ANEMIAS GENERALIDADES

1. ANEMIASGENERALIDADES DEFINICIÓN • Una cifra de hemoglobina < 2 DS al promedio normal. • El limite inferior varia de acuerdo a la edad, la altura sobre el nivel del mar y el sexo. • La anemia es una disminución de la masa eritrocitaria total (25-30 ml/Kg.) • La masa eritrocitaria total depende del número de glóbulos rojos circulantes y de su sobrevida.

3. HEMATOPOYESIS • Al inicio existe una célula madre pluripotencial primitiva, con capacidad de replicarse y diferenciarse en otras líneas celulares UFC-LM, UFC-Gemm, etc.. • La hemopoyesis embrionaria se origina de célula mesenquimatosas germinativas en el saco vitelino. Estas células madre migran al hígado antes de la 6 semana y lo convierten en el primer órgano hemopoyético. A la semana 12 ya se encuentra Hb F. Que es el primer pigmento respiratorio del feto. A las 15 semanas se inicia la síntesis de Hb A, en la médula ósea.

6. La Hemoglobina • La hemoglobina es un pigmento transportador de O2. La hemoglobina es una proteína conjugada donde los aminoácidos que la constituyen forman 2 pares de cadenas de polipéptidos, y un grupo prostético formado por un átomo de Fe y protoporfirina IX llamado grupo hem.

7. ANEMIASGeneralidades • En la consulta pedíatrica general, del 20 al 80 % de los pacientes presentan anemia en alguna etapa de su desarrollo. • La mayoría son deficiencias nutricionales, por hierro, B12 ó Ácido fólico.

8. ANEMIASGENERALIDADES • La anemia no es una enfermedad, es un signo. • La anemia llega a condicionar una disminución de la capacidad de transportar y ceder oxigeno a los tejidos del cuerpo.

9. ANEMIASGENERALIDADES SIGNOS Y SÍNTOMAS • ESTAN DETERMINADOS POR: • Grado. • Velocidad. • Huésped. • Enfermedad de fondo. • ESTABLECER DX: • Perdida. • Producción inadecuada. • Hemólisis • TRATAMIENTO:

10. ANEMIASGENERALIDADES SIGNOS Y SÍNTOMAS GENERALES • PALIDEZ • CANSANCIO • SUSCEPTIBILIDAD AL FRIO. • IRRITABILIDAD.

11. ANEMIASGENERALIDADES SIGNOS Y SÍNTOMAS GENERALES • Hipovolemia, shock. • Ictericia. • Dolor abdominal. • Fiebre • Hepato - esplenomegalia • OTROS

12. ANEMIASGENERALIDADES SIGNOS Y SÍNTOMAS • ALTERACIONES CARDIOVASCULARES: • Taquicardia. • Aumento del gasto cardiaco. • Soplos sistólicos. • Cardiomegalia. • Agravar coronariopatias.

13. ANEMIASCLASIFICACIÓN MORFOLÓGICA • HIPOCRÓMICAS – MICROCÍTICAS • CMHC: 20-30 g/dl; VCM: 60-80 fl • FERROPÉNICAS. • INFECCIÓN CRÓNICA • SÍNDROMES TALASÉMICOS • SIDEROBLÁSTICA. • NORMOCRÓMICAS - MACROCÍTICAS • CMHC: 32-36g/dl; VCM: 94-160 fl • MEGALOBLÁSTICAS. • NO MEGALOBLÁSTICAS. • NORMOCRÓMICAS - NORMOCÍTICAS • CHCM: 32-36 g/dl; VCM: 84-94 fl. • HEMORRAGIA. • HEMÓLISIS. • NEOPLÁSICA. • APLASIA • INSUFICIENCIA RENAL

14. ANEMIASCLASIFICACIÓN ERITROCINÉTICA • ANEMIAS ARREGENERATIVAS: Reticulocitos disminuidos. • Ferropénica • Carenciales por B12 y Ácido fólico. • Neoplásica. • Insuficiencia renal. • Infección crónica. • Aplasia medular. • Intoxicación con plomo • Sideroblásticas • ANEMIAS REGENERATIVAS: Reticulocitos > 5% • Hemorragia. • Hemólisis.

15. ANEMIAS HIPOCRÓMICAS • La anemia ferropénica es la anemia más común. • El diagnóstico se hace con un criterio morfológico o una CHCM < de 31g/dl. • Se debe cuantificar el hierro sérico, la capacidad de fijación a la proteína transportadora o transferrinay el índice de saturación. • Si la CFT es normal o baja se debe buscar leucemia, Neuroblastoma metastásico o insuficiencia renal.

16. ANEMIAS HIPOCRÓMICASFerropénicas • El recién nacido tiene 0.3 a 0.5 g de Fe. • El adulto tiene 5 g de Fe. • Solo el 10% del Fe de la dieta se absorbe. • La dieta de un Pte. < de 15 años debe contener de 10 a 15 mg/día. • La leche es un alimento pobre en Fe. • El lactante debe recibir suplemento de Fe antes de los 6 meses.

17. ANEMIAS HIPOCRÓMICASFerropénicas • El recién nacido prácticamente no tiene Fe en depósitos. • La mayoría del Fe se encuentra en la masa eritrocítica circulante. • La hemoglobina del recién nacido disminuye en los primeros 3 meses de vida y el Fe es reciclado o almacenado. • Los depósitos son suficientes hasta los 6 meses de edad.

18. ANEMIAS HIPOCRÓMICASFerropénicas • Es rara antes de los 4 meses de edad. • Es muy frecuente entre los 9 meses y los 2 años. • La principal alteración dietética es el consumo de grandes cantidades de leche no suplementada. • Tienen baja ingesta de proteínas animales.

19. ANEMIAS HIPOCRÓMICASFerropénicas ETIOLOGÍA • Baja ingesta. • Eliminación aumentada: • Sangrado gastrointestinal • Alergia a la leche de vaca. • Ulcera péptica. • Divertículo de Meckel. • Pólipos. • Hemangiomas.

20. ANEMIAS HIPOCRÓMICASFerropénicas CLÍNICA • Hemoglobinas de 7 a 10: • Palidez. • Irritabilidad. • Anorexia. • Hemoglobinas < 7: manif. cardioV. • Taquicardia. • Cardiomegalia. • Soplos

21. ANEMIAS HIPOCRÓMICASFerropénicas CLÍNICA: • Pica. • Defectos atencionales. • Alteraciones espaciales. • Alteraciones afectivas.

22. ANEMIAS HIPOCRÓMICASFerropénicas LABORATORIO • Fe en depósitos en Hígado y M.O. Bajos. • Ferritina sérica < 10 ng/ml. • Fe sérico: Bajo < 60g/dl. • C.F.T.: elevado >390µg/dl. • Indice de saturación de transferrina: Bajo < 15% • Protoporfirina libre > 30 • Reticulocitos y leucocitos normales. • Plaquetas elevadas.

23. ANEMIAS HIPOCRÓMICASFerropénicas TRATAMIENTO • Prevención. • Corregir la causa: • Dietética. • Evitar las perdidas: • Antiparasitarios. • Tx del sangrado. • Fe 5-6 mg/kg./día V.O. durante 3 meses. • Fe IM.

24. ANEMIAS HIPOCRÓMICASDiagnóstico diferencial • Si el hierro sérico es normal hacer electroforesis de hemoglobina con cuantificación de Hb A2 y Hb fetal para buscar talasemias. • Si el hierro sérico es elevado (>160 ug%) buscar sideroblastos en anillo para diagnosticar anemia sideroblástica. • En intoxicación con plomo se encuentran: protoporfirinas eritrocitarias libres elevadas, un punteado basófilo grueso en los eritrocitos. • En la anemia de la infección crónica se encuentran ferritina elevada, con Fe sérico y C.T.F. Disminuidos. Pero con Fe en M.O. elevado.

25. ANEMIA DE LA ENFERMEDAD CRÓNICA DEFINICIÓN: • Es una anemia microcítica, hipocrómica asociada a una enfermedad crónica. EPIDEMIOLOGIA: • Se puede presentar a cualquier edad y es la segunda forma más común después de la ferropénica.

26. ANEMIA DE LA ENFERMEDAD CRÓNICA ETIOLOGIA: • ENFERMEDADES CRÓNICAS: • A. INFECCIONES: • Neumopatías crónicas infectadas (tuberculosis). • Osteomielitis. • B. ENFERMEDADES INFLAMATORIAS: • Fiebre Reumática. • LES • Artritis reumatoide. • Colitis ulcerativa. • Sarcoidosis. • Síndromes vasculíticos.

27. ANEMIA DE LA ENFERMEDAD CRÓNICA ETIOLOGÍA: • ENFERMEDADES MALIGNAS: • Leucemias. • Enfermedad de Hodgkin. • Linfoma No Hodgkin. • Neuroblastoma. • Tumor de Wilms • Otros tumores sólidos.

28. ANEMIA DE LA ENFERMEDAD CRÓNICA PATOGÉNESIS • SISTEMA RETICULOENDOTELIAL HIPERACTIVO: • Hemólisis de los glóbulos rojos aumentada. • Hierro secuestrado en las células reticulares, y depositado en la médula ósea. • Médula ósea hipoactiva secundaria a una baja producción de eritropoyetina.

29. ANEMIAS HEMOLÍTICAS • Normocrómicas - normocíticas. • Haptoglobinas bajas o ausentes. • Hiperbilirrubinemia indirecta. • Eritroblastosis medular. • Reticulocitosis corregida.

30. ANEMIAS NORMOCRÓMICAS NORMOCÍTICAS

31. ANEMIAS NORMOCRÓMICAS NORMOCÍTICAS

32. ANEMIAS HEMOLÍTICASCoombs negativo HEMOGLOBINOPATIAS Drepanocitosis • Le hemoglobina es una molécula cuya porción proteica está compuesta de 4 cadenas de polipéptidos que son cadenas de 141 a 150 aminoácidos. Hay tres tipos de hemoglobina normal la A. La F y la A2. La A esta compuesta de dos cadenas alfa y 2 beta . En la fetal las cadenas beta están substituidas por cadenas gamma y en la A2 por cadenas delta. • Definición: La drepanocitosis es una anemia hemolítica crónica, que se origina por la substitución de un aminoácido glutámico por una valina en la posición 6 de de las cadenas beta. El paciente tiene un patrón electroforético llamado Hb SS.

33. ANEMIAS HEMOLÍTICASCoombs negativo HEMOGLOBINOPATIAS DREPANOCITOSIS • Fisiopatología: La alteración en la molécula de hemoglobina ocasiona un cambio en la forma del eritrocito dandole una forma de media luna, lo vuelve más frágil y aumenta su adhesividad y favorece el desarrollo de trombosis con necrosis de los tejidos. • Epidemiología: Es un rasgo que se puede encontrar en cerca del 8 % de la población con ascendencia Africana. En Costa Rica menos del 2% de la población negra presenta la enfermedad. Es un factor de protección contra el paludismo. Los pacientes heterocigotos tienen pocos síntomas mientras que en los homocigotos la enfermedad puede ser muy grave.

34. ANEMIAS HEMOLÍTICASCoombs negativo HEMOGLOBINOPATIAS DREPANOCITOSIS • Clínica: Las manifestaciones suelen aparecer después de los 6 meses de edad cuando la Hb F disminuye y la Hb S aumenta. Las crisis dolorosas o vaso oclusivas son el síntoma más común, pueden estar precedidos de infección, acidosis o deshidratación. Hay dolor óseo asociado a fiebre y leucocitos. En los niños pequeños las zonas más afectadas son los huesos en crecimiento (dactilitis, síndrome mano pie), en los niños mayores: dolor abdominal, articulaciones de los huesos largos y en los adultos el infarto pulmonar, cerebral u ocular.

35. ANEMIAS HEMOLÍTICASCoombs negativo HEMOGLOBINOPATIAS DREPANOCITOSIS • Clínica (continuación): Crisis de secuestroesplénico es la segunda manifestación más frecuente en la niñez, consiste en el acumulo de una gran cantidad de sangre a nivel del bazo provocando un cuadro de shock hipovolémico que puede llevar a la muerte si el volumen no es restituido rápidamente. Crisis aplástica: es un fallo agudo en la eritropoyesis, secundario a un proceso infeccioso, con recuento de reticulocitos < 0.1%, caracterizado por anemia grave, hemorragias y sepsis. Crisis hiperhemolíticas: predomina la ictericia. Otros: Disfunción hepática, renal, colelitiasi, asplenia funcional con susceptibilidad aumentada a las infecciones por microorganismos G- encapsulados.

36. ANEMIAS HEMOLÍTICASCoombs negativo HEMOGLOBINOPATIAS DREPANOCITOSIS • Laboratorio: Hb entre 5 a 8 g/dl. La morfología de GR: células en diana o drepanocitos. Reticulocitos corregidos de 5 a 15%. Eritrocitos con cuerpos de Howell -Jolly, leucocitosis con predominio de neutrófilos.Hiperbilirrubinemia-. Médula Ósea con hiperplasia eritroide. Electroforesis de Hb: SS en un 90% con F en 2 a 10%. • Tratamiento: Analgésicos, corrección de la deshidratación y la acidosis, antibióticos terapéuticos y profilácticos, transfusiones, exanguineos. Hidroxiurea, transplante de médula ósea.

37. ANEMIAS HEMOLÍTICASCoombs negativo HEMOGLOBINOPATIAS TALASEMIAS • Definición: Es una anemia hipocrómica y microcítica hereditaria, caracterizada por un defecto en la síntesis de las cadenas alfa o beta de globina. Se clasifica en mayor, intermedia o menor según la intensidad de los fenómenos hematológicos. Es más frecuente en los descendientes de la zona mediterránea. • Fisiopatología: Un desbalance en la producción de las cadenas  ó , produce una hemoglobina inestable con acortamiento de la sobrevida del eritrocito aun dentro de la M.O. Produciendo una hiperplasia del tejido eritroide.

38. ANEMIAS HEMOLÍTICASCoombs negativo HEMOGLOBINOPATIAS TALASEMIAS • Clínica:  talasemia menor: es una talasemia heterocigota con déficit en la producción de las cadenas beta. Puede presentar una anemia hipocrómica de hasta 3 gm < al nivel normal, con un VCM de 68 fl en promedio con niveles de A2 de >3.5%. No requiere tratamiento.  talasemia mayor ó talasemia homocigota ó anemia de Cooley: presenta anemia importante en los primeros meses de vida, requiere transfusiones frecuentes.

39. ANEMIAS HEMOLÍTICASCoombs negativo HEMOGLOBINOPATIAS TALASEMIA • Laboratorio: Anemia hipocrómica y microcítica, alteraciones en la forma y tamaño de los eritrocitos, hiperbilirrubinemia indirecta. Fe sérico elevado, CTF elevada. DHL elevada Hb F > 70%. • Tratamiento: Transfusiones, Desferoxamina para evitar la hemosiderosis. Esplenectomía por el hiperesplenismo marcado. Transplante de M.O. Y terapia génica.

40. ANEMIAS HEMOLÍTICAS • DEFINICIÓN: • Disminución en la sobrevida de los eritrocitos. • Eritropoyesis aumentada. • DISMINUCIÓN EN LA SOBREVIDA • Defectos extracelulares: • Enfermedad hemolítica autoinmune. • Anticuerpo frío. • Anticuerpo caliente. • Enfermedad Hemolítica isoinmune • Transfusión materno fetal. • Enfermedad hemolítica por fragmentación • Microangiopáticas: sind. urémico hemolítico • Defectos intracelulares:

41. ANEMIAS HEMOLÍTICAS • Defectos intracelulares: • Defectos de membrana • Esferocitosis • Hemoglobinuria paroxística nocturna. • Deficiencias enzimáticas • G-6-P • Piruvatokinasa. • Hemoglobinopatias • Talasemias • Drepanocitosis

42. ANEMIAS HEMOLÍTICASDEFECTOS DE MEMBRANA ESFEROCITOSIS HEREDITARIA • Definición: Es una anemia hemolítica congénita, familiar, de gravedad variable, con esplenomegalia y eritrocitos esféricos. • Transmisión autosómica dominante, con mutaciones de novo esporádicas, el defecto se localiza en el cromosoma 8.

43. ANEMIAS HEMOLÍTICASDEFECTOS DE MEMBRANA Esferocitosis Hereditaria • Fisiopatología: Hay una disminución o un defecto en la función de la espectrina que es una proteína de la membrana del eritrocito. • Esta deficiencia ocasiona una disminución en la superficie de la membrana del eritrocito, volviendolo más pequeño y redondo, pues conserva su volumen. • El esferocito es rígido y al pasar por los sinusoides esplénicos es secuestrado y destruido.

44. ANEMIAS HEMOLÍTICASDEFECTOS DE MEMBRANA Esferocitosis hereditaria • Clínica: anemia e hiperbilirrubinemia desde el periodo neonatal, requiriendo en algunos casos fototerapia y exanguineo transfusión. Ictericia leve, ensanchamiento de la médula, esplenomegalia persistente, colelitiasis y crisis aplásticasasociadas a infección por parvovirus B19. • Laboratorio: • Hb: 6 -10g/dl • Retis: 10% • Curva de fragilidad osmótica incubada desplazada a la derecha.

45. ANEMIAS HEMOLÍTICASDEFECTOS DE MEMBRANA Esferocitosis hereditaria • Tratamiento:Esplenectomía después de los 4 años de edad. • Vacuna contra pneumococo antes de la esplenectomía. • Profilaxis con penicilina posterior a la esplenectomía.

46. ANEMIAS HEMOLÍTICASAnemia Hemolítica Autoinmune • Definición: • El paciente produce anticuerpos (IgG, C3, C4) contra sus propios eritrocitos. • Etiología: • Idiopática • Infecciones virales • Drogas • Asociado: LES, Linfomas e inmunodeficiencias.

47. ANEMIAS HEMOLÍTICASAnemia Hemolítica Autoinmune • Clínica: • Anemia • Palidez/ictericia. • Esplenomegalia • Shock hipovolémico • Púrpura (Sind. Evans) • ICC • IRA • Diarrea • Deshidratación • Cuadro Agudo: • Inicio fulminante • Niños pequeños • Precedido por IVRS o vacunación • No se asocia con enfermedad de fondo • Buena respuesta a esteroides, baja mortalidad, curación en 3 meses • Exacerbaciones frecuentes.

48. ANEMIAS HEMOLÍTICASAnemia Hemolítica Autoinmune • Cuadro crónico: • Anemia de inicio insidioso. • Niños mayores de 10 años. • Asociado a enfermedad sistémica de fondo. • Cuadro hemolítico que puede durar años con 10% de mortalidad. • Se puede asociar a crisis aplásticas. • Laboratorio: • Anemia grave, normo - normo, con esferocitos y reticulocitosis. • Hemólisis: Hb libre, Hiperbilirrubinemia indirecta y Haptoglobinas disminuidas. • Coombs directo positivo • IgG contra glóbulos rojos, activo a 37 ºC, en la mayoría de los casos crónicos. • Complemento contra glóbulos rojos, en el 80% de los casos agudos. • Médula ósea con Hiperplasia eritroide. • Orina: Hematuria y hemoglobinuria.

49. ANEMIAS HEMOLÍTICASAnemia Hemolítica Autoinmune • Tratamiento: • Medidas de soporte • Tratar el compromiso hemodinámico con transfusiones y suero. • Medicación: • Prednisona de 2 a 6 mg/Kg./día durante un periodo prolongado, disminuyendola lentamente cuando la hemólisis desaparece. • Otros: • Esplenectomía • Inmunosupresores

50. ANEMIAS ARREGENERATIVAS ANEMIA APLÁSICA • Definición: Es una anemia ocasionada por un fallo a nivel de las células germinativas de la médula ósea, con un disfunción de toda la hemopoyesis. Se produce una pancitopenia con una médula ósea hipoplásica. Es un síndrome con múltiples etiologías, que puede ser hereditario o adquirido.