemplo, en el síndrome del cromosoma X frágil, hay 250 a 4,000 repeticiones de la secuencia CGG dentro de un gen llamado FMR-1. En la población normal el número de repeticiones es pequeño, en promedio 29.

  15. Mutacionesinducidas o espontaneas • Las mutacionesinducidassurgencomoconsecuencia de la exposicion de mutagenosquimicos, biologicos o radiaciones. • En lasmutacionesespontaneaslasprincipalescausas son 3: • Erroresdurante la replicacion • Lesiones o dañosfortuitos en el AND • Elementosgeneticostransponibles

  16. resumen • Las consecuencias de las mutaciones son diversas, dependiendo de varios factores, que incluyen el tipo de mutación y el lugar del genoma afectado por la misma. las mutaciones pueden interferir con la síntesis de proteínas a varios niveles. La transcripción puede estar inhibida por deleciones de genes y mutaciones puntuales que afectan a las secuencias promotoras. Finalmente, algunas mutaciones puntuales pueden dar lugar a la formación de una proteína anormal sin afectación de ninguna etapa en la síntesis de proteínas.

  17. Gracias..