mutaciones gen ticas n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
Mutaciones Genéticas PowerPoint Presentation
Download Presentation
Mutaciones Genéticas

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 39

Mutaciones Genéticas - PowerPoint PPT Presentation


  • 240 Views
  • Uploaded on

Mutaciones Genéticas. Colegio Hispano Americano Depto de Ciencias – Biología Nivel: 4to medio. Mutación. Todo cambio permanente en la secuencia del ADN de un organismo Herencia: Línea germinal. Clasificación de mutaciones . Mutación Génica: Constitución química de los genes.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'Mutaciones Genéticas' - carlota


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
mutaciones gen ticas

Mutaciones Genéticas

Colegio Hispano Americano

Depto de Ciencias – Biología

Nivel: 4to medio

mutaci n
Mutación
  • Todo cambio permanente en la secuencia del ADN de un organismo
    • Herencia: Línea germinal
clasificaci n de mutaciones
Clasificación de mutaciones
  • Mutación Génica: Constitución química de los genes.
  • Mutación Cromosómica: Alteraciones de los cromosomas por ganancia, pérdida o intercambio de un fragmento.
mutaciones g nicas o puntuales
Mutaciones Génicas o puntuales
  • Cambios o sustitución en las bases nitrogenadas o nucleótidos
  • Inserción de bases nitrogenadas o nucleótidos
  • Pérdidas de bases nitrogenadas o nucleótidos
slide7
Sustitución: Un par de bases por otra.
  • Transición: Reemplazo de una purina por otra purina (= pirimidinas).
  • Transversión: Reemplazo de una purina por una pirimidina o viceversa.
gen salvaje 5 cg a ctgt 3 3 gc t gaca 5
Gen Salvaje 5'- CGACTGT-3' 3'- GCTGACA-5'
  • Transición( cambio del par A-T por G-C)

5'- CGGCTGT-3'

3'- GCCGACA-5‘

Transversión(cambio del par A-T por T-A)

5'- CGTCTGT-3'

3'- GCAGACA-5'

gen salvaje 5 cg a ctgt 3 3 gc t gaca 51
Gen Salvaje 5'- CGACTGT-3' 3'- GCTGACA-5'
  • Inserción(colocar un par extra ej: G-C)

5'- CGAGCTGT-3'

3'- GCTCGACA-5‘

  • Supresión (suprimir el par A-T)

5'- CGCTGT-3'

3'- GCGACA-5'

gen de beta globina prot de la hemoglobina
Gen de Beta-globina: Prot de la Hemoglobina
  • La proteína puede no cambiar pese a que la sec. sea diferente.
  • La nueva proteína puede ser equivalente a la original
  • La función de la proteína puede cambiar debido a una alteración de la secuencia de aminoácidos
  • La función de la proteína puede desaparecer debido a un codón de terminación prematuro
slide12

A baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforma y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz

  • Dificultad para la circulación de los glóbulos rojos.
beta talasemia
Beta talasemia
  • Hb no lib fácilmente O2, por tanto, los tej c/ poco O2
  • ↑ posibilidad de hemólisis.
  • No se trata c/ Fe2+ ni transfusión.
mutaciones cromos micas y o gen micas aberraciones cromos micas
Mutaciones Cromosómicas y /o Genómicas = Aberraciones cromosómicas
  • I.- Estructurales:
  • Fractura: Rompimiento de un cromosoma
  • Deleción: Pérdida de un trozo cromosómico a raíz de una fractura.
le cri du chat grito de gato
"Le cri du chat" (grito de gato)
  • Deleción particular en el cromosoma 5
  • Microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento.
  • El nombre alude al tipo de llanto particular de los bebés con este síndrome.
ii num ricas
II.- Numéricas
  • Haploidía: El individuo presenta la mitad del juego cromosómico de la especie (n).
  • Poliploidía: Aumento del complemento cromosómico somático completo.
  • Triploidía: 3n
  • Tetraploidía: 4n
  • Aneuploidía: Organismos o células que presentan cromosomas de más o de menos en relación al número cromosómico de su especie.
    • Mala disyunción de los cromosomas durante la Meiosis.
s ndrome de klinefelter s ndrome 47 x x y
Síndrome de Klinefelter ó Síndrome 47 X-X-Y
  • Sólo hombres
  • 1 cr. X adicional
  • Evento esporádico, no heredado.
  • Hipogonadismo: Pene y Testículos pequeños y firmes
  • ↓↓Vellos
  • Disfunción sexual
  • Altos y desproporción corporal (piernas largas, tronco corto)
  • Discapacidad para el aprendizaje
slide29
Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
  • Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano)
  • Personalidad alterada
  • Nota: la severidad de los síntomas puede variar.
s ndrome de patau tri 13
Síndrome de Patau tri 13
  • 1 c/ 5.000 nacidos vivos
  • El 80% mueren en 1er mes.
  • Retardo mental severo
  • Convulsiones
  • Cabeza pequeña (microcefalia)
  • Defectos del cuero cabelludo (piel ausente)
  • Ojos pequeños (microftalmia)
  • Labio leporino y/o paladar hendido
  • Ojos muy juntos (hipotelorismo)
  • Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de implantación baja
slide31
Polidactilia
  • Hernias
  • Criptorquidia
  • Hipotonía musc
  • Micrognacia: mandíbula peq.
  • Anomalías esqueléticas
s ndrome de edwards tri 18
Síndrome de Edwards tri 18
  • Trisomía 18
  • 1 c/ 3.000 nacidos vivos
  • Sobrevive pocos meses.
  • El útero de la mujer embarazada parece inusualmente grande
  • Niño con bajo peso al nacer
  • Retardo mental
  • Orejas de implantación baja
  • Micrognacia
  • Puños bien cerrados
slide34
Uñas hipoplásicas (subdesarrolladas)
  • Hernias
  • Criptorquidia
  • Piernas cruzadas (posición preferida)
  • Enfermedad cardiaca congénita
  • Anomalías renales congénitas
  • Microcefalia
  • Retraso mental y motor
s ndrome de turner
Síndrome de Turner
  • Sólo en las mujeres.
  • S/ cr X o falta parte de X
  • Baja estatura
  • Párpados caídos
  • Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
  • Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
slide37
Falta de desarrollo de los ovarios
  • Amenorrea
  • Infertilidad
  • Ojos resecos
  • Carencia de la humedad vaginal
  • Relaciones sexuales dolorosas
  • Edema de pies y manos, mal drenaje del sistema linfático.
distrofia de duchenne becker becker
DISTROFIA DE DUCHENNE-BECKER BECKER

Distrofia más frecuente (1 : 3.500 niños)

Herencia recesiva ligada al X (sólo sexo masculino)

Afecta formación de proteína distrofina

Inicio en infancia temprana, debilidad progresiva proximal en piernas y brazos (signo de Gower)

Pantorrillas pseudohipertróficas

Requieren silla de ruedas ± 12 años años